The фенилкетонурия (PKU) е a дефицит наследствен странно. Бебето се ражда без ензим, наречен фенилаланин хидроксилаза което му дава способността да разгражда правилно аминокиселина, наречена фенилаланин. Тази аминокиселина се намира в храни, съдържащи протеини. Без ензима нивата на фенилаланин се натрупват в телесните течности и могат да увредят централната нервна система и да доведат до увреждане на мозъка.

здравословно

Фигури

Процентът на ражданията на деца с този дефицит варира в зависимост от държавите и расите. В Испания тя варира в зависимост от степента: лека 1: 9201, умерена и доброкачествена форма на хиперфенилаланинемис 1: 12422, тежка форма на фенилкетонурия е 1: 19747 (данни за 2011 г. Fenilketonuria.es).

Тежък дефицит

Фенилаланинът участва в производството на меланин, пигментът, отговорен за цвета на кожата и косата. Така че децата с това състояние обикновено имат по-светла кожа, коса и цвят на очите, отколкото техните братя или сестри без болестта.

Ако това разстройство не се лекува, a тежко интелектуално увреждане. Някои симптоми са:

  • Забавени умствени и социални умения
  • Размерът на главата е значително под нормалния
  • Хиперактивност и дефицит на внимание
  • Резки движения на ръцете и краката
  • Интелектуални увреждания
  • Конвулсии
  • Акне
  • Трепери
  • Необичайна поза на ръцете

Ако състоянието не се лекува или ако не се избягват храни, съдържащи фенилаланин, "Миши" или "плесен" миризма може да се открие върху дъха, кожата и урината. Тази необичайна миризма се дължи на натрупването на фенилаланинови вещества в организма.

Превантивни тестове

Този дефицит е открит през 1934 г. и оттогава има многобройни разследвания и много напредък в неговата диагностика и лечение. Понастоящем децата с диагноза PKU се предписват незабавно и за цял живот диета с ниско съдържание на протеини с цел намаляване и поддържане на нормални нива на фенилаланин в плазмата му.

Това е дефицит на генетично предаване в която родителите могат да бъдат носители, но не и засегнати. The фенилкетонурия може лесно да се открие с обикновен кръвен тест. В много страни той е включен в теста на петата при новородени. Този тест обикновено се прави, като се вземат няколко капки бебешка кръв, преди бебето да напусне болницата.

Ако първоначалният скринингов тест е положителен, са необходими допълнителни изследвания на кръв и урина, за да се потвърди диагнозата.

Ензимен тест може да определи дали родителите носят гена на фенилкетонурия (PKU). Също така, по време на бременност от шийката на матката може да се вземе проба от хорионни вилуси, за да се изследва плода за това заболяване.

Много е важно това жени с фенилкетонурия стриктно спазвайте диета с ниско съдържание на фенилаланин и двете преди да забременеете, както и през цялата бременност, тъй като натрупването на това вещество ще причини вреда на развиващото се бебе, дори без бебето да е наследило дефектния ген.

Лечение: диета за цял живот

Фенилкетонурията е заболяване, което може да се лекува. Лечението включва a изключително ниска диета на фенилаланин, особено когато детето расте. Диетата трябва да се спазва строг начин, което изисква внимателно наблюдение от лицензиран педиатър или диетолог и съдействието на родителите и детето.

Пациентите, които продължават диетата до зряла възраст, имат по-добро физическо и психическо здраве. A "диета за цял живот”Стана насоката, препоръчана от повечето експерти и е особено важно преди зачеването Y. през цялата бременност на хората в риск.

Фенилаланинът се намира в значителни количества в следните групи храни и в тези, в които те са част като съставки:

Високи нива:

  • Мляко и млечни производни,
  • Яйца
  • Всички видове месо и риба
  • Nutrasweet изкуствен подсладител (аспартам), така че всеки продукт, който съдържа аспартам, трябва да се избягва.

Средни нива:

  • Богати на протеини зеленчуци като бобови растения, някои зърнени храни, някои семена и ядки.

Ниски нива:

  • Зеленчуци, зеленчуци, грудки и плодове

Има формули на мляко на прах за бебета с фенилкетонурия, които могат да се използват през целия живот като източник на протеин, поради изключително ниското си съдържание във фенилаланин, съдържащ останалите незаменими аминокиселини. Някои марки също продават специални хранителни препарати за деца и възрастни. Няколко примера:

DietWell ™ за PKU App

Приложение за качване на iPhone или iPad, предназначено да подпомага семейства и лица в диетичното управление на фенилкетонурия (PKU).
Това приложение ви води през вашите хранения, леки закуски, като се вземе предвид количеството фенилаланин (phe), диетичният протеин, протеиновата еквивалентна формула (PE) и информация за калориите за повече от 7500 хранителни продукта, продукти, специално произведени храни с ниско съдържание на протеин продукти с метаболитни формули и рецепти на Cambrooke, заедно с приема на Kuvan®, нивата на кръвта и уелнес. На английски.
Цена през 2015 г., $ 65. Cambrookefoods.com/dietwell

Хранителни добавки

Поради ограничителната диета на хората с ПКУ, те ще се нуждаят от персонализиран и редовен медицински и хранителен мониторинг през целия си живот. Хранителните дефицити са допълнителен риск за тяхното здраве, така че те ще се нуждаят от добавки, особено при ниски плазмени нива на карнитин, селен, цинк, витамин В6, B12, калций, фолиева киселина и желязо. The липса на желязо често се среща при хора с ФКУ дори на диета без дефицит на желязо. Хората с PKU също са изложени на по-висок риск от остеопороза.

Други добавки, като рибено масло, могат да помогнат за задоволяване на нуждите на дълговерижни мастни киселини липсва стандартна диета без фенилаланин. Те могат да помогнат за подобряване на неврологичното развитие, включително двигателната координация.

Други лечения

Има няколко наскоро въведени медицински лечения, за които няма достатъчно данни за дългосрочните им ефекти:

Образование в детството и юношеството

Тъй като детето расте, ще се упражнява все по-голямо влияние върху хранителните му навици и ще намери много поводи да яде забранени храни, когато не е под контрола на родителите или болногледачите.

The юношеска възраст Време е на емоционални сътресения и младите хора често желаят по-голяма автономност и предизвикателство към властта. Освен това тийнейджърите с PKU са подложени на натиск от страна на връстници да ядат ежедневни храни, които техните приятели и връстници без PKU могат да консумират, което го прави критичен момент в живота им.

За всичко това, Образованието на пациентите, техните родители или болногледачи и други групи, участващи в грижите за детето или юношата, като училищата, са много важни, тъй като те ще трябва да адаптират езика и съобщението според възрастта.

Предвид трудността да се поддържа стриктен контрол на диетата, отпускането на бдителността от страна на пациента или неговия болногледач може да представлява сериозен риск за здравето на пациента.

Кога да се свържете със здравен специалист

Консултирайте се с вашия педиатър, ако бебето ви не е тествано за фенилкетонурия; особено важно е, ако член на семейството има това разстройство.

Научете повече за фенилкетонурията

Има групи в различни испански провинции и в много страни, където може да се получи редовна информация за лечението на това заболяване.

  • PKU.com/es/ Уебсайтът на Северна Америка, също на испански, съдържа информация и съвети за PKU на всички етапи от живота.
  • Испанска федерация на фенилкетонурия и други метаболитни нарушения PKU и OTM в Луго (Галисия) - Metabolicos.es
  • Фенилкетонурия.es

Ако искате повече информация в Интернет, ще намерите повече информация на английски, като потърсите «фенилкетонурия»Или неговото съкращение PKU.