Неонаталният скрининг е един от първите тестове, извършени върху новородено, за да се установи дали имат определени здравословни проблеми които може да изискват специфични грижи.

скрининг

Ако очаквате бебе или току-що сте имали такова, интересувате се да знаете по-добре от какво се състои този тест и да знаете други, с които може да бъде допълнен, за да сте сигурни, че всичко работи правилно.

Тестът на Apgar, веднага след раждането

Първият тест, извършен върху новороденото, преди неонатален скрининг, е Тест по Апгар. Това се провежда само една минута след раждането на бебето и служи за анализ на тяхната адаптация и жизненост, оценяване на различни точки:

  • Дишане
  • Сърдечен ритъм
  • Мускулен тонус
  • Цвят на кожата
  • Рефлекси

На всеки параметър се присвоява стойност, която може да бъде 0, 1 или 2. Сумата от всички тях ще бъде число, което варира от 0 до 10.

Параметрите се измерват отново след пет минути, следвайки същата процедура. По този начин се получават две общи стойности, изразени във формат X/X. Например: 7/9, 8/5 и т.н.

A оценка 7 или по-висока обикновено показва добра адаптация към външната среда след раждането. Ако искате да знаете как се оценява всеки параметър в теста на Apgar, можете да се ориентирате с тази таблица от AEP (Испанската асоциация по педиатрия):

Неонатален скрининг, 48/72 часа след раждането

Скрининговият тест за новородено новородено има за цел да открийте всички здравословни проблеми на новороденото възможно най-скоро.

В рамките на скрининга за новородено, така нареченият „тест на петата“ е от решаващо значение за здравето на бебето. Тя е насочена към ранно идентифициране на редки метаболитни и генетични заболявания, с цел прилагане на медицински грижи, адаптиране на диетата или навици на начин на живот, фокусирани върху минимизиране на въздействието на болестта върху живота на детето.

Този тест обикновено се извършва на новороденото в родилната болница, родителите се информират и детето се отвежда в неонатологичното звено, където се взема пробата. За да вземат пробата, те правят малко убождане в петата с ланцет (оттук и името на теста!) И с кръвта се попива абсорбираща хартия.

Между едно и две от всеки 1000 видимо здрави новородени имат вродена промяна в метаболизма. При този тип заболявания ранната диагностика е от ключово значение, тъй като в много случаи е възможно да се адаптира медицинската помощ на детето, преди болестта да причини необратими последици, като се избягва или смекчава развитието на патологията чрез медикаменти и/или диета, специфична за вашите нужди.

Какви заболявания прави скрининговият тест за новородено?

Неонатални скринингови тестове за определени биохимични параметри в кръвта, които в случай на заболяване обикновено изглеждат променени.

Фалшивите положителни резултати са често срещани, тъй като поради вида на пробата действителната концентрация на параметрите в кръвта може да не бъде отразена. Следователно, ако има положителен резултат, е необходимо да се потвърди или изключи този резултат чрез генетичен тест.

Защо трябва да направите генетичен тест? Всеки ген носи инструкции за получаване на протеин с функция в организма, като метаболизиране на фруктоза, метаболизиране на фенилаланин и др. Ако има промяна в гена (мутация), протеинът, който той поражда, може да не се образува или да не работи правилно, така че има промяна в нивата в кръвта, които се откриват от теста на петата.

Неонаталният скрининг се покрива от социалната сигурност, но между автономните общности няма консенсус за извършване на същия анализ, въпреки че се работи за постигането му. Във всеки случай във всяка автономна общност скринингът за поне тези 7 болести е задължителен, както Министерството на здравеопазването заяви:

  • Вроден хипотиреоидизъм (СН)
  • Фенилкетонурия (PKU)
  • Дефицит на ацил КоА дехидрогеназа на средноверижни мастни киселини (MACDD),
  • Дефицит на 3-хидрокси ацил КоА дехидрогеназа на мастна киселина с дълги вериги (LCHADD)
  • Глутарна ацидурия тип I (GA-1)
  • Кистозна фиброза (CF)
  • Сърповидно-клетъчна анемия (FA)

Въпреки че не е задължително, се препоръчва и скрининг за вродена загуба на слуха.

Достатъчен ли е тестът на петата?

Тестът на петата е необходим тест, но тества ограничен брой условия, Важно е родителите да знаят, че има тестове, които позволяват анализ на по-голям брой заболявания, които се появяват през детството, за допълване на тези резултати:

  • Биохимичен анализ. Има биохимични тестове, които използват същата методология като теста на петата, но това екран за повече от тридесет заболявания, следователно много по-широк.
  • Генетичен анализ. Генетичният анализ се фокусира върху анализирането на гените, участващи в произхода на този вид заболяване. Това са молекулярни тестове, които осигуряват високо точни резултати с много нисък фалшиво положителен процент, потенциално позволяващи да бъдат тествани до 390 заболявания. За да го извършите, за разлика от това, което се случва при биохимични тестове, не е нужно да вадите кръв от бебето, а просто да вземете проба от слюнката си или да извършите букално изстъргване.

Ранно откриване на загуба на слуха

Както току-що коментирахме, Този тест се покрива само от социалната сигурност в някои автономни общности. Извършва се през първия месец от живота на бебето и цели откриване на загуба на слуха, това ще рече, намалена слухова способност.

Ако е положителен, е необходимо да се прецени дали ще му бъде приложен фармакологичен, хирургичен или логопедичен подход.

За да се извърши този тест, на бебето се поставят слушалки, докато то спи или е много отпуснато, за да се види реакцията му на определени звукови стимули.

Опции и резултати за неонатален скрининг

Следването на неонаталната скринингова програма на вашата автономна общност е от съществено значение за откриване на възможни метаболитни или генетични заболявания, които биха имали голямо въздействие върху здравето на новороденото, но броят на патологиите, включени в този тип анализ, е ограничен.

Важно е да се знае, че има тестове, които позволяват разширяване на неонаталния скринингов анализ за родители, които се интересуват от възможно най-пълно изследване, във Veritas, което предлагаме myNewbornDNA, на тест анализира повече от 390 метаболитни и генетични заболявания, които се появяват през първите години от живота. Ако резултатът е отрицателен (което се случва в приблизително 90% от случаите), той осигурява спокойствие, докато ако е положителен, ще можете да извършите ранен и специфичен медицински подход към детето от първия ден, избягвайки развитие на патологията или намаляване на максималното въздействие върху живота ви.

Информацията е сила и още повече, ако става въпрос за нашите деца. Искате да знаете повече? Не се колебайте да се свържете с Veritas!