Трудно е да се даде една дефиниция за концепцията за аутистични спектрални нарушения. Класификациите, които се правят, непрекъснато се променят и често информацията, намираща се в различните източници, се отнася до класическия аутизъм. Съществува обаче цял спектър от заболявания или разстройства с различна тежест, които са включени в така наречените разстройства от аутистичния спектър (ASD).
Аутизмът е заболяване, което засяга невроразвитие и се характеризира с ненормално социално взаимодействие и комуникация (вербална или невербална), ограничени интереси, както и повтарящо се поведение.
Диагностичните критерии изискват клиничната картина да се прояви преди навършване на тригодишна възраст, въпреки че понякога конкретната диагноза отнема време.
The Синдром на Аспергер и Повсеместно разстройство в развитието, са вътрешни заболявания Нарушения на аутистичния спектър, класификация, която, както казваме, непрекъснато се променя.
The аутизъм има здрава основа генетика, тази генетична основа обаче е сложна и не е известно дали е комбинация от мутации рядка или рядка комбинация от по-чести мутации с a проникване променлива (проникването е честотата, с която мутацията се изразява в клинични прояви). Освен това има голям спор за различните агенти на околната среда това може да увеличи риска от развитие на ASD.
В заключение можем да кажем, че ако при други заболявания вече има големи разлики между различните пациенти, много повече се случва при аутизма. По този начин може да се каже, че има "аутизми ", тъй като всеки пациент е уникален.
Вродени грешки в метаболизма и аутизъм
Сред вродените грешки в метаболизма откриваме някои заболявания, които могат да дадат симптоматика, която може да бъде включена в ASD.
Те обикновено имат някаква особена характеристика, която го прави не често срещана ASD, тоест не е като тези, при които не е открит базисен NDE. В тези случаи е особено важно лекарят да проведе добро интервю със семейството, добър физически преглед и пълен анализ, за да изключи NDE.
Това е важно, тъй като в някои случаи пациентите с NDE могат да се възползват от лечение, което също ще повлияе на подобрение на ASD.
От предишни проучвания може да се изчисли, че 2 до 5% от пациентите с ASD могат да имат основен NDE (Ghaziuddin, 2013). Продължаваме по-подробно с някои от тези, които се появяват в медицинската библиография:
Откриване и лечение
Важно е да се изключат заболявания, класифицирани като NDE при пациенти с аутистични характеристики.
Особено в страни (популации) с чести кръвни връзки, където вероятността от рецесивно наследствено заболяване е по-голяма.
За тези пациенти, при които се открива основно НДЕ, е важно да се установи ранно лечение на основното заболяване, не само поради симптомите на ASD, но и поради останалите промени, които NDE води до себе си.
Във всички случаи на ASD, ранно откриване.
За собствени малко момче, има доказателства, че ранното лечение има положителен ефект върху прогнозата, подобрявайки окончателните адаптивни умения.
За семейства, защото колкото по-скоро се планират корекциите на семейния живот, толкова по-добра ще бъде адаптацията от семейството към детето и обратно. В допълнение, рецидивът на ASD при семейства е известен. Ранната диагноза позволява генетично консултиране на семейства.
За общество, тъй като ресурсите могат да бъдат по-добре планирани, информацията за околната среда на пациента за болестта може да бъде подобрена и дори социалните разходи могат да бъдат намалени.
Забавянето на диагнозата
Към днешна дата една от най-големите трудности, с които се сблъскваме, е редовната забавяне на диагнозата.
Въпреки че нараства осведомеността от страна на лекарите и обществото като цяло, има определени фактори, които затрудняват ранната диагностика, като индивидуалната променливост на всяко дете, променливостта през цялото развитие, страхът на лекарите да грешат (те са нормално изглеждащи деца а някои деца дори имат хипертрофични способности) и липсата на консенсусни диагностични критерии за много малки деца (под тригодишна възраст).
Освен това много педиатрични специалисти нямат специализирано обучение по тези черти и се нуждаят от по-задълбочено запознаване с диагностичните инструменти.
Какво може да ни накара да подозираме аутизъм?
Има няколко ранни признаци, които могат да доведат до съмнение за диагнозата на различни възрасти.
Децата вече се раждат с някои способности. Те обичат да гледат лица, да имитират, да показват определен двигателен синхрон и да плачат, което е информативно за това, което им се случва. За малките деца се казва, че са „по-скоро комуникативни, отколкото умишлени“ и по своята същност са социални. Децата преди девет месеца вече могат да следват погледа на майка си.
В тези ранни възрасти вече има ранни признаци на аутизъм. Най-ранните са лош зрителен контакт, това е намален зрителен контакт, усмивката е оскъдна, те не реагират на името й, няма визуално проследяване. те често са "много тихи" деца, "неизискващи".
По-късно (1-2 години) се появяват знаци като неимитация или символизиране (хранене на родителите, куклите, приспиването им ...), отсъствие на споделено внимание (наслада, например, че се чете история с майката или бащата), отсъствието на игра с другите (споделяне с други деца) или малкото погледи към хората.
Това са ранни дефицити, които продължават с времето, вероятно защото са свързани с социално обучение това е променено.
С възрастта се появяват и други диагностични характеристики, които са по-известни.
За повече информация относно ASD препоръчваме някои връзки:
- Какво представлява аутизмът и какви са симптомите му според възрастта?: статия от обсерваторията FAROS на болница Sant Joan de Déu, която анализира аутизма и признаците, които могат да доведат до неговото присъствие.
- Асоциация на родители на хора с аутизъм: частно сдружение с нестопанска цел на родители на хора с ASD, което предоставя специализирани и специфични дейности и услуги, насочени към личностното развитие на индивида с ASD.
- Синдром на Аспергер: пълен доклад за този синдром, неговите черти и развитието му в растежа на детето.
Документи
Екип за метаболитно насочване, базиран на конференцията "Напредък в биомедицинските изследвания на аутистичния спектър" (Фондация Ramón Areces)