Това е заболяване, което кара гъста, лепкава слуз да се натрупва в белите дробове, храносмилателния тракт и други области на тялото. Това е един от най-често срещаните видове хронични белодробни заболявания при деца и млади хора. Това е животозастрашаващо заболяване.

белите дробове

Причини

Кистозната фиброза (МВ) е наследствено заболяване. Причинява се от дефектен ген, който кара тялото да произвежда необичайно гъста и лепкава течност, наречена слуз. Тази слуз се натрупва в дихателните пътища на белите дробове и в панкреаса.

Много хора носят CF гена, но нямат никакви симптоми. Това е така, защото човек с това заболяване трябва да наследи 2 дефектни гена, по 1 от всеки родител. Някои американци имат CF гена. Заболяването е по-често сред тези от Централна и Северна Европа.

Симптоми

  • Забавен растеж
  • Невъзможност за наддаване на нормално тегло през детството
  • Липса на изпражнения през първите 24 до 48 часа от живота
  • Кожа със солен вкус

Симптомите, свързани с функцията на червата, могат да включват:

Симптомите, свързани с белите дробове и синусите, могат да включват:

Симптомите, които могат да бъдат забелязани по-късно в живота, са:

  • Стерилност (при мъжете)
  • Повтарящо се възпаление на панкреаса (панкреатит)
  • Респираторни симптоми
  • Неправилно оформени пръсти

Тестове и изпити

Прави се кръвен тест, който да помогне за откриване на CF. Тестът търси вариации в гена CF. Други тестове, използвани за диагностициране на CF включват:

Други тестове за идентифициране на проблеми, които могат да бъдат свързани с CF включват:

  • Рентгенография или КТ на гръден кош
  • Тест за фекални мазнини
  • Тестове за белодробна функция
  • Измерване на функцията на панкреаса (панкреатична еластаза в изпражненията)
  • Тест за стимулиране на секретин
  • Трипсин и химотрипсин в изпражненията
  • Транзит в горната част на ГИ
  • Белодробни култури (получени чрез храчки, бронхоскопия или фарингеална проба)

Лечение

Ранната диагноза и план за лечение на МВ може да подобри както оцеляването, така и качеството на живот. Контролът и наблюдението са много важни. Винаги когато е възможно, трябва да се внимава в клиники, специализирани в муковисцидоза. Когато децата достигнат зряла възраст, те трябва да бъдат прехвърлени в специализиран център за муковисцидоза за възрастни.

Лечението на белодробни проблеми включва:

  • Дейност или упражнения, които водят до дълбоко дишане
  • Устройства, използвани през деня, за да подпомогнат изчистването на дихателните пътища от прекомерно количество слуз
  • Ръчна перкусия на гръдния кош (или физиотерапия на гръдния кош), при която член на семейството или терапевт внимателно плесва гърдите, гърба или областта под мишниците на човека

Лечението на чревни проблеми и хранителни проблеми може да включва:

  • Специална диета, богата на протеини и калории за по-големи деца и възрастни
  • Панкреатични ензими, които помагат за усвояването на мазнини и протеини, които се приемат с всяко хранене
  • Витаминни добавки, особено витамини А, D, Е и К
  • Вашият доставчик може да посъветва други лечения, ако имате много твърди изпражнения.

Ивакафтор, лумакафлор, тезакафтор и елексакафтор са лекарства, които лекуват някои видове CF.

Мерките за домашно наблюдение и самообслужване трябва да включват: