, Доктор по медицина, Медицинско училище Перелман към Университета в Пенсилвания

децата

Хипогонадизъм се появява, когато има проблем в тестисите или проблем в хипофизата или хипоталамуса (което сигнализира на тестисите да произвеждат тестостерон и сперматозоиди).

Симптомите варират в зависимост от възрастта, на която започва дефицитът на тестостерон .

Диагнозата се основава на физически преглед, кръвни тестове и понякога хромозомен анализ.

Лечението зависи от причината, но може да включва хормонална терапия.

Хипофизната жлеза секретира фоликулостимулиращи и лутеинизиращи хормони, наречени гонадотропини, които стимулират мъжките полови органи да произвеждат мъжкия полов хормон тестостерон и тестисите да произвеждат сперматозоиди. Когато липсва тестостерон, растежът и сексуалното развитие могат да бъдат бавни, производството на сперма е ниско и пенисът може да бъде малък.

Хипогонадизъм може да възникне, докато плодът се развива в утробата, или може да се появи по време на ранно или късно детство.

Има два основни типа хипогонадизъм:

Първичен хипогонадизъм - тестисите са слабо активни и не произвеждат достатъчно тестостерон .

Вторичен хипогонадизъм: хипоталамусът или хипофизата не секретират хормони, които стимулират тестисите.

Първичен хипогонадизъм

Първичен хипогонадизъм се появява, когато има проблем в тестисите. Най-честата причина е синдромът на Klinefelter.

Синдром на Klinefelter

Синдромът на Klinefelter се среща при около 1 на всеки 1000 раждания при мъже. Причинява се от хромозомна аномалия, при която децата имат две или повече X хромозоми и една Y хромозома.Децата обикновено имат една X хромозома и една Y хромозома.

Тестисите често са малки и твърди и произвеждат малки количества тестостерон. Момчетата са склонни да бъдат високи с необичайно дълги ръце и крака, може да се развие тъкан на гърдата (гинекомастия) и те често имат ниска мускулна маса и малко окосмяване по лицето и тялото в сравнение с други деца. Пубертетът (полова зрялост) може да отсъства, да се забавя или да е непълен.

Синдромът обикновено се идентифицира за първи път в пубертета, когато се забелязва неправилно сексуално развитие или по-късно, когато се изследва безплодието.

Крипторхизъм

При крипторхизъм (неспаднали тестиси) един или двата тестиса остават в корема. Тестисите обикновено се спускат в скротума малко преди раждането. При раждането при 3% от децата тестисите не са слизали надолу, но при повечето от тях тестисите се спускат спонтанно през първите 4 месеца от живота. Причината за крипторхизма обикновено е неизвестна.

Синдром на липсващи тестиси (двустранна анорхия)

Синдромът на липсващите тестиси (двустранна анорхия) се среща при приблизително 1 на 20 000 мъжки раждания. Тестисите вероятно присъстват по време на ранното развитие в утробата, но се реабсорбират преди или след раждането. Без тестисите тези момчета не могат да произвеждат тестостерон или сперма. Без тестостерон или сперма те не могат да развият мъжки вторични сексуални характеристики (като окосмяване по лицето и мускулна маса) и не са плодородни.

Лейдигови клетки липсват

Липсата на клетки на Leydig (клетките в тестисите, които обикновено произвеждат тестостерон) води до развитието на частично развити или неясни гениталии. Двусмислените гениталии явно не са нито мъже, нито жени. Тези дефекти се развиват, тъй като не се произвежда достатъчно тестостерон, за да стимулира плода да развие нормални мъжки гениталии.

Синдром на Noonan

При синдрома на Нунан тестисите са малки и не произвеждат достатъчно тестостерон. Този синдром се причинява от генетична аномалия, която може да бъде наследствена или да се появи рано по време на развитието на плода. Децата могат да имат крилати вратове, ниско поставени уши, нисък ръст, къс четвърти (безименен) пръст, както и аномалии на сърцето и кръвоносните съдове.

Вторичен хипогонадизъм

Вторичен хипогонадизъм се появява, когато има проблем в хипофизата или хипоталамуса (частта от мозъка, която контролира хипофизата), който пречи на хипофизата да отделя хормони, които стимулират тестисите. Някои от причините включват генетични нарушения, които причиняват много други аномалии.

Панхипопитуитаризъм

Панхипопитуитаризмът е нарушение, което възниква, когато хипофизната жлеза спира или намалява производството на хормони. Това разстройство може да възникне, когато хипофизната жлеза е наранена (например от тумор или травма). Вижте също Хипопитуитаризъм.

Синдром на Калман

Синдромът на Калман е генетично заболяване, което причинява забавен пубертет и нарушено обоняние. Децата с този синдром страдат от дефицит на лутеинизиращ хормон и фоликулостимулиращ хормон. Засегнатите момчета често имат много по-малък пенис от обикновено и неспаднали тестиси.

Синдром на Лорънс-Луна

Синдромът на Лорънс-Луна е генетично заболяване, което причинява затлъстяване, умствена изостаналост, загуба на зрение и наличие на твърде много пръсти, пръсти или и двете (полидактилия). Слепотата възниква, когато структурата, отговорна за откриване на светлина в задната част на окото (ретината), постепенно се влошава (състояние, наречено пигментозен ретинит).

Изолиран дефицит на лутеинизиращ хормон

Изолиран дефицит на лутеинизиращ хормон възниква, когато липсва само един от хормоните на хипофизата, лутеинизиращият хормон. Когато липсва лутеинизиращ хормон, тестисите се развиват и произвеждат сперма, тъй като тези функции също се контролират от фоликулостимулиращ хормон. Въпреки това, тестисите не произвеждат достатъчно тестостерон, така че вторичните сексуални характеристики не се развиват при засегнатите момчета. Децата продължават да растат и може да имат необичайно дълги ръце и крака.

Синдром на Prader-Willi

Синдромът на Prader-Willi е генетично заболяване, което се появява, тъй като част от хромозомата липсва. Функцията на репродуктивните органи е необичайно намалена, което ограничава растежа и сексуалното развитие. Момчетата имат неспаднали тестиси и недоразвит пенис и скротум.

Конституционно забавяне на пубертета

Някои момчета са нормални и просто не започват пубертета в обичайната си възраст, явление, наречено конституционно забавяне на пубертета. Децата с конституционно забавяне в пубертета се наричат ​​„късно развитие“. Конституционното забавяне (неспецифично забавяне) на пубертета е по-често при момчетата и много от тях имат родител или брат или сестра, засегнати от същото забавяне.

Ниският ръст е често срещан по време на детството и юношеството при конституционно изостанали момчета, но в очакваното време на пубертета растежът често се забавя поради забавянето в периода на бърз растеж, който обикновено се случва в пубертета. В резултат на това има забележима разлика във височината между засегнатите деца и техните връстници през ранните тийнейджърски години. Тези деца обикновено показват признаци на пубертет до 18-годишна възраст и в крайна сметка достигат нормален ръст и се развиват нормално. Забавянето обаче може да предизвика безпокойство.

Конституционното забавяне не се причинява от хормонални или генетични проблеми или от основно разстройство (като възпалително заболяване на червата или хранителни разстройства), но тези деца се оценяват от лекарите, за да се изключат други причини за нисък ръст и забавен пубертет.

Симптоми

Симптомите на хипогонадизъм варират в зависимост от възрастта, на която започва дефицитът на тестостерон .

В мъжки плод, Дефицитът на тестостерон преди 12-та седмица от бременността причинява непълно развитие на гениталиите. Уретрата може да се отвори в долната част на пениса, а не в края му. Ако дефицитът на тестостерон се появи по-късно през бременността, мъжкият плод може да има необичайно малък пенис или тестиси, които не се спускат в скротума.

A мъжко бебе може да имате гениталии, които изглеждат по-малко мъжки (подвирилизация) или изглеждат по-женствени и понякога се наричат ​​двусмислени гениталии.

В момчета момчета, дефицитът на тестостерон, който се появява по време на пубертета, се очаква да доведе до непълно сексуално развитие. Засегнатият мъж има висок глас и слабо развитие на мускулите за възрастта си. Пенисът, тестисите и скротумът са слабо развити. Космите на срамната и подмишниците са оскъдни, а космите по тялото липсват. Гърдите могат да се увеличат (гинекомастия), а ръцете и краката са необичайно дълги.

Диагноза

Кръвен тест

Лекарите подозират диагнозата хипогонадизъм, когато детето има аномалии в развитието или забавен пубертет. Лекарите изследват пениса и тестисите на засегнатото момче, за да проверят дали те са се развили нормално за неговата възраст.

За потвърждаване на диагнозата се правят кръвни тестове, за да се определят нивата на тестостерон, лутеинизиращ хормон и фоликулостимулиращ хормон. Нивата на лутеинизиращи и фоликулостимулиращи хормони помагат на лекарите да определят дали хипогонадизмът е първичен или вторичен.

Може да се направи хромозомен анализ, особено ако има съмнение за синдром на Klinefelter. Хромозомите и гените могат да бъдат тествани чрез тестване на кръвна проба (вж. Тестове за хромозомни и генетични аномалии).

Лечение

В определени случаи хирургическа интервенция

Заместване на хормони

Използват се различни лечения в зависимост от причината за хипогонадизма.

При крипторхизъм се прави операция за преместване на неспускащите се тестиси в скротума, като обикновено позволява на тестисите да функционират нормално. Хирургичният ремонт помага да се предотвратят бъдещи усложнения.

При вторичен хипогонадизъм лекарите лекуват всяко основно заболяване на хипофизата или хипоталамуса. Дават се тестостеронови добавки и дозата се увеличава за период от 18 до 24 месеца.

При дефицит на тестостерон, както при вторичния хипогонадизъм, на юношите се прилагат тестостеронови инжекции от лекаря на всеки 2 до 4 седмици, като дозата се увеличава за период от 18 до 24 месеца. Тестостеронът може също да се прилага през кожен пластир или като гел.

При конституционното забавяне на пубертета инжекциите с тестостерон могат да се правят за 4 до 6 месеца. При ниски дози тестостеронът предизвиква началото на пубертета, причинява развитието на някои мъжки характеристики (вирилизация) и не пречи на юношите да достигнат максималната си потенциална височина като възрастни.

Генетичните промени не могат да бъдат излекувани, но хормоналната терапия може да допринесе за развитието на сексуални характеристики.