В Аржентина има около 3,2 милиона аржентинци с някои от почти 9000 редки болести (RD) или нечести заболявания (EPOF), квалифицирани по този начин, тъй като те са тези, чието разпространение е по-малко от пет души на 10 000 жители (или по един всеки 2000) . И като цяло те представляват 25-40% от общите страдащи заболявания.

което

И муковисцидозата (CF) е една от тях, която точно днес светът отбелязва своя Световен ден. Това е заболяване, което кара гъста, лепкава слуз да се натрупва в белите дробове, храносмилателния тракт и други области на тялото. Това е един от най-често срещаните видове хронични белодробни заболявания при деца и млади хора. И е опасно за живота.

Подобно на повечето EPOF, муковисцидозата е наследствено заболяване, причинено от дефектен ген, който кара тялото да произвежда необичайно гъста и лепкава течност, наречена слуз, която се събира в дихателните пътища на белите дробове и в панкреаса.

Това натрупване на слуз води до животозастрашаващи белодробни инфекции и сериозни храносмилателни проблеми. Това заболяване може да засегне и потните жлези и мъжката репродуктивна система.

Според Националната медицинска библиотека на САЩ много хора носят CF гена, но нямат никакви симптоми. Това е така, защото човек с това заболяване трябва да наследи 2 дефектни гена, по 1 от всеки родител.

Повечето деца с МВ са диагностицирани с болестта до 2-годишна възраст. За малък брой болестта не се открива до 18-годишна възраст или повече. Тези деца често имат по-лека форма на заболяването.

Според експерти това генетично заболяване, с трайно и прогресивно висцерално увреждане, променя нормалното функциониране на жлезите с външна секреция (пот, панкреатични ензими, дихателни секрети), причинявайки увреждане на различни органи на тялото, като дихателната система, панкреаса, черния дроб, а също и репродуктивната система.

Няма лечение, но с лечение

Засега няма лечение, въпреки че има научни доказателства, че новите терапии са склонни да спрат прогресията на заболяването, засега, за някои видове гени. В останалото единственото нещо, което съществува в момента, е превенцията, като лечението започва веднага след поставяне на диагнозата и през целия живот. Тя се основава на три основни стълба за МВ: получаване на антибиотици по точни медицински показания, ежедневна дихателна кинезитерапия и поддържане на добро хранене.

Има две лекарства за CF, които се внасят в страната под закрила. От само себе си се разбира, че без Уникален сертификат за инвалидност (CUD) нищо не може да бъде постигнато. Очаква се повече лекарства да коригират дефекта на CF и да ограничат заболяването. Тези лекарства идват от САЩ и се очаква да бъдат на пазара след около 3 до 4 години. Цялата общност на CF очаква с нетърпение тези лекарства, някои от които вече са във фаза 3.

Диагнозата на CF се поставя чрез неонатален скрининг, чрез капка кръв, взета от петата на новороденото в търсене на вещество - наречено трипсин - което при CF е повишено в кръвта. Този метод се нарича IRR и у нас Закон 24 438 (влязъл в сила през 1994 г.) го включва в изследователски програми на национално ниво и установява неговото задължение. Когато първият тест е повишен, втори IRR се извършва в рамките на 25 дни от живота; ако и двете са положителни, пациентът се насочва към болница за насочване за тест за пот и клинична консултация.

Може да се случи така, че ако болестта не е била открита при скрининга за новородени и по-късно някои симптоми се появяват толкова често в ранна детска възраст, сред най-често срещаните: прекалено солена пот, забавяне на растежа, затруднено напълняване, загуба на мазнини при тежки изпражнения, ректален пролапс, респираторни инфекции, пневмония и хронична кашлица, се диагностицира МВ.

Аржентинската асоциация на муковисцидозата (Fipan) предупреждава, че CF не е заразен или засяга интелектуалния капацитет, но засяга няколко органа, като белите дробове, черния дроб, панкреаса и репродуктивната система.

По принцип генерира слуз, по-дебела от нормалното, което причинява усложнения в дихателните пътища, които могат да компрометират живота на тези хора.

Всички постижения в изследването на тази патология са допринесли благоприятно за подобряване на контрола и проследяването на хората с МВ, което представлява напредък в терапиите в здравеопазването (нови ензими, нови антибиотици, подобрения в храненето и нови генни терапии), очакванията и качеството на живот е удължено до почти 50 години по света.

На свой ред, научните изследвания напреднаха през годините и новите лекарства, които се появиха с цел коригиране на основния дефект на болестта, са много обещаващи. Въпреки че те не са лек, те спират прогресивното влошаване, причинено от МВ.

Това са коригиращи и подобряващи агенти, които увеличават количеството функционален протеин на клетъчната повърхност и подобряват транспорта на сол и вода, което спомага за хидратирането и изчистването на гъстата слуз, която се натрупва в белите дробове, най-компрометираният орган на хората с МВ.

Преодоляване на житейски истории

Лучана Ласа е майка на Сантяго, тригодишна. "Санти" страда от муковисцидоза и е открита, когато е роден. "Когато разбрахме, че е опустошително. Отначало не разбирате много, защото детето е всичко, а и защото е малко позната болест. Първото нещо, което направих, беше да посетя Google и това беше най-лошото нещо, което се случи с аз, тъй като в момента се нуждаех от информация. Но попаднах на стара или неясна информация ", каза Лучиана.

И добави: "Но днес, три години по-късно, ситуацията е различна. Въпреки че знаем, че това е болест, която няма лечение, Сантяго е добре, но се нуждае от ежедневно лечение. Знам също, че това е прогресиращо заболяване, особено когато белите дробове са засегнати, главно от устойчивостта на бактериите ".

Лучана коментира, че "пациентите винаги се насърчават да спортуват много и да имат добра диета. Момчетата губят много течности и сол, поради което трябва да бъдат постоянно наблюдавани".

И той обясни някои предразсъдъци и пречки, които носи тази болест: "Следващата година той ще отиде в градината. Но има много предразсъдъци и бариери. Например, Сантяго не беше приет в някои летни лагери. Родители, които минават през това I искам да ви кажа, че има надежда за нови лечения и напредък в медицината ".

Друг свидетелски случай е този на Бруно. "Когато Бруно се роди и ни съобщиха, че той страда от кистозна белодробна и панкреатична фиброза със съпруга ми, ние не знаехме какво е това; те ни накараха да се преместим в нео и намерихме бебе в кувьоз с торбичка анус срещу природата и пълен с кабели, докато в главата ".

Така Verónica Bataglia си спомня първия контакт със сина си. Онзи вълшебен момент, който всяка майка пази завинаги в сърцето си. Тази първа целувка. Онези погледи, които се кръстосват и „откриват“ - защото в действителност те вече се познаваха от корема - тя не можеше да го изживее. "В началото беше много трудно, когато човек не знае, много се страхува", спомня си той.

Детето е родено през декември 2004 г. и в същия момент е открита муковисцидоза и предсказва минути живот. Днес той живее с родителите си и сестра си и въпреки че е преодолял всички препятствия, пред които го е поставила болестта, здравословното му състояние се е влошило до степен да има нужда от белодробна трансплантация, за да продължи да живее.

Дневник

В рамките на кампанията за осведоменост и разпространение, организирана в чест на 8 септември - Световния ден на муковисцидозата -, Аржентинската асоциация на муковисцидозата призовава родители и роднини на хора с тази патология на беседа: „Придържане и нови терапевтични средства при муковисцидоза ".