Индекс

  1. Какви други имена прави?
  2. Какво е наследствена сфероцитоза?
  3. Каква е причината, която го причинява?
  4. Какви са симптомите на наследствената сфероцитоза?
  5. Как можете да откриете?
  6. Какво е препоръчаното лечение?

Какви други имена прави?

Вродена сфероцитна анемия

Болест на Минковски-Шафърд

ICD-9: 282.0

ICD-10: D58.0

Какво е наследствена сфероцитоза?

The наследствена сфероцитоза е хемолитична анемия, причинена от аномалия в мембраната на червените кръвни клетки, която ги прави крехки и ги кара да се разпадат.

червени кръвни

Някои червени кръвни клетки, наричани още еритроцити или червени кръвни клетки, са по-скоро сферична, отколкото двойно вдлъбната форма и губят еластичността си. Те са особено чупливи, следователно те са склонни да се счупят при преминаване през тесни капиляри и по-късно се елиминират от жлъчката.

Каква е причината, която го причинява?

Това е генетично заболяване, произведено от мутация в гените, които регулират образуването на мембраната на червените кръвни клетки. Има честота от 1 случай на 5000 новородени.

Участващите гени могат да бъдат няколко:

  • SPTA1 ген на хромозома 1 (1q21)
  • Ген ANK1 върху хромозома 8 (8p11.21)
  • SPTB ген на хромозома 14 (14q23.3)
  • EPB42 ген на хромозома 15 (15q15.2)
  • SLC4A1 ген на хромозома 17 (17q21.31)

Това е наследствено заболяване, което обикновено се появява в детска възраст, въпреки че може да бъде причинено от нови мутации без никаква фамилна анамнеза.

В 75% от случаите наследството е автозомно доминиращо, 10% автозомно-рецесивно и 15% de novo мутации.

Какви са симптомите на наследствената сфероцитоза?

Основните симптоми на заболяването са:

  • Анемия: Намаляване на броя на червените кръвни клетки чрез разбиване на голям брой от тях. Анемията често причинява умора.
  • Жълтеница: пожълтяване на кожата. Когато червените кръвни клетки се счупят, те освобождават хемоглобин, който реагира в кръвта и се превръща в билирубин. Повишеният билирубин в кръвта е причина за жълтеница
  • Колурия: Урина с тъмен цвят. Произвежда се чрез елиминиране на билирубин в урината.
  • Спленомегалия: уголемяване на далака поради задържане на червени кръвни клетки.

Някои ситуации като стрес или интензивни физически упражнения могат да доведат до стесняване на капилярите повече от нормалното, а дефектните червени кръвни клетки да се разрушат масивно, което да доведе до криза.

Как можете да откриете?

Диагнозата може да бъде поставена чрез кръвен тест, при който може да се наблюдава процентът на дефектните червени кръвни клетки във формата на сфера (сфероцити).

Индиректният билирубин обикновено има стойности между 1 и 4 mg/dl (лека жълтеница)

Какво е препоръчаното лечение?

Подходящото лечение за наследствена сфероцитоза е спленектомията (отстраняване на далака). Обикновено се прави между 5 и 8 годишна възраст сред засегнатите от това заболяване.

Далакът е предназначен да разгражда крехките червени кръвни клетки и да ги премахва от циркулацията. Поради тази причина, когато далакът бъде отстранен, основният, отговорен за лизиса или разкъсването на клетките, изчезва, което ще продължи да се случва и на други места (в капилярите на тялото, в черния дроб), но не по такъв масивен и внезапен начин.

Липсата на далак увеличава полуживота на червените кръвни клетки, поради което припадъците изчезват или са по-умерени.

Далакът също има важни имунни функции (защита на тялото), така че се препоръчва пациентите, подложени на тази интервенция, да получават редовни ваксини, за да се избегнат инфекции.