Какво е атаксия

Какво е атаксия: „атаксия“ се разбира като разстройство, характеризиращо се с намалена способност за координация на движенията, проявяващо се като треперене на части от тялото по време на доброволни движения, като затруднение при извършване на прецизни движения или като затруднено поддържане на равновесие.

атаксия

Атаксията сама по себе си не е болест, а по-скоро характерен симптом на повече от триста дегенеративни процеса, които освен атаксия представят и много други симптоми (скелетни деформации, сърдечни заболявания, диплопия, дизартрия, мускулна дистония, диабет, сензорно увреждане, белодробни инфекции поради задушаване, лимфоми и левкемии и др.), които варират според вида атаксия.

Повечето атаксии са прогресивни, могат да започнат с леко усещане за липса на равновесие при ходене („пияна походка“) и в крайна сметка да бъдат силно деактивиране. както и да е степен на прогресия, освен че е различен за всеки тип атаксия и за всеки човек, това зависи от много други фактори, генетични, екологични и лични.

Първите симптоми могат да се появят на всеки етап от живота.

Видове атаксия

Въпреки че най-известната и най-честа атаксия е Friedreich, има повече от 200 вида атаксия, които споделят обща характеристика: нарушена координация на движенията. Въпреки че това е обширен и сложен списък от видове атаксия, можем да ги класифицираме, както следва:

НАСЛЕДНО

1.1. АВТОЗОМЕН ДОМИНАНТ НА ​​ПРЕДАВАНЕ.

Ако определен вид атаксия е описан като доминиращ, тогава той протича в семейството. Тъй като имаме хромозоми по двойки, имаме две копия на всеки ген. Ние наследяваме по един от всеки родител, с доминиращи нарушения, като SCA1 например, едно копие, наследено от всеки родител, е достатъчно за предаване на разстройството. Другото копие може да е нормално, но при наличието на единичен дефектен ген SCA1, човек ще развие симптоми.

Нормалното копие на гена също може да бъде наследено или дефектното му копие също може да е наследено и това може да доведе до разстройство. Има еднакъв шанс за наследяване на който и да е ген, следователно рискът от развитие на симптоми е 1 на 2 или 50%.

Някои от тях са:

  • Спиноцеребеларни атаксии. Изследователите са класифицирали повече от 48 автозомно доминиращи гена на атаксия и броят им продължава да расте. Церебеларната атаксия и церебеларната дегенерация са често срещани за всички видове, но други признаци и симптоми, както и възрастта на поява, варират в зависимост от специфичната генна мутация.
  • Епизодична атаксия. Има седем признати типа атаксия, които са по-скоро епизодични, отколкото прогресивни, EA1 до EA7. EA1 и EA2 са най-често срещаните. EA1 включва кратки атаксични епизоди, които могат да продължат секунди или минути. Стресът, стряскането или внезапните движения причиняват тези епизоди, които често са свързани с мускулни спазми. EA2 включва по-дълги епизоди, обикновено с продължителност от 30 минути до 6 часа, също предизвикани от стрес. По време на епизодите може да имате замаяност (световъртеж), умора и мускулна слабост. В някои случаи симптомите отзвучават с течение на времето.

    Епизодичната атаксия не съкращава продължителността на живота и симптомите могат да реагират на лекарства.

    1.2. АВТОЗОМЕН РЕЦЕСИВЕН ПРЕДАВАНЕ.

    При автозомно-рецесивно наследяване: едно копие на дефектен ген не е достатъчно за наследяване на разстройството. Едно нормално копие е достатъчно, за да изпълнява функцията правилно. Това означава, че има много хора, които са носители на дефектното копие, но не развиват никакви симптоми, тъй като те също имат нормално копие. Такъв е случаят с атаксията на Фридрайх.

    Изчислено е, че 1% в европейските популации и много подобен процент в САЩ носят анормалния FA ген (атаксия на Фридрих). Само когато двама от тези носители имат деца, има шанс едно или повече от децата им да развият ФА. Детето да наследи дефектното копие и от двамата родители на носител, рискът е 1 на 4 или 25% от развитие на ПМ. В световен мащаб шансовете за развитие на AF са около 1 на 50 000.

    Някои видове атаксия се дължат на нова мутация в ДНК кода, която се появява по време на зачеването. Тези случаи не се наследяват от родителите и често се наричат ​​спорадична атаксия. Така че някои от тези нови ДНК мутации могат да бъдат предадени по доминиращ начин.

    Някои от тях са:

      Атаксия на Фридрайх. Тази често срещана наследствена атаксия включва лезии в малкия мозък, гръбначния мозък и периферните нерви. Периферните нерви пренасят сигнали от мозъка и гръбначния мозък към мускулите. В повечето случаи признаците и симптомите се появяват много преди 25-годишна възраст. Скоростта на прогресиране на заболяването варира. Затрудненото ходене (атаксия на походката) обикновено е първият признак. Болестта обикновено прогресира до ръцете и багажника. С течение на времето мускулите отслабват и атрофират, причинявайки деформации, особено в ходилата, краката и ръцете.

    Други признаци и симптоми, които могат да се развият с напредването на болестта, включват бавна, дрънкаща реч (дизартрия), умора, неволни бързи движения на очите (нистагъм), гръбначно изкривяване (сколиоза), загуба на слуха и сърдечни заболявания, включително разширяване на сърцето (кардиомиопатия ) и сърдечна недостатъчност. Ранното лечение на сърдечни проблеми може да подобри качеството на живот и оцеляването.

  • Атаксия телеангиектазия. Това рядко и прогресивно детско заболяване причинява дегенерация в мозъка и други телесни системи. Това заболяване също причинява отслабване на имунната система (имунодефицит), което увеличава податливостта към други заболявания, като инфекции и тумори. Това заболяване засяга различни органи.Телангиектазиите са малки червени „паяци“, които могат да се появят в ъглите на очите на детето ви или в ушите и бузите. Забавената двигателна активност, лош баланс и заекване обикновено са първите признаци на заболяването. Повтарящите се респираторни и синусови инфекции се срещат често.
  • Вродена церебеларна атаксия. Този вид атаксия е следствие от увреждане на малкия мозък при раждането.
  • Болест на Уилсън. Хората с това разстройство натрупват мед в мозъка, черния дроб и други органи, причинявайки неврологични проблеми като атаксия. Ранното идентифициране на това разстройство може да доведе до лечение, което забавя прогресията му.

НЕ НАСЛЕДСТВЕН

Специфично за всеки обект, тяхното типизиране е много трудно.

Вродена аномалия: Мозъкът, образуван по необичаен начин и чиято основна функция е координацията на доброволните движения, е променен.

Метаболитни: Поради лошо усвояване на хранителни вещества от храната или поради недостиг на някои витамини (напр. Витамин Е, витамин В12), поради ендокринни заболявания (напр. Хипотиреоидизъм).

Чрез Травма: Травма на главата Удар и/или функционално нараняване, настъпило в малкия мозък или в други мозъчни структури, отговорни за движението и правилното му развитие може да причини атаксия.

Чрез инфекция: От определени лекарства или токсини (напр. Алкохол, лекарства).

За тумори: Тумор в малкия мозък не само след отстраняването му, но и защото остава в малкия мозък и възпрепятства нормалното функциониране на близките структури.

Други причини: След спиране на сърцето или дишането или мозъчен кръвоизлив.

Изглежда подходящо да се цитира по това време церебеларна, идиопатична (или специфична за субекта) атаксия с неизвестна причина; нарушения на дегенерацията на малкия мозък.

РАННО ПОЯВАНЕ:

Преди 20-годишна възраст тази група включва онези Атаксии, при които възрастта на настъпване е по-малка от 20 години, какъвто е случаят с атаксията на Фридрайх.

КЪСЕН ВИД:

Възрастта на настъпване е след 20 години, чиито прояви започват в зряла възраст на индивида.

Когато има промяна на нивото на мозъка, малкия мозък или гръбначния мозък, които засягат координацията на движенията, настъпва атаксия, тоест загуба на контрол над движенията.

Намалената способност за координиране на доброволните движения наричаме атаксия.