какво
Хората с фенилкетонурия ядат плодове и зеленчуци (iStock)

Животът с фенилкетонурия е много повече от приемането на някои диетични ограничения. Докато хората с диабет трябва да внимават да не пропускат хранене и да умерят приема на всичко, което внезапно повишава кръвната им глюкоза, а тези с целиакия трябва да избягват храни, получени от пшеница, овес, ечемик и ръж, пациенти с фенилкетонурия - известни също като PKU - трябва да ядете още по-ограничаваща диета.

Фенилкетонурията е едно от метаболитните състояния, които се откриват чрез неонатален скрининг, тест за извличане на капчици кръв от петата на новороденото.

Това е заболяване, при което тялото не може да метаболизира фенилаланин, компонент (аминокиселина) на протеини. Така че тези, които страдат от това, трябва на всяка цена да избягват да ядат месо, млечни продукти и производни, яйца, бобови растения и техните производни и предварително приготвени храни, чийто точен състав не е известен. Ако ядат повече протеини, отколкото е строго необходимо, те ще натрупат фенилаланин в кръвта, което би генерирало токсичен ефект главно върху централната нервна система.

"Ако не бъде диагностицирана и лекувана по-рано, PKU причинява необратими щети с последици като умствена изостаналост, поведенчески разстройства и други неврологични симптоми ", обясни д-р Луиза Бей, педиатър, консултант по вродени грешки на метаболизма в детската болница" Проф. д-р Хуан П. Гарахан ".

Когато имате ранна диагноза, прогнозата на пациентите е по-благоприятна, според д-р Норма Спекола, ръководител на отделението за метаболизъм в детската болница в Ла Плата и детски невролог, "това увреждане на мозъка може да бъде избегнато със специфична и продължителна диета -на които 100% от пациентите реагират - и последващите действия от медицинския екип ".

Има възможност за лечение, на която реагират до 40% от пациентите, което позволява по-свободна диета и което наскоро беше разрешено да се предписва и на новородени. "Важно е да се направи тестът на всички пациенти, били те бебета, деца или възрастни, тъй като някои невронални функции също могат да се подобрят от приема им ", подчерта Спекола.

Първоначалните симптоми на нелекувана фенилкетонурия, добави той, могат да бъдат раздразнителност, повръщане, светла коса и хиперкинезия. Въпреки че не трябва да чакате наличието на симптоми, за да диагностицирате заболяването, ето защо Той е включен по целия свят в скрининговите програми за новородени.

Алехандро Спатаро, член на Аржентинската фенилкетонурия асоциация (FENI) и баща на момиче с фенилкетонурия, поясни, че е много по-сложно от това: "Те ядат плодове и зеленчуци, като трябва да претеглят всяка храна, за да изчислят колко фенилаланин включват и не надхвърлят дневния лимит. Те могат да ядат тестени изделия, ориз и бисквитки, но само някои специални варианти, с много ниско съдържание на протеини, които обикновено се внасят, въпреки че обикновено са обхванати от социални помощи и са предплатени ".

Тези, които страдат от това, трябва да избягват да ядат месо, млечни продукти, яйца, бобови растения и техните производни

Бей посочи, че фенилаланинът е основна аминокиселина за хората, "следователно не можете напълно да лишавате пациентите от нея. Те трябва да получават точно необходимото количество за всяка възраст и всеки пациент." Когато приемът на тази аминокиселина е строго контролиран, общият прием на протеини е значително намален, като е недостатъчен за нормален растеж и развитие. Следователно приемът на протеини трябва да бъде допълнен с формула, която не съдържа фенилаланин, но осигурява останалите аминокиселини, мазнини, въглехидрати, витамини и микроелементи, за да допълни всичко, което не е включено в посочената диета.

Чрез изследване на капчици кръв върху петата, което се извършва при новородени, се нарича "неонатален скрининг", PKU може да бъде диагностициран. Този тест е задължителен в цялата страна и позволява ранното откриване на шест сериозни вродени заболявания, които трябва да бъдат диагностицирани бързо, така че адекватното и ранно лечение да избегне тежки последици.

Около 70 души се раждат годишно в Аржентина с тази "грешка в метаболизма". По-голямата част от родителите на деца с PKU не знаят подробности за неонаталния скрининг, докато не бъдат диагностицирани и практически всички не знаят за съществуването на фенилкетонурия, което неизбежно поражда много несигурност.

Много родители подчертават значението на възможността да споделят опит с други, които са преминали през същата ситуация, което осигурява информация, подкрепа и успокоение. FENI обединява семейства с това състояние и предлага насоки и подкрепа на онези, които тепърва започват този път.

Следващата и най-важната стъпка е да се намери педиатър, специалист по тези въпроси, който да може да осигури възможно най-добрите грижи за детето, така че то да расте здраво и без проблеми.

Когато пациентът с фенилкетонурия е млад, от съществено значение е родителите да успеят да включат цялата социална среда. Комуникацията с разширеното семейство, с училището, с родителите на съучениците е от основно значение. Има повече очи, които обръщат внимание, че детето не нарушава диетата си по време на по-сложен контекст като социални събирания, рождени дни и други тържества.

Във всеки случай Бей каза, че "децата лесно се адаптират към ограниченията. Освен това, тъй като те не свикват да ядат това, което не могат, тогава лесно отхвърлят това, което не са се научили да ядат.".

Относно неонаталния скрининг

Неонаталният скрининг е задължителен в световен мащаб и трябва да се извършва на 48 часа от живота (iStock)

Това проучване е задължително и е важно родителите да оттеглят резултатите, защото, ако не го направят, възможността да има деца, родени с тези заболявания и да не бъдат открити навреме, остава отворена, с всички тежки необратими щети, които могат причини ги.

Общи препоръки за подобряване на контрола върху ефективността и резултатите от неонаталния скрининг: