6. Трябва ли цялото население да бъде скринирано за новородени?

фенилкетонурия

7. Какво е лечението на фенилкетонурия?

Лечението на фенилкетонурия се състои в елиминиране на целия фенилаланин от диетата, как се прави това? Млечните продукти, продуктите, получени от месо, риба, пиле, се суспендират и повечето продукти с високо съдържание на протеини се суспендират, в замяна се дават добавки, т.е. дават се специални формули, които съдържат всички останали аминокиселини, но от които фенилаланинът се премахва, това са продукти, които вече съществуват в търговията, специални продукти, които са перфектно валидирани. Първото лечение е направено от д-р Bickel в Англия през 1953 г. и от 1953 г. до момента продуктите за пациенти с фенилкетонурия са се подобрили значително. Целта на лечението на пациент с фенилкетонурия е да се гарантира оптималният им растеж, по размер, тегло и да се гарантира, че коефициентът му на интелигентност е нормален, тогава основното лечение е премахването на фенилаланин от диетата.

Идеалното време за започване на лечението е едномесечна възраст, ако успеем да накараме пациента да започне лечението си преди едномесечна възраст, е много по-добре, но все още има малък прозорец на полето, който вероятно може да се удължи още няколко дни, няколко дни по-малко, но идеалното е лечението да започне преди едномесечна възраст.