Извадки, възпроизведени по лиценз на United Mitochondrial Disease Foundation, Inc.
http://www.umdf.org

Дефицит комплекс

ЗАБЕЛЕЖКА НА ВИЖТЕ/СЛУШАЙТЕ: Няколко деца в Тексас, които са с увредено зрение или глухонеми, имат митохондриални заболявания като причина за загубата на сетива. За да разбера повече за тези условия, посетих уебсайта на Обединената фондация за митохондриални болести. Научих, че имаме чудесна възможност в Тексас да научим повече за тези заболявания, защото е 5-та. Тази година в Далас ще се проведе Международна конференция за митохондриалните болести. Искам да благодаря на UMDF, че ми позволи да възпроизведа някои откъси от богатата информация, която те предоставят на уебсайта си, за да споделя с читателите на SEE/HEAR. Препоръчвам ви да посетите този уебсайт, ако имате дете с митохондриална болест или ако сте учител, който работи с едно от тези деца.

ОСНОВИ НА БОЛЕСТТА

Митохондриалните заболявания са резултат от неуспеха на митохондриите, специализираните отделения, присъстващи във всяка клетка в тялото, с изключение на червените кръвни клетки. Митохондриите са отговорни за създаването на повече от 90% от енергията, необходима на тялото, за да поддържа живота и да поддържа растежа. Когато се провалят, вътре в клетката се генерира все по-малко енергия. Тогава може да настъпи клетъчно нараняване или дори клетъчна смърт. Ако този процес се повтаря в тялото, цялата система започва да се проваля и животът на човека, който го страда, е изложен на сериозен риск. Това заболяване засяга предимно деца, но огнищата при възрастни стават все по-чести.

Изглежда, че болестите на митохондриите причиняват най-голямо увреждане на клетките на мозъка, сърцето, черния дроб, скелетните мускули, бъбреците, както и на ендокринната и дихателната системи.

В зависимост от това кои клетки са засегнати, симптомите могат да включват загуба на двигателен контрол, мускулна слабост и болка; стомашно-чревни разстройства и затруднено преглъщане; лош растеж, сърдечни и чернодробни заболявания, диабет, дихателни усложнения, припадъци, проблеми със зрението и слуха, лактатна ацидоза, забавяне на развитието и податливост към инфекция.

КОГА ДА СЪЗНАТЕ, ЧЕ ИМА МИТОХОНДРИАЛНА ДИСФУНКЦИЯ

Няма единна характеристика за идентифициране на митохондриална болест. Пациентите имат различни проблеми, които могат да възникнат от раждането до зряла възраст. Помислете за митохондриите, когато:

  • „Често срещано заболяване“ има нетипични характеристики, които го отличават от останалите.
  • Включени са три или повече органа
  • Повтарят се рецидиви или когато възникнат огнища на инфекция при хронично заболяване.

Митохондриалните заболявания или цитопатии трябва да се разглеждат като възможни при диференциални диагнози, когато се появят тези необясними характеристики, особено когато се появяват в комбинация с:

Симптоми

СИСТЕМА ОТ ОРГАНИ

ВЪЗМОЖНИ ПРОБЛЕМИ

Забавяне на развитието, умствена изостаналост, деменция, гърчове, невро-психиатрични разстройства, атипична церебрална парализа, мигрена, инфаркти

Слабост (която може да дойде и да си отиде), невропатична болка, липса на рефлекси, стомашно-чревни проблеми (гастроезофагеален рефлукс, забавено изпразване на стомаха, запек, псевдообструкция), припадък, отсъствие или излишно изпотяване, свързани с проблеми с регулирането на температурата

Слабост, хипотония, крампи, мускулни болки

Тръбно бъбречно проксимално износване, причиняващо загуба на протеин, магнезий, фосфор, калций и други електролити

Дефекти на сърдечните пътища (сърдечни блокажи), кардиомиопатия

Хипогликемия (ниски нива на кръвната захар), чернодробна недостатъчност

Загуба на зрение и слепота

Загуба на слуха и глухота

Диабет и екзокринна панкреатична недостатъчност (неспособност за генериране на храносмилателни ензими)

Невъзможност за наддаване на тегло, нисък ръст, умора, проблеми с дишането, включително периодично задушаване

Митохондриални заболявания със зрителни и слухови загуби с техните описания

На уебсайта на Обединената фондация за митохондриални болести има голям брой митохондриални заболявания. Някои от тях имат различни свързани ефекти на зрителна и слухова загуба. Някои от посочените включват:

Болест на Алперс

Пълно име: Инфантилна прогресивна полиодистрофия

Симптоми: припадъци, деменция, спатичност, слепота, чернодробна дисфункция и мозъчна дегенерация.

Дефицит на комплекс I

Пълно име: NADH дехидрогеназен дефицит (NADH-Co! Редуктаза)

Симптоми: Три основни начина:

  1. Многосистемно детско фатално разстройство, характеризиращо се със забавяне на развитието, мускулна слабост, сърдечни заболявания, вродена лактатна ацидоза и спиране на дишането.
  2. Миопатия, която започва в детството или в зрял живот, проявяваща се като непоносимост към упражнения или слабост. Повишаването на млечната киселина е често срещано явление.
  3. Митохондриална енцефаломиопатия (включително MELAS), която може да започне в детска или зряла възраст и се състои от променливи комбинации от симптоми и признаци, включително офталмоплегия, припадъци, деменция, атаксия, загуба на слуха, пигментоза на ретинопатия, сензорна невропатия и неконтролируеми движения. Може да причини синдром на Leigh.

Дефицит на комплекс III

Пълно име: Дефицит на убихинон-цитохром с оксид редуктаза

Симптоми: Четири основни начина:

  1. Фатална детска енцефаломиопатия, вродена лактатна ацидоза, хипотония, дистрофична поза, гърчове и кома. Червената фиброза е често срещана.
  2. По-късно обостряща се енцефаломиопатия (кърмаческа възраст до зряла възраст): различни комбинации от слабост, нисък ръст, атаксия, деменция, загуба на слуха, сензорна невропатия, пигментоза на ретинопатия и пирамидални симптоми. Червената фиброза е често срещана. Възможност за лактатна ацидоза.
  3. Миопатия, с непоносимост към упражнения, която води до продължителна слабост. Червената фиброза е често срещана. Възможност за лактатна ацидоза.
  4. Детска хистиоцитоидна кардиомиопатия.

Дефицит на комплекс IV/дефицит на COX

Пълно име: Дефицитът на цитохром с оксид редуктаза се причинява от дефект в комплекс IV на дихателната верига.

Симптоми: Два основни начина:

  1. Енцефаломиопатия: нормална през първите 6 до 12 месеца от живота; По-късно тя представя регресия в развитието, атаксия, лактатна ацидоза, атрофия на зрителния нерв, офталмоплегия, нистагъм, дистония, пирамидални признаци и респираторни проблеми. Честите припадъци могат да причинят синдром на Leigh.
  2. Миопатия: два основни варианта:
    1. Фатална детска миопатия: може да започне скоро след раждането, придружена от хипотония, слабост, лактатна ацидоза, фиброза, спиране на дишането и бъбречни проблеми.
    2. Доброкачествена детска миопатия: може да започне скоро след раждането, придружена от хипотония, слабост, лактатна ацидоза, фиброза, дихателна недостатъчност, но (ако детето оцелее) следва спонтанно подобрение.

Пълно име: Синдром на хронична прогресивна външна офталмоплегия.

Симптоми: Подобно на KSS плюс: зрителна миопатия, пигментозен ретинит, дисфункция на централната нервна система.

Пълно име: синдром на Kearns-Sayre.

Симптоми: Прогресивна външна офталмоплегия, пигментна ретинопатия, сърдечен блок и повишен цереброспинален протеин.

LCHAD

Пълно име: Hidoxyacyl-CoA Long Chain Dehydrogenase.

Симптоми: енцефалопатия, чернодробна дисфункция, кардиомиопатия и миопатия. Също така пигментна ретинопатия и периферна невропатия.

Пълно име: наследствената оптична невропатия на Лебер

Симптоми: Главно слепота при млади мъже. По-рядко срещани симптоми: лека деменция, атаксия, спастичност, периферна невропатия и дефекти на сърдечните канали.

MERRF

Пълно име: миоклонична епилептична болест и червена фиброза.

Симптоми: миоклонус, епилепсия, прогресивна атаксия, мускулна слабост и дегенерация, глухота и деменция.

Пълно име: невропатия, атаксия и пигментозен ретинит

ДО ТЕКСАС ПРЕЗ ЮНИ 2002г

Декларираната мисия на UMDF е „да насърчава изследванията за лечение и лечение на митохондриални разстройства и да предоставя подкрепа на засегнатите семейства“. Една от дейностите, които подкрепят тази мисия, е нейният международен симпозиум. 5-ти. Международният симпозиум на UMDF по митохондриални заболявания за специалисти, клиницисти и семейства ще се проведе това лято в хотел Westin Galleria в Далас, Тексас. Сесиите са планирани да отговорят на нуждите на всички и да дадат възможност на семействата да присъстват на медицинската среща за клиницистите. Нещо ново тази година ще бъде специална сесия за засегнатите възрастни. Ще бъде осигурено кратко въведение за начинаещите участници, които да научат основите на митохондриалната болест, преди да започнат медицински сесии. Други теми ще включват застраховка, правни въпроси, планиране на недвижими имоти, както и инструменти за незасегнати двойки и братя и сестри. На това събитие се предлагат три различни направления на работа:

Научна среща - "Механизми на митохондриалната функция и заболяване"

6-7 юни 2002 г.

Среща за клиницистите - "Решение на трудни случаи в клиничната обстановка"

8 юни 2002 г.

Събиране на семейството

7-9 юни 2002 г.

За повече информация относно регистрацията за семейни срещи, моля, свържете се с офиса на UMDF по телефона на (412) 793-8077 или на имейл [email protected]; или вижте уебсайта на UMDF на адрес www.umdf.org. За медицински специалисти, търсещи информация за научните или клиничните срещи, свържете се с Тексаския университет в Югозападен университет в Далас на (800) 688-8678 или изпратете имейл на [email protected]; или отидете на уебсайта им www.utsouthern.edu.

Моля, попълнете формуляра за коментар или изпратете коментари и предложения на: Webmaster