Какво е хемохроматоза?

Хемохроматозата е група от патологии, причинени от излишък на желязо в организма. Въпреки че желязото е съществен елемент, в излишък също може да бъде токсичен.

профилактика

В зависимост от причините те обикновено имат различни инциденти в популацията. А) Да:

Наследствената хемохроматоза обикновено засяга мъже над 50-годишна възраст и в конкретни случаи може да засегне и жени и млади хора. Това е едно от най-често срещаните генетични заболявания при белите хора. Предава се от родители на деца и засяга един на всеки 500-1000 души в Испания. Придобитата хемохроматоза обикновено засяга млади хора с тежка анемия от генетичен произход и нуждаещи се от трансфузия (таласемия майор, сърповидно-клетъчна болест) или възрастни хора с хронична анемия, придобити поради „дегенерация“ на костния мозък (миелодиспластичен синдром).

Какви симптоми прави?

Основният симптом, който може да доведе до подозрение, е прекомерната умора и сънливост. В допълнение, симптомите, свързани с други разстройства, понякога са чести:

Чернодробна дисфункция, тъй като черният дроб обикновено е най-засегнатият орган: слабост, проблеми със съсирването на кръвта, задържане на вода. Ако чернодробната дисфункция е тежка, тя също е придружена от храносмилателно кървене, променено ниво на съзнание или натрупване на вода в корема. Към това се добавя възможността тези пациенти да страдат от диабет, поради увреждане на черния дроб.

Ставни заболявания Те са типични при пациенти с претоварване с желязо (ревматоиден артрит, остеоартрит ...). Обикновено засяга ставите на ръцете и бедрата, особено.

Аменорея или изчезване на менструация при жени.

Сексуална импотентност при мъжете.

Потъмняване на кожата (в някои случаи).

Сърдечна недостатъчност, при придобита хемохроматоза.

Умора, липса на енергия и слабост.

Отслабване

Загуба на сексуално желание

Отслабване

Причини за хемохроматоза или защо се появява

Излишъкът от желязо може да се дължи на:

Генетични заболявания, които възпрепятстват правилното усвояване на желязото (наследствена, генетична или първична хемохроматоза). Пациенти, страдащи от хронична анемия, при която излишъкът на желязо се дължи на отлагане на метали от многократни трансфузии (придобита или вторична хемохроматоза).

Може ли да се предотврати?

Ако се извършват скринингови тестове на членове на семейството на лицето, диагностицирано с хемохроматоза, болестта може да бъде идентифицирана в ранните етапи, така че лечението да може да започне бързо, без болестта да причини увреждане на други органи.

Какво е лечението?

Лечението на хемохроматозата е различно в зависимост от причината за пациента:

При първична или наследствена хемохроматоза, разстройството възниква поради повишена чревна абсорбция на желязо през годините. В тези случаи подходящото лечение е флеботомиите, по време на които се извличат 450 ml кръв седмично, съдържащи 0,2 ml желязо. При вторична хемохроматоза, поради натрупване на желязо, обикновено причинено от периодични трансфузии, не е възможно да се лекува пациентът с флеботомия. В този случай се използват железни хелатори. Първият хелатор е дефероксамин, много ефективно, но голямо лекарство с лоша орална абсорбция. Това означава, че нормалната форма на приложение е чрез подкожна инфузия в период от осем до 12 часа и три до седем дни в седмицата. Ако пациентът има непоносимост към дефероксамин, се използва друг хелатор: деферипрон. В краен случай има и трети хелатор, деферазирокс, който се прилага перорално само веднъж на ден.