Вижте статиите и съдържанието, публикувани в този носител, както и електронните резюмета на научни списания към момента на публикуване

Бъдете информирани по всяко време благодарение на сигнали и новини

Достъп до ексклузивни промоции за абонаменти, стартиране и акредитирани курсове

Програмата Anales de Pediatría Continuada е проектирана да предлага услуга, базирана на две основни платформи: електронен формат и хартиен формат на всеки два месеца. Печатното издание включва между четири и пет актуализации, които разглеждат различни епидемиологични, клинични и терапевтични аспекти. Списанието включва и други раздели, насочени към разработване на прегледи на диагностичните техники, актуализации на леченията и методите за превенция като ваксини, клинични последици от основните изследвания и аспекти на други специалности, които често засягат пациентите. Към всички статии се подхожда по атрактивен, ясен, удобен начин и с нова визуална последователност, която улеснява тяхното четене. Програмата за продължаващо обучение по педиатрия е одобрена от Испанската асоциация по педиатрия и акредитирана от Consell Català de Formació Continuada de les Professions Sanitàries и Комисията за продължаващо образование на SNS.

Публикацията е прекратена от Elsevier

Индексирано в:

Следвай ни в:

SJR е престижна метрика, базирана на идеята, че всички цитати не са равни. SJR използва алгоритъм, подобен на ранга на страницата на Google; е количествена и качествена мярка за въздействието на дадена публикация.

SNIP дава възможност за сравнение на въздействието на списанията от различни предметни области, коригирайки разликите в вероятността да бъдат цитирани, които съществуват между списанията на различни теми.

  • Въведение
  • Определение. текуща перспектива
  • епидемиология
  • Етиология и рискови фактори
  • Клинични аспекти
  • Въведение
  • Определение. текуща перспектива
  • епидемиология
  • Етиология и рискови фактори
  • Генетични фактори
  • Невроанатомични находки и невроизобразяване
  • Рискови фактори
  • Клинични аспекти
  • Съпътстващи заболявания/съпътстващи проблеми
  • Ранно откриване
  • Диагноза
  • Диференциална диагноза
  • Прогноза
  • Библиография

какво

Нарушенията на аутистичния спектър (ASD) са група от невроразвитие с нарушения с преобладаване 1%, които се определят от промени в социалната комуникация и в модела на интереси и поведения.

Те се характеризират с голяма вариабилност и хетерогенност както в невробиологичните механизми, така и в клиничните прояви и еволюционните траектории.

Концептуализацията на ASD в DSM-5 е хибридна, с първо категоричен и след това измерен подход, с клинични фактори като език и IQ, които влияят върху клиничното представяне, но не определят диагнозата.

Първите прояви могат да се появят след една година, но това е на възраст от 24 месеца, когато съвпада с наличието на пик на нови симптоми, които улесняват разпознаването и идентифицирането на разстройството.

Няма биологични маркери, така че диагнозата е клинична.

Диференциалната диагноза трябва да се извършва главно с други неврологични нарушения.

Невроразвитието включва, според DSM-5 1, разстройства на интелектуалното развитие, разстройства на комуникацията, разстройства на аутистичния спектър (ASD), разстройство с хиперактивност с дефицит на вниманието (ADHD), специфично разстройство на обучението и двигателни разстройства (разстройство на координацията на развитието, стереотипно разстройство на движението, Разстройство на Tourette и тикови разстройства). Те обикновено се припокриват и е трудно да се разграничат един от друг, особено през първите години от живота 2, 3. Ранното идентифициране на ASD е от съществено значение за осигуряване на интензивна ранна интервенция, от съществено значение за добрата прогноза 4, 5 .

Тази работа се опитва главно да опише клиничните характеристики, които определят ASD и неговата диференциална диагноза. Накратко ще бъдат представени актуализирани знания за различни аспекти на тази група разстройства.

Определение. Текуща перспектива

ASD са група детски невроразвитие, които представляват спектър или „континуум на разстройствата“, като социалната комуникация и моделът на интереси и поведения са основните засегнати области. Те имат голям генетичен компонент, върху който действат други фактори на околната среда. Те се характеризират с голяма вариабилност, хетерогенност и сложност, както по невробиологични механизми, така и по клинични прояви, еволюционни траектории и прогноза 6–9. Хетерогенността и фенотипната сложност се определят от променливостта на интензивността на основните симптоми, нивото на общото развитие, пола, нивото на когнитивно и адаптивно функциониране, словесните умения и коморбидността и свързаната патология. 10, 11 .

Диагностични критерии за нарушения на аутистичния спектър.

Постоянни дефицити в комуникацията и социалното взаимодействие в различни контексти, които не се дължат на общо забавяне на развитието, като едновременно проявяват следните 3 дефицита

Дефицити в социалната и емоционалната взаимност

Диапазон от поведения, вариращи от ненормален социален подход и неспособност да се поддържа редуване в разговор, през намаляване на споделените интереси, емоции и привързаности до пълно отсъствие на инициатива в социалното взаимодействие

Дефицити в невербалното комуникационно поведение, използвано в социалната комуникация

Диапазон от поведения, вариращи от лошо интегрирана комуникация, както вербална, така и невербална, през аномалии в зрителния контакт и езика на тялото, дефицити в разбирането и използването на невербалната комуникация, до пълна липса на мимики или жестове

Дефицити в развитието и поддържането на взаимоотношения, съответстващи на нивото на развитие

Диапазон от поведения, вариращи от трудности при поддържането на подходящо поведение в различни социални контексти, през трудности при споделянето на измислени игри и приятели, до липса на интерес към други хора

Модели на поведение, интереси или ограничени и повтарящи се дейности, които се проявяват в поне 2 от следните:

    B-1.

Стереотипна или повтаряща се реч, движения или манипулация на предмети (прости двигателни стереотипи, ехолалия, повтаряща се манипулация на предмети или идиосинкратични фрази)

Прекомерно фиксиране с рутина, ритуализирани модели на вербално и невербално поведение или прекомерна съпротива срещу промяна (двигателни ритуали, настояване да се следва същия маршрут или ядене на една и съща храна, повтарящи се въпроси или екстремен дискомфорт, причинен от малки промени)

Силно ограничителни и фиксирани интереси с необикновена интензивност (като силна привързаност към или загриженост за необичайни предмети и прекалено ограничени и постоянни интереси)

Хипер или хипореактивност към сензорни стимули или необичаен интерес към сензорни аспекти на околната среда (очевидно безразличие към болка/топлина/студ, неблагоприятна реакция на специфични звуци или текстури, обострено обоняние или допир, очарование от светлини или подвижни предмети)

Симптомите трябва да присъстват в ранна детска възраст (но може да не се проявят напълно, докато социалните изисквания надхвърлят ограничените възможности)

Съвкупността от симптоми ограничава и уврежда нормалното функциониране

По това време аутизмът се смяташе за рядко заболяване. Това не е така. CDC изчислява разпространението на ASD на около 1%. Той се появява във всички расови, етнически и социално-икономически групи. При момчетата е 5 пъти по-често, отколкото при момичетата, но съотношението е равно на 2: 1 в случаите с по-нисък коефициент на интелигентност, по-силно засегнати 17 .

Разстройствата от аутистичния спектър (ASD) са включени в новата категория невроразвитие, установени в DSM-5, заедно с нарушения на интелектуалното развитие, разстройства на комуникацията, специфично учебно разстройство, разстройство с дефицит на вниманието и хиперактивност и двигателни разстройства, с припокриването и съвпадението на тези нарушенията са чести, което затруднява диференциацията им, особено през първите години от живота.

ASD представляват спектър или «континуум на разстройствата», с голяма хетерогенност и фенотипна сложност, като връзката-социална комуникация и моделът на интереси и поведения са основните засегнати области.

DSM-5 представлява забележителна промяна в концептуализацията на ASD, с хибриден подход, първо категоричен (ASD срещу не ASD), след това измерение на основните характеристики, установяване на някои клинични характеристики (ниво на коефициент на интелигентност [IQ], вербални умения, модел на поява, коморбидност) и свързаните с тях разстройства, които оказват влияние върху клиничното представяне, но не определят диагнозата.

ASD вече не се считат за рядко заболяване, тъй като според последните проведени епидемиологични проучвания това е група от разстройства със средно разпространение от 1%, въпреки че не е ясно дали това увеличение на описаната честота се дължи на истинско увеличение на разпространението или е резултат от повишената чувствителност и информираност за тези нарушения, както и тяхното повишено разпознаване и откриване.

Етиологията на ASD е сложна и хетерогенна, със специфична етиология, открита в 10-25% от случаите, определяща крайния път на различните етиологии като промяна на молекулярните механизми, свързани със синаптогенезата, мобилността на невроните и аксоналното насочване, заедно със структурни и функционални промени, активност и свързаност между групи или невронни мрежи и с участието на вериги, участващи в социално-емоционална, визуално-пространствена и езикова обработка.

Генетичните фактори са разнородни и все още не са напълно разбрани, въпреки че вариациите в броя на редки копия все повече се разглеждат с нарастващо значение, механизъм, споделян и от други невроразвитие, като шизофрения, разстройство с дефицит на вниманието и хиперактивност (ADHD) и умствена изостаналост.

Съществуват редица клинични фактори като наличие на брат или сестра с ASD, история на родителска психопатология, майчина и/или бащина възраст над 40 години, недоносеност, ниско тегло при раждане, малформации и/или дисфункции на централната нервна система при раждане, мъже, наред с други, и заболявания като умствена изостаналост, синдром на крехък X, туберкулозна склероза, неврофиброматоза, епилептична енцефалопатия, мускулна дистрофия и синдром на Даун, които са свързани с по-висока честота на TORCH.

Клиничното представяне е променливо и симптомите се развиват с течение на времето, в зависимост от нивото на развитие на детето, въпреки че наборът от качествени промени в социалната комуникация и моделът на интереси и повтарящи се поведения, които определят диагнозата, винаги продължава.

Често други нарушения, едновременно с ASD, като други невроразвитие, психични или поведенчески разстройства, медицински или неврологични разстройства и функционални разстройства.

Ранното откриване е от съществено значение, като се има предвид, че първите специфични трудности на ASD могат да започнат преди една година от живота, като 24 месеца са времето, когато други симптоми, които улесняват идентифицирането и разпознаването на разстройството, са най-забележими.

По отношение на диагнозата трябва да се има предвид, че няма биологични маркери, така че диагнозата трябва да бъде клинична, като се има предвид, че няма специфични или универсални симптоми на ASD, като се потвърди наличието на основните характеристики, установени в диагностичните критерии, заедно със специфични инструменти, считани за златен стандарт, като преразгледано интервю за диагностика на аутизма и график за наблюдение на диагностика за аутизъм.

Трябва да се направи диференциална диагноза на ASD с други неврологични разстройства, както и с други медицински или психиатрични разстройства, като честата съвпадение или коморбидност.

Прогнозата за ASD зависи от ранното откриване и установяването на план за незабавна интервенция.

Тези цифри представляват увеличаване на честотата на ASD. Тълкуването на тези данни все още е неизвестно. Въпреки че проучванията не изключват демографски или екологични фактори, отговорни за истинското увеличение на разпространението (напр. Деца, родени от по-възрастни родители или оцеляване на високорискови деца като много преждевременно или много ниско тегло при раждане), повечето експерти обясняват това увеличение на разпространението на ASD в резултат на по-голяма чувствителност и информираност за тези нарушения, както и по-голямото им разпознаване и откриване .

Етиология и рискови фактори

ASD имат голяма етиологична хетерогенност 9. В повечето случаи не се открива точна причина (първичен или идиопатичен аутизъм). Медицинско разстройство се открива в 10–25% от случаите, в зависимост от пробата и използваните инструменти (синдромен аутизъм) 2, 5, 9. Децата с ASD могат да представят множество асоциирани генетични нарушения, вродени нарушения на метаболизма, токсични ембриопатии и фетопатии, епилепсия, вродени/придобити инфекции и вътрематочна експозиция на лекарства 2, 5 .

Крайният резултат от различните етиологични пътища, свързани с ASD, е участието на молекулярни механизми (синаптогенеза, мобилност на невроните, насочване на аксоните). Има промени в активността и свързаността между групи или невронни мрежи и участие на вериги, участващи в социално-емоционална, визуално-пространствена и езикова обработка. 10, 18–21 .

Въпреки че се смята, че аутизмът има наследственост от 90% 22, генетичните фактори са разнородни, сложни и все още слабо разбрани 23, 24. Честотата на рецидиви при братя и сестри на деца с ASD може да достигне до 8% 25. Сред роднините на пациенти с аутизъм има по-голямо разпространение на малките трудности в развитието, свързани с комуникацията и социалните умения (широк фенотип) 11, 26. Както Devlin 27 посочва, генетичната архитектура на ASD включва свързани синдроми при 10% от субектите, редки хромозомни аномалии при 5%, вариации в броя на редки копия при 5-10% от случаите на идиопатичен аутизъм, de novo или наследствен, и редки генни мутации. Най-новата работа подчертава нарастващото значение на тези вариации в броя на редки копия, откриваеми чрез масивни техники с висока разделителна способност, и припокриването на тези вариации с други невроразвитие, като шизофрения, ADHD и интелектуални увреждания 28 .

Невроанатомични находки и невроизобразяване

Ранният свръхрастеж на мозъка е документиран през първите 2 години от живота 29, а при по-късното развитие се променят структурата и функцията на мозъчната "социална или съпричастна верига" 30. Също така има промени в свързаността между различни мозъчни региони (префронтални, темпорални, мозъчни стволови и малки мозъчни региони) 31 .

Рискови фактори

Ръководството NICE 32, въпреки че посочва ниското качество на намерените доказателства, изброява следните рискови фактори за ASD, които са клинично и статистически важни: брат с ASD; родителска история на психоза от тип шизофрения, афективно разстройство или друго психично или поведенческо разстройство; майчина и/или бащина възраст над 40 години; използване на валпроат по време на бременност; тегло при раждане по-малко от 2500 g; недоносеност (по-малко от 35 седмици); прием в отделение за интензивно лечение за новородени; наличие на вродени дефекти, свързани с малформации и/или дисфункция на централната нервна система, включително церебрална парализа; мъжки пол; заплашен аборт за по-малко от 20 седмици и пребиваване в столица или предградие на столица.

Същото NICE Ръководство 32 посочва, също с ниско качество на доказателствата, по-голямото разпространение на ASD при някои медицински заболявания: умствена изостаналост, синдром на крехък X, туберкулозна склероза, новородена енцефалопатия/епилептична енцефалопатия/детски спазми, церебрална парализа, синдром на Даун, мускулна дистрофия и неврофиброматоза. Други възможни етиологични фактори, предложени са пост-енцефалитни инфекции и сепсис, и автоимунни фактори.

Симптомите се разпознават по-често през втората година от живота, но може да присъстват и по-рано 33. Формите на представяне също могат да бъдат разнообразни: от модел на ранно начало, с разлики в развитието от първата година от живота, през нормален модел на развитие и след това стагнация, с трудности да продължи да прогресира, до случаи на деца, които регресират, със загуба на придобити умения след типичен период на развитие 34. Приблизително 2 трети от пациентите с ASD показват липса на усвояване на комуникативни умения през първите 2 години от живота. От една четвърт до една трета от децата с ASD придобиват ключовите моменти в езиковото развитие, но показват регресия на езика, комуникацията и/или социалните умения между 15 и 24 месеца на възраст 35 години. Регресията на тези способности може да бъде постепенна или внезапна и може да възникне в контекста на нетипично развитие или забавяне на развитието 36 .

Клиничните прояви, които определят ASD, са описани в различни ръководства и текстове 9, 32, 37. Според NICE 32 признаците и симптомите на възможен аутизъм, на различна възраст, са представени в таблици 2–4.