Знаете ли, че можем да предаваме генетични заболявания на децата си, дори и да не страдаме от тях? И е достатъчно, че сме носители, за да могат наследниците ни да ги наследят. Тоест, дори да не сме развили симптомите, ако сме носители, нашите деца имат възможност да наследят болестта. В други случаи можем да имаме наследствено генетично заболяване, когато възникне грешка по време на формирането на плода и в тези случаи родителите не са носители.

някои

В публикацията „Болести и видове генетично наследяване“ обясняваме по-подробно различните начини и начини на наследяване на дадено заболяване. В тази статия ще видим няколко примера за наследствени болести и как те могат да се предават от поколение на поколение.

Какво е наследствено генетично заболяване?

Генетично заболяване възниква, когато един или повече гени са променени.

Ако тази генетична промяна се предаде на потомството, ние говорим за наследствено генетично заболяване.

Следователно трябва да е ясно, че не всички генетични заболявания са наследствени, тъй като много пъти те не се предават на деца.

За да бъде наследствено генетично заболяване, промененият ген трябва да бъде открит в зародишните линии на засегнатото лице. Тоест в яйцеклетките или сперматозоидите, следователно, при предаване на болест на нашите деца, генетичната комбинация от членовете на двойка влияе.

Разлика между наследствени и вродени заболявания

Наследствените заболявания не трябва да показват симптоми от момента на раждането. Вродените жени обаче го правят.

Следователно, с разясненията, които направихме досега, можем да разграничим:

  • Генетични заболявания: те са следствие от промяната на един или повече гени и могат или не могат да бъдат наследствени.
  • Наследствени заболявания: всички са от генетичен произход, тоест следствие от промяната на един или повече гени и се предават от поколение на поколение. Те не трябва да показват симптоми от раждането.
  • Вродени заболявания: Те могат да бъдат наследствени или не и са тези, при които индивидите проявяват симптоми от раждането.

Примери и симптоми на някои наследствени заболявания

Ахондроплазия

Първият пример за наследствено заболяване, който ще разгледаме, е ахондроплазия. При тази патология, хрущялът не се развива нормално, поради което хората, които страдат от него, се характеризират с къси крайници, макроцефалия и нисък ръст, което обикновено достига 130 см при мъжете и 124 см при жените.

В този случай това е наследствено вродено заболяване, тоест симптомите му са очевидни от момента на раждането.

Въпреки че болестта изобщо не засяга интелектуалното развитие, двигателните умения могат да се развиват по-бавно. Прогнозата на заболяването е добра и хората с ахондроплазия имат нормална продължителност на живота, която е само малко по-кратка, ако имат сърдечно-съдови заболявания.

Включен ген и модел на наследяване

Произходът на 97% от случаите на ахондроплазия е свързан с мутации в гена FGFR3, който участва в регулирането на линейния растеж на дългите кости.

Що се отнася до модела на наследяване, това е автозомно доминиращо, тоест:

  • Ако заболяването има само един родител, при всяка бременност ще има 50% шанс да предаде болестта на бебето.
  • Ако и двамата родители имат ахондроплазия, може да възникне тежка ситуация, ако потомството наследява двете копия на променения ген, тъй като в този случай те биха развили много сериозна форма на заболяването, която може да бъде фатална за бебето преди или след раждането.

Въпреки че ахондроплазията е наследствена и, както току-що видяхме, ако родителите я имат, те могат да я предадат на децата си, в 80% от случаите тя се дължи на "de novo мутации", т.е. мутации, които възникват спонтанно по време на развитието на ембриона и които следователно не се наследяват от родителите.

Синдром на Марфан

Това е още един пример за наследствено заболяване, при които е засегната съединителната тъкан, главно тази на кръвоносните съдове, сърцето, очите и скелета.

Съединителната тъкан е тази, която поддържа, защитава и участва в структурата на различни тъкани и органи като кръвоносни съдове, органи, мускули и дори кожата, наред с други. В допълнение, той участва в развитието на нашето тяло както преди, така и след раждането, а също така има роля в омекотяването на ставите.

Симптомите на синдрома на Марфан варират от човек на човек, дори сред членовете на едно и също семейство, и могат да варират от леки до много тежки.

Най-опасните усложнения са свързани с тези, които засягат кръвоносните съдове и сърцето. Този дефект на съединителната тъкан може да засегне аортата (артерия, която провежда кислород от сърцето до останалите органи) и може да доведе до аневризма или дори дисекция. Едно от най-сериозните сърдечни усложнения, които могат да възникнат, са малформации на клапаните. Освен това могат да възникнат костни и очни усложнения и по време на бременността жените трябва да полагат специални грижи, тъй като в това състояние рискът от фатално разкъсване или дисекция на аортата се увеличава.

По-долу са най-честите симптоми на синдрома на Марфан:

  • Висок ръст и слаба фигура, с несъразмерно дълги крайници и пръсти.
  • Извит гръбначен стълб.
  • Гръдната кост е хлътнала или, обратно, изпъкнала.
  • Извито небце и претъпкани зъби.
  • Плоски стъпала.

Въпреки че синдромът на Марфан няма окончателно излекуване, съществуват лечения, базирани на периодично наблюдение и медикаментозно лечение, за да се избегнат усложнения като тези, които могат да възникнат в аортата, описана по-горе. Що се отнася до продължителността на живота на пациентите, благодарение на ранната диагностика и текущите лечения тя се е увеличила от 45 на 72 години.

Включен ген и модел на наследяване

Генът, свързан с това заболяване, е FBN1, което поражда протеин, който е структурен компонент на микрофибрилите. Микрофибрилите са част от съединителната тъкан и наред с други функции контролират отделянето на растежни фактори. Когато този ген е променен, микрофибрилите не могат да изпълняват функцията си правилно, генерирайки симптомите, описани в предишната точка.

Наследственият модел на синдрома на Марфан е автозомно доминиращ, така че, ако родителят страда от това, те имат 50% шанс да го предадат на децата си.

В случая на това заболяване, както видяхме какво се случва с ахондроплазия, могат да възникнат и de novo мутации, които в този случай представляват 25% от случаите.

Сърповидно-клетъчна анемия

Сърповидно-клетъчна анемия или сърповидно-клетъчна болест влияе върху формата на червените кръвни клетки и способността им да пренасят кислород.

Обикновено червените кръвни клетки имат закръглена форма, но при хора с това наследствено заболяване те имат вид на полумесец, което кара самите червени кръвни клетки да се слепват, което може да доведе до запушване на малки кръвоносни съдове. Това може да причини болка, както и увреждане на области, където кръвта не може да достигне.

Някои от симптомите, които засегнатите от това заболяване са:

  • Анемия: тъй като тези червени кръвни клетки имат по-кратък полуживот от незасегнатите.
  • Болезнени епизоди, които могат да продължат с часове или дни.
  • Органично увреждане на далака, сърцето, мозъка и др.
  • Подуване на ръцете и краката.

Болестта може да бъде излекувана само чрез трансплантация на костен мозък, но поради усложнението, което води до нея, тя се оценява само в някои случаи.

Общото лечение, насочено към подпомагане на хората да водят практически нормален живот, включва пеницилинови ваксини за предотвратяване на инфекции, добавки с фолиева киселина за синтезиране на нови червени кръвни клетки и лекарства за болка.

Включен ген и модел на наследяване

Генът HBB, от съществено значение за генерирането на хемоглобин, е причината за това заболяване когато е разстроен. Неговата режимът на наследяване е автозомно-рецесивен, Поради тази причина е необходимо и двамата родители да представят промяна в поне едно от двете копия на гена, така че детето им да има по-голям риск от развитие на болестта. Ако и двамата родители са носители, рискът от заболяване на потомството е 25%. Ако единият от родителите има заболяване и следователно има променени и двете копия, докато другият родител е само носител, рискът потомството да развие болестта е 50%.

Хемохроматоза тип 1

Причинява натрупване на желязо поради поемането на тялото от излишното желязо от храната, която ядете и не може да се отърве от излишното желязо по естествен път. Това заболяване може да причини прекомерно ниво на желязо, което е токсично и се съхранява главно в сърцето, панкреаса и черния дроб.

Първите симптоми се появяват около 50 или 60 години при мъжете и 60 години при жените. Тази разлика вероятно се дължи на факта, че жените елиминират повече желязо чрез менструация и бременност.

Най-честите симптоми на хемохроматоза тип 1 са:

  • Умора и слабост.
  • Болки в ставите и корема.
  • Усложнения като чернодробна недостатъчност, диабет или сърдечна недостатъчност.

Лечението на заболяването се извършва чрез периодично събиране на кръв, за възстановяване на нивата на желязо.

Съществуват и лекарства, инжектирани или на хапчета, за премахване на излишното желязо чрез хелатиране.

Включен ген и модел на наследяване

The участващият ген е HFE, което поражда протеин, свързан с откриването на количеството желязо в организма. Когато този ген има мутация, която променя функцията на този протеин, клетките не разпознават адекватно нивото на желязо в тялото и абсорбират повече от необходимото.

The моделът на наследяване е автозомно-рецесивен, Следователно, както видяхме в предишния случай, и двамата родители трябва да представят промяна в едно от двете копия на гена, за да бъде детето им засегнато от това заболяване.

цветна слепота

Това наследствено заболяване засяга способността да се прави разлика между цветовете зелен и червен или синьо и жълто.

Цветната слепота в повечето случаи присъства от раждането, което я прави вродено заболяване. Далтонистите водят напълно нормален живот, въпреки че болестта може да се прояви в различна степен, като най-сериозната форма е тази, при която засегнатите възприемат само различни нюанси на сивото.

Включен ген и модел на наследяване

Някои от гените, участващи в това заболяване, са OPN1LW, OPN1MW и OPN1SW.

В случая на първите два гена, моделът на наследяване на цветната слепота е свързан с Х хромозомата, Ето защо това се случва между 8 и 10% от мъжете и само жени, които могат да бъдат носители, но обикновено нямат симптоми. Въпреки това, третият ген, свързан с цветната слепота, не е в Х хромозомата и следва модел на автозомно доминиращо наследство.

Фенилкетонурия

Състои се от наследствено вродено заболяване, при което засегнатите имат нарушение на метаболизма на аминокиселините. Аминокиселините са основните единици на протеините. При това заболяване тялото не е в състояние да разгражда аминокиселината фенилаланин, така че се натрупва в тялото.

Симптомите започват няколко месеца след раждането и сред тях можем да подчертаем следното:

  • Мирис, подобен на влагата върху дъха, кожата или урината на бебето.
  • Неврологични проблеми, които могат да включват припадъци
  • Екзема
  • Микроцефалия
  • Забавяне на развитието
  • Хиперактивност

Както виждаме, някои от симптомите, които това заболяване може да породи, са сериозни, но те могат да бъдат предотвратени, ако лечението на болестта започне през първите седмици от живота и такива високи нива не се натрупват в организма. Лечението на заболяването е предимно диетично, като се спазва диета за цял живот с ниско съдържание на фенилаланин, който присъства главно в тези храни, които съдържат протеин.

Ако този тип диета започне след раждането и продължи стриктно до зряла възраст, прогнозата е благоприятна, с по-добро физическо и психическо здраве от тези, които не я спазват. Важно е да се знае, че ако тази диета не се спазва от най-ранните етапи от живота, мозъчното увреждане, което ще настъпи, може да доведе до тежко умствено увреждане.

Включен ген и модел на наследяване

Това заболяване се дължи на мутации в гена PAH, който поражда основен ензим за разграждането на аминокиселината фенилаланин. Тези мутации причиняват намаляване на функционирането на този протеин, причинявайки необичайни нива на фенилаланин, които са токсични за тялото, особено за мозъка.

Наследственият модел на това заболяване е автозомно-рецесивен, така че както видяхме в другите примери в тази статия, той изисква и двамата родители да носят поне едно променено копие на гена, за да се появи заболяването.

Генетика и околна среда

Всички примери за наследствени заболявания, които сме виждали досега, са следствие от промяната в гена, тоест те имат генетичен произход. въпреки това, има многобройни заболявания, при развитието на които се намесват както генетични, така и фактори на околната среда. При тях генетичното натоварване носи голяма тежест, но за да се задейства патологията, са необходими и определени обстоятелства.

В тези случаи родителите предават на децата си риска от страдание от определено многофакторно генетично заболяване.

По-долу ви показваме няколко примера.

Диабет

Има няколко вида диабет, някои от тях са:

  • Диабет тип MODY: В този случай за началото на заболяването е необходимо само човекът да има мутация в един от участващите гени. Има различни видове MODY, всеки от които е свързан с различен ген. Като цяло тези мутации засягат способността на бета-клетките на панкреаса на нашето тяло да произвеждат инсулин или способността за откриване на високи нива на глюкоза в кръвта се променя и следователно възниква диабет.
  • Диабет тип 1: При този тип диабет участват толкова много генетични фактори, които увеличават предразположението към заболяването и фактори на околната среда, които предизвикват появата му. Освен това в някои случаи този диабет се дължи на автоимунна реакция, при която нашето собствено тяло атакува панкреатичните бета клетки.

Диабет тип 2: това е най-често срещаният вид заболяване и това включва както генетични фактори, така и начин на живот. Генетичният риск е свързан с около 150 варианта в ДНК.

Късогледство

Както знаете, късогледството е много често срещано зрително разстройство. В Испания това засяга 25% от населението.

Хората с този проблем имат замъглено виждане на обекти, които са на разстояние, но не и на близките до него, които виждат ясно. Тоест, те изглеждат зле отдалеч. Това се дължи на проблем с фокуса, причинен от формата на окото, причиняваща неправилно пречупване на светлината, пред ретината, вместо върху нея.

Лечението на заболяването се основава на предписването на двойно вдлъбнати лещи или контактни лещи с диоптри, които пациентът представя. Съществува и лечение чрез рефракционна хирургия на роговицата (LASIK), което позволява коригиране на до 6 диоптъра на късогледство. Друга хирургична процедура е имплантирането на вътреочни лещи, което се оценява особено при хора с много висока късогледство или при възрастни над 50 години с пресбиопия и/или катаракта.

Включени генни и други фактори на околната среда

Има около 24 гена, които причиняват различни видове късогледство. Сред тях можем да споменем следното: ANTXR2, KCNQ5, LAMA2, PRSS56.

В допълнение към генетичните причини, Други фактори като напъни на очите, като четете дълго отблизо, при лошо осветление или прекарвате много часове пред компютъра или телевизията, също благоприятстват развитието на късогледство.

Мога ли да знам дали имам или съм носител на наследствени заболявания?

Както видяхме, генетиката и появата на болести са тясно свързани, нещо което не е изненадващо, тъй като генетиката съдържа инструкции за правилното ни функциониране на тялото и ако те се променят, вероятно болестите, които, както видяхме в в много случаи симптомите им започват по време на зряла възраст, така че може да не сме наясно, че страдаме от това заболяване.

От Веритас ние предоставяме на ваше разположение генетични изследвания които ви позволяват да разберете дали сте изложени на риск от развитие на някакво заболяване, дали сте носител или ако имате член на семейството с рак или сърдечно-съдови заболявания, бихте могли да знаете дали те се дължат на генетични промени и дали също ги представяте. Както винаги, насърчаваме ви да поемете грижата за здравето си, като заемете проактивно отношение, което ви позволява да предвидите появата на много заболявания.