Информация за автора

Резюме

ЗАДЕН ПЛАН:

Синдром на дефицит на глюкозен транспортер тип 1 (GLUT1DS) е рядко и генетично обусловено неврологично разстройство, за което кетогенната диета (KD) представлява стандартното лечение за цял живот. Целта на това проучване е да изследва свързаното със здравето качество на живот в добре характеризирана кохорта от пациенти, засегнати от GLUT1DS, лекувани с KD, оценявайки фактори, които могат да повлияят на възприемането на качеството на живот на пациентите и родителите.

glut

МЕТОДИ

Това е двуцентрово изследователско проучване. Проведено е пощенско проучване със самостоятелно прилагани въпросници сред 17 субекта (на възраст от 3 до 22 години) с диагноза GLUT1DS, които са получили стабилно лечение на KD за повече от 1 година. Приета е обща базова педиатрична инвентаризация за качество на живота (PedsQL) 4.0. Клиничните променливи, анализирани във връзка с качеството на живот, са честотата на епилептичните припадъци и разстройството на движението след въвеждането на KD, наличието на интелектуална инвалидност (ID) и връзката KD.

РЕЗУЛТАТИ

Като цяло резултатите от качеството на живот бяха засегнати както от гледна точка на родителите, така и при децата, със значително съгласие. Като се вземат предвид подскалите, средната стойност е 64,17 (диапазон 10-100) за физическо функциониране, 74,23 (диапазон 30-100) за емоционално функциониране, 62,64 (диапазон 10-100) за социално функциониране и 56 (диапазон 15-92) за училищно представяне

ЗАКЛЮЧЕНИЯ

При пациентите с GLUT1DS възприемането на качеството на живот е съпоставимо с това на други пациенти с хронично заболяване. В нашата извадка присъствието на двигателно разстройство изглежда е ключов елемент във възприемането на качеството на живот.

КЛЮЧОВИ ДУМИ

Синдром на дефицит на GLUT1; PedsQol 4.0; Качество на живот, свързано със здравето; кетогенно диетично лечение