Пространства от имена

Действия на страницата

Изовалерианова киселина (ДДС) Това е рядко наследствено заболяване. Причинява се от определени ензими, които не работят правилно. Няколко ензима са необходими за обработка на протеините в храната, която ядем, за да може тялото да използва. Проблемите с един или повече от тези ензими могат да причинят заболяване на органичните киселини. Хората с тези видове заболявания не могат да разграждат правилно протеините. Това води до натрупване на вредни вещества в кръвта и урината, които могат да повлияят на здравето, растежа и обучението. Симптомите и лечението варират. Те също могат да варират при различните хора с една и съща болест. Болестите на органичната киселина се наследяват като автозомно-рецесивен признак и засягат както мъжете, така и жените. Ефектите от ДДС варират от човек на човек. Има две основни форми на заболяването. Около половината от бебетата започват да развиват симптоми малко след раждането. Другата форма, наречена "хронична интермитентна" започва по-късно в кърмаческа или детска възраст.

медицински храни

Обобщение

  • 1 Етиология
  • 2 причини
  • 3 Симптоми
    • 3.1 Други симптоми, които могат да се появят по-късно:
  • 4 Лечение
    • 4.1 Диета с ниско ниво на левцин, медицински храни и медицински формули
      • 4.1.1 Ниско ниво на левцин/протеин
      • 4.1.2 Формули и медицински храни
    • 4.2 Лекарства
  • 5 Източници

Етиология

Причини

За да използва протеините в храната, която ядем, тялото ги разгражда на по-малки части, наречени аминокиселини. Тогава специални ензими модифицират аминокиселините, които тялото да използва. IVA се случва, когато ензим, наречен изовалерил-КоА дехидрогеназа липсва или не работи добре. Работата на този ензим е да подпомогне обработката на вещество, наречено „изовалерил-КоА“. Той се произвежда в организма, когато аминокиселината левцин се разгражда. Когато дете с IVA яде храна, която съдържа левцин, вещество, наречено изовалерианова киселина, се натрупва в кръвта и причинява проблеми. Левцинът се съдържа във всички храни, които съдържат протеин.

Симптоми

  • Липса на апетит.
  • Твърде сънлив или липса на енергия.
  • Повръщане.
  • Проблем с поддържането на топло.
  • Миризма, подобна на "потни крака".

Други симптоми, които могат да се появят по-късно:

  • Повишени нива на киселинни вещества в кръвта, което се нарича метаболитна ацидоза.
  • Високи нива на амоняк в кръвта.
  • Кетони (кетонни тела) в урината.
  • Малко тромбоцити.
  • Ниско ниво на белите кръвни клетки.
  • Конвулсии.
  • Оток (подуване) в мозъка.
  • Кървене в мозъка.
  • Яжте, което може да завърши със смърт.

Лечение

Трябва да се лекува възможно най-скоро, за да се предотвратят метаболитни кризи и последиците за здравето, произтичащи от това. Някои лечения могат да бъдат препоръчани за определени деца, но не и за други. Леченията обикновено са необходими за цял живот. Следните са обикновено препоръчителни лечения за кърмачета и деца с IVA:

Диета с ниско ниво на левцин, медицински храни и медицински формули

Повечето деца се нуждаят от диета с ниско съдържание на левцин. Обикновено специални медицински храни и формула без левцин са част от диетата. Трябва да продължите със специален хранителен план за цял живот.

Ниско ниво на левцин/протеин

Храни с високи нива на протеин, които трябва да се избягват или ограничават, са:

  • мляко и млечни продукти
  • червено месо и птици
  • риба
  • яйцата
  • сух боб и бобови растения
  • ядки и фъстъчено масло.

Яденето на големи количества от тези храни може да повиши нивата на изовалерианова киселина, причинявайки заболяване. Много зеленчуци и плодове имат само малки количества протеини и могат да се консумират на внимателно премерени порции. Не премахвайте всички протеини от вашата диета. Децата с ДДС се нуждаят от определена сума, за да растат правилно. Всяка промяна в диетата трябва да се извършва със съвета на диетолог.

Формули и медицински храни

Съществуват и медицински храни, като специални брашна с ниско съдържание на протеини, тестени изделия и ориз, приготвени специално за хора с болести на органични киселини. В допълнение към диета с ниско съдържание на протеини, много деца трябва да пият специално мляко без медицинска формула без левцин.

Лекарства

Глицинът е аминокиселина, която помага на тялото да елиминира изовалериановата киселина. Обикновено се прилага като добавка за деца с ДДС. Той може да помогне за избягване на метаболитни кризи. L-карнитинът може да бъде полезен за някои деца. Това е безопасно и естествено вещество, което помага на клетките на тялото да генерират енергия. Той също така помага на тялото да елиминира изовалериановата киселина и други вредни отпадъци. Децата със симптоми на метаболитна криза се нуждаят от незабавно медицинско лечение. Може да се нуждаят от лечение в болницата. По време на метаболитна криза децата могат да получават бикарбонат, глюкоза и други лекарства чрез IV, за да понижат нивата на киселина в кръвта. Децата с IVA трябва да ядат повече въглехидрати и да пият повече течности, когато са болни, дори и да не са гладни. В противен случай те биха могли да получат метаболитна криза. Също така, те трябва да избягват консумацията на протеин, когато са болни.