, Д-р,

  • Медицинско училище Perelman към Университета в Пенсилвания
  • Детската болница във Филаделфия

хипотиреоидизъм

Етиология

При кърмачета и малки деца хипотиреоидизмът може да бъде вроден или придобит.

Вроден хипотиреоидизъм

Вроденият хипотиреоидизъм засяга около 1/2000 до 1/3000 живородени деца. Повечето вродени случаи са спорадични, но приблизително 10-20% са наследствени. Причините обикновено включват

Дисгенезия на жлезите (85% от случаите)

Дисхормоногенеза (необичайно производство на хормони на щитовидната жлеза, 10-15% от случаите)

The дисгенезия може да включва ектопия (две трети от случаите), отсъствие (агенезия) или недоразвитие (хипоплазия) на щитовидната жлеза.

The дисхормоногенеза има множество видове, които могат да възникнат в резултат на дефект в която и да е от стъпките на биосинтеза на хормони на щитовидната жлеза (вж.

Рядко в САЩ, но често в някои развиващи се страни, хипотиреоидизмът се дължи на йоден дефицит при майката. Рядко трансплацентарният трансфер на антитела, гоитрогени (напр. Амиодарон) или антитиреоидни лекарства (напр. Пропилтиоурацил, метимазол) причинява преходен хипотиреоидизъм. Друга рядка причина е централният хипотиреоидизъм, който се причинява от структурни аномалии в развитието на хипофизата; пациентите обикновено имат и други дефицити на хипофизен хормон.

Придобити хипотиреоидизъм

В САЩ, най-честата причина на придобит хипотиреоидизъм е

Автоимунният тиреоидит се появява през второто детство и юношество. Около 50% от засегнатите деца имат фамилна анамнеза за автоимунни нарушения на щитовидната жлеза.

По-рядко хипотиреоидизмът може да се появи след лъчева терапия на главата и шията при някои видове рак, след облъчване на цялото тяло в подготовка за трансплантация на костен мозък и вторично за някои лекарства (напр. Антиепилептици, литий, амиодарон, инхибитори на тирозин киназата). Постоянният хипотиреоидизъм също е целта при пациенти, подложени на окончателна терапия за болест на Грейвс (вж. Лечение на хипертиреоидизъм при кърмачета и деца) или рак на щитовидната жлеза.

Йодният дефицит остава най-честата причина за хипотиреоидизъм в света, но в Съединените щати е рядкост.

Знаци и симптоми

При кърмачета и малки деца признаците и симптомите на хипотиреоидизъм се различават от тези, наблюдавани при по-големи деца и възрастни. Ако йодният дефицит се появи много рано по време на бременността, бебетата могат да получат сериозен неуспех в растежа, груби черти на лицето, интелектуални затруднения и спастичност. Повечето други бебета първоначално имат малко или никакви признаци или симптоми и се откриват само чрез скринингови тестове за новородено.

Симптомите, които се появяват, могат да бъдат слабо изразени или да се появяват бавно, тъй като някои тиреоидни хормони на майката преминават през плацентата. Въпреки това, след като майчиният хормон се метаболизира, ако основната причина за хипотиреоидизъм продължава и той остава недиагностициран и нелекуван, обикновено се наблюдава умерено или тежко забавяне в развитието на централната нервна система, което може да бъде придружено от мускулна хипотония, невросензорна загуба на слуха, продължителна хипербилирубинемия, пъпна херния, респираторен дистрес, макроглосия, големи фонтанели, лошо хранително отношение и дрезгав плач. Рядко забавянето на диагнозата и лечението на тежък хипотиреоидизъм води до интелектуални увреждания и нисък ръст.

Някои признаци и симптоми на хипотиреоидизъм при по-големи деца и юноши са подобни на тези при възрастни (напр. Наддаване на тегло, умора, запек, дебела, суха коса, жълтеникава, студена или петниста кожа - вж. Хипотиреоидизъм: признаци и симптоми). Признаци, специфични за момчетата, са забавен растеж и зреене на скелета и обикновено забавен пубертет.

Диагноза

Скрининг за новородено

Тестове за функциониране на щитовидната жлеза

Понякога ултразвук или сканиране на щитовидната жлеза

(Вж. Също така консенсусните насоки на Европейското общество за детска ендокринология относно скрининга, диагностиката и лечението на вроден хипотиреоидизъм.)

Скринингът за новородено може да диагностицира хипотиреоидизъм преди появата на клинични признаци. Ако скринингът е положителен, се изисква потвърждение от тестовете за функция на щитовидната жлеза, като свободен серумен тироксин, свободен Т4 и тироид-стимулиращ хормон или тиротропин (TSH). Тези тестове се назначават и при по-големи деца и юноши, при които има съмнение за хипотиреоидизъм. Безплатният Т4 е по-добра мярка за функцията на щитовидната жлеза от общия Т4 при тези пациенти, тъй като нивата на свързващи протеини на щитовидната жлеза (свързващ щитовидната жлеза глобулин, транстиретин и албумин) влияят върху общите нива на Т4. Измерването на нивата на трийодтиронин (Т3) рядко е полезно при диагностицирането на хипотиреоидизъм, тъй като това е последният тест, който дава анормални резултати и не трябва да се извършва при повечето пациенти. Обратните нива на Т3 измерват метаболитно неактивната форма на Т3; Обратният T3 се повишава по време на периоди на заболяване или глад и не трябва да се измерва за диагностициране на хипотиреоидизъм.

Тежкият вроден хипотиреоидизъм, дори когато се лекува своевременно, все още може да причини фини проблеми в развитието и сензоневрална загуба на слуха. Загубата на слуха може да бъде толкова лека, че понякога е незабелязана при първоначалните скринингови проучвания, но все пак може да попречи на усвояването на езика. Препоръчва се повторна оценка след кърмене, за да се открие фина загуба на слуха.

Когато се диагностицира вроден хипотиреоидизъм, може да се направи радионуклидно сканиране (или 99 m Tc, или 123 I пертехнектат) или ултразвук, за да се оцени размерът и разположението на щитовидната жлеза и по този начин да се помогне да се разграничат структурни аномалии (т.е. дисгенезия на щитовидната жлеза) на дисхормоногенезата и преходните аномалии.

При по-големи деца и юноши със съмнение за хипотиреоидизъм (повишен TSH и нисък свободен T4/T4), титрите на антитиреоидните антитела (срещу пероксидаза на щитовидната жлеза и тиреоглобулин) трябва да се измерват за оценка на автоимунен тиреоидит. Ултразвукът на щитовидната жлеза не е необходим за установяване на диагнозата автоимунен тиреоидит и трябва да бъде ограничен до деца с асиметрия на щитовидната жлеза или осезаеми възли на щитовидната жлеза.

Централният хипотиреоидизъм се проявява с нисък модел на свободен Т4 и не-повишени нива на TSH. Деца с потвърден централен хипотиреоидизъм трябва да се подложат на ЯМР на мозъка и хипофизата, за да се изключат лезии на централната нервна система.

Лечение

Замяна на щитовидния хормон

При повечето лекувани бебета двигателното и интелектуалното развитие е нормално.

(Вижте също насоките на Американската асоциация на щитовидната жлеза за заместване на щитовидната жлеза за лечение на хипотиреоидизъм.)

Кога да се лекува

Повечето случаи на вроден хипотиреоидизъм изискват заместване на щитовидния хормон през целия живот. Ако обаче базовото ниво на TSH е

Терапевтични режими

При вроден хипотиреоидизъм, Лечението с l-тироксин в дози от 10 до 15 mcg/kg перорално веднъж дневно трябва да започне незабавно и стриктно да се контролира. Тази доза е предназначена за бързо (в рамките на 2 седмици) серумно ниво на Т4 до горното средно ниво на нормалния диапазон за възрастта (между 10 μg/dL и 15 μg/dL) и бързо (в рамките на 4 седмици) намаляване на TSH.

При придобит хипотиреоидизъм, Обичайната начална доза 1 -тироксин се основава на общата телесна повърхност (SCT) (100 mcg/m 2 перорално веднъж дневно) или възрастта и теглото, както следва:

За възраст от 1 до 3 години: 4 до 6 mcg/kg перорално веднъж дневно

За възраст от 3 до 10 години: 3 до 5 mcg/kg перорално веднъж дневно

За възраст от 10 до 16 години: 2 до 4 mcg/kg веднъж дневно

За възрасти ≥ 17 години: 1,6 mcg/kg веднъж дневно

И за двете форми на хипотиреоидизъм, дозата се коригира, за да поддържа серумни нива на Т4 и TSH в нормални граници за възрастта.

Заместването на щитовидната жлеза трябва да се дава само като таблетка, която може да бъде смачкана в паста за кърмачета; не трябва да се прилага едновременно със соева формула или добавки с желязо или калций, които могат да намалят абсорбцията на хормони на щитовидната жлеза.

Контрол

Децата се проверяват най-често през първите години от живота:

На всеки 1 до 2 месеца през първите 6 месеца

На всеки 3 до 4 месеца на възраст между 6 месеца и 3 години

На всеки 6 до 12 месеца от 3 години до края на растежа

По-големите деца могат да бъдат наблюдавани по-често, ако има съмнения относно спазването. След корекция на дозата при по-големи деца, нивата на TSH и T4 се измерват за 6 до 8 седмици.

Основни понятия

Хипотиреоидизмът при кърмачета обикновено е вроден; придобитите причини стават все по-чести с възрастта.

Повечето вродени причини включват дисгенеза на жлезата, но могат да възникнат генетични нарушения, които засягат синтеза на тиреоиден хормон.

Повечето хипотиреоидни кърмачета се откриват чрез рутинен скрининг за новородени.

Потвърдете диагнозата с нивата на свободен T4 и TSH; ако се потвърди, направете образни тестове за откриване на структурни нарушения на щитовидната жлеза .

Лекувайте с l -тироксин и коригирайте дозата, за да поддържате нивата на T4 и TSH в нормалните граници за възрастта.

Повече информация

Консенсусни насоки на Европейското общество за детска ендокринология относно скрининга, диагностиката и лечението на вроден хипотиреоидизъм

Насоки на Американската асоциация на щитовидната жлеза за заместване на щитовидната жлеза за лечение на хипотиреоидизъм