Определение
The Фенилкетонурия това е тежко, прогресивно метаболитно детско заболяване, което може да доведе до умствена изостаналост, ако не се лекува навреме.
Причини
The Фенилкетонурия дължи се на дефицит на чернодробния ензим, фенилаланин хидроксилаза, който участва в метаболизма на аминокиселина, фенилаланин, причинявайки прекомерно натрупване на него в телесните течности. Ензимът е протеин, способен да индиректно активира химическа реакция.
Чрез синтеза на фенилаланин от ензима фенилаланин хидроксилаза (PAH) получавате тирозин, който се трансформира в L-DOPA което е мощен невротрансмитер, който е от съществено значение за правилното неврологично развитие.
The фенилаланин, Заедно със седем други аминокиселини (тирозин, валин, триптофан, лизин, изолевцин, левцин и метионин) те образуват група, наречена незаменими аминокиселини, които пораждат останалите аминокиселини, от които сме съставени и за да ги получите, трябва да ги погълнете с диетата.
The Фенилкетонурия е наследствено заболяване с автозомно-рецесивен характер:
- И двамата родители трябва да имат дефектния ген.
- Вероятността анормалният ген да бъде предаден на децата е 75%:
- 25% шанс да наследи и двата дефектни гена и следователно да страда от болестта.
- 50% носят дефектно копие, което може да бъде предадено на тяхното потомство и нормално копие: те са здрави носители.
- 25% нямат дефектно копие на гена, така че нямат болестта, нито могат да я предадат на своето потомство.
- Вероятностите са независими при всяка бременност.
| ДЕТЕ ПРЕВОЗВАЧ (NA) | ЗДРАВ СИН (NN) | ДЕТЕ ПРЕВОЗВАЧ (NA) | БОЛЕН СИН (AA) |
- ДА СЕ: Ненормален ген
- н: Нормален ген
епидемиология
От Фенилкетонурия за всеки се представя по един случай 10 000 - 20 000 живи новородени. Няма разлика между пола.
Симптоми
Въпреки че нивата на фенилаланин са повишени, неонаталният период е без симптоми, но при липса на лечение се получава трайна умствена изостаналост.
Тогава те започват да губят интерес към това, което се случва около тях и след една година вече имат умствена изостаналост с раздразнителност, неспокойствие и дори деструктивност.
Други констатации:
- Повръщане.
- Раздразнителност.
- Суха кожа, с чести изригвания. Светла коса.
- Миризма на урина "мишка": Децата елиминират голямо количество фенилпирувинова киселина, която е производно на оцетната киселина, която се отделя от гризачите в урината им.
- Припадъци: особено най-силно засегнатите.
- Физическото развитие и височината са нормални.
Има две други много редки форми на заболяването: ензимен дефект на "дихидробиоптерин редуктаза”(няма налично лечение, но за щастие е много рядко: в Испания има два случая) и „непротеинов кофактор BH4„Че има един случай на всеки 100 000 живородени и има лечение.
Диагноза
Диагностика на Фенилкетонурия Трябва да е рано, поради което, след регламентите на Европейската общност, бяха стартирани държавни програми за метаболитен скрининг, за да бъдат открити. Не можете да чакате конвенционалните симптоми, тъй като дотогава може да е късно. Скринингът или проследяването се извършва между 48 часа и първите 10 дни от раждането, за да се открият вродени грешки в метаболизма, сред които са хипотиреоидизъм и фенилкетонурия.
Достатъчна е малка проба от кръвта на бебето: тя се убожда в петата, кръвта се импрегнира върху специална хартия и се изпраща по пощата за анализ в биохимична лаборатория.
За диагностика на заболяването Фенилкетонурия трябва да се направи количествен анализ на концентрацията на фенилаланин и тирозин в кръвта, тъй като по време на нормалното хранене има бързо повишаване на нивата на фенилаланин, докато концентрацията на тирозин е ниска.
Прогноза
Правилното диагностициране и лечение позволява нормално физическо и интелектуално развитие.
Лечение
За Фенилкетонурия диетата е строго контролирана. Диетата трябва да бъде внимателно планирана, за да позволи достатъчно количество фенилаланин, за да може детето да расте нормално, но недостатъчно, за да предизвика опасните ефекти на прекомерния фенилаланин. През 70-те се появява формула, подходяща за деца от фенилкетонурична форма, съставена от много малко фенилаланин, компенсираща този дефицит с по-високи нива на тирозин и другите основни аминокиселини. Балансът между твърде много и твърде малко "Фенилаланин" е различен за всяко дете и зависи от тежестта на ензимния дефицит и възрастта на детето, средния растеж и текущото здравословно състояние.
| Кърма | Зеленчуци |
| Краве мляко | Плодове |
| Млечни продукти | Зърнени храни |
| Месо, риба и яйца | Зеленчуци |
| Аспартам |
Бебето не може да бъде кърмено или да получава обичайните формули за кърмене, но има специални храни, които съдържат необходимите хранителни вещества за неговото развитие. Диетата ще бъде коригирана под строг медицински контрол, докато расте.
Много лекари съветват да се спазва диетата до миналото юношество, но всеки случай трябва да се изучава индивидуално и ще има моменти, когато това е за цял живот.
Пазете се от аспартам, който е подсладител, намиращ се в много храни и напитки: прочетете внимателно етикета на продукта.
Жената с Фенилкетонурия Забременяването може да води нормален живот, но трябва да се лекува преди бременността, за да се предотврати възпрепятстването на повишаването на нивата на фенилаланин в развитието на бебето. Вашият лекар ще предпише диетата, която трябва да спазвате.
Правно положение на приготвените храни в Испания
„специални формули”За диетата с ниско съдържание на фенилаланин са регламентирани в BOE от 14 май 1997 г. в Министерската заповед на Министерството на здравеопазването № 10 409. Той обмисля възможността за използване на всички съществуващи формули на пазара без изрично определяне на търговските наименования.