Въпреки че FXTAS засяга различните хора по различен начин, симптомите на разстройството са подобни на тези при болестта на Паркинсон или Алцхаймер, като загуба на памет, забавена реч, треперене и разбъркване. 1 Някои хора ще имат много симптоми, които се появяват бързо и се влошават с времето. Други имат само няколко леки симптоми. две

крехкия

Мъжете имат малко по-различни симптоми от жените с FXTAS. Симптомите на FXTAS при мъжете включват 3:

  • Проблеми с баланса, наречени атаксия
  • Умишлено треперене (треперене при опит за доброволно движение, като например докосване на носа или вдигане на предмет)
  • Подобни на Паркинсон симптоми като скованост или скованост на мускулите, разбъркване при ходене или по-бавно говорене.
  • Загуба на памет, като забравяне как да се правят неща, които преди това са били лесни за правене (като управление на банковата ви сметка), изгубване при отиване на познати места или забравяне на имената на ежедневни предмети
  • Раздразнителност и промени в настроението
  • Ниско кръвно налягане
  • Изтръпване или изгаряне на ръцете и краката
  • Инконтиненция
  • Импотентност
  • Загуба на способности за четене и математически умения
  • Трудности при изучаването на нови неща

Жените с FXTAS могат да имат следните 3 симптома:

  • Високо кръвно налягане
  • Проблеми с баланса, наречени атаксия
  • Преждевременна недостатъчност на яйчниците, при около 20% от жените
  • Умишлени трусове
  • Конвулсии
  • Проблеми с щитовидната жлеза (обикновено ниска функция на щитовидната жлеза, наречена хипотиреоидизъм) при около 50% от жените
  • Мускулни болки като фибромиалгия при около 40% от жените

Симптомите на FXTAS обикновено се развиват след 50-годишна възраст. Средната възраст на хората, диагностицирани с FXTAS, е 61 години. две

  1. Hagerman, R. J., Hall, D. A., Coffey, S., Leehey, M., Bourgeois, J., Gould, J., et al. (2008). Лечение на крехък X-асоцииран синдром на треморната атаксия (FXTAS) и свързани неврологични проблеми. Клинични интервенции при стареене, 3, 251–262.
  2. Национална фондация за крехки X (s/f). FXTAS срещу FXS. Получено на 7 май 2012 г. от https://fragilex.org/fragile-x/fxtas/fxtas-vs-fxs/
  3. Jacquemont, S., Farzin, F., Hall, D., Leehey, M., Tassone, F., Gane, L., et al. (2004). Стареене при индивиди с FMR1 мутация. Американски вестник за умствена изостаналост, 109, 154–164.