Чели ли сте някога статия за генетиката и сте попадали на думи, които не разбирате? Нормално е! Всяко поле има своите специфични термини, трудни за разбиране за онези от нас, които не ги използват ежедневно. Ето защо се опитахме да обобщим някои от тях в този речник, така че следващия път, когато попаднем на каквато и да е информация за генетиката, да я прочетем по-лесно.

въпрос

Генетичен речник:

ДНК

ДНК е нашият генетичен материал, инструкциите за изграждане на човешкото тяло и за изпълнение на ежедневните му функции. ДНК (дезоксирибонуклеинова киселина) е много голяма молекула, изградена от последователност от четири химични основи, обозначени с буквите A, T, C и G. Човешкият геном се състои от повече от 6 милиарда от тези букви и може да намерите пълно копие на генома в почти всяка клетка в човешкото тяло.

Алело

Алел е всяка от двете или повече версии на ген. Индивидът наследява два алела за всеки ген, единият от бащата, а другият от майката. Алелите са в същото положение в хомоложните хромозоми. Ако двата алела са идентични, индивидът е хомозиготен за този ген.

АЛЕЛ НА РИСКА

Алел на риска се отнася до един или повече варианти, разположени на едно и също копие на ген или на същата хромозома, известна също като "в цис". Алел на риска обикновено се свързва с по-голям шанс за развитие на състояние.

ALELO WILD TYPE O SILVESTRE

Алел от див тип или див алел на ген се отнася до алела, който преобладава в общата популация.

АМИНОКИСЕЛИНА

Аминокиселините са органични молекули, които се обединяват, образувайки протеини. Приблизително 20 различни аминокиселини се появяват в протеините.

ХРОМОЗОМИ

ДНК е силно уплътнена образуваща структура, наречена хромозоми, видима под микроскопа. Всяка хромозома се състои от милиарди букви ДНК. Хората обикновено имат 23 двойки хромозоми, като по една хромозома от всяка двойка е наследена от всеки родител. Първите 22 двойки са номерирани от 1 до 22, а 23-та двойка са половите хромозоми, X и Y. Женските обикновено имат две X хромозоми (XX), а мъжете обикновено имат една X и една Y хромозома (XY).

АВТОЗОМНИ ХРОМОЗОМИ

Автозомните хромозоми („автозоми“) са всички неполови хромозоми; тези хромозоми, които са номерирани (т.е. всички хромозоми с изключение на X и Y при хората). Хората имат 22 двойки автозомни хромозоми, общо 44. Всеки родител предава 22 автозомни хромозоми на децата си.

ПОЛНИ ХРОМОЗОМИ

Половите хромозоми са двойка хромозоми, които определят нашия пол. Мъжете обикновено имат една X и една Y хромозома, докато жените имат две X хромозоми.

МИТОХОНДРИАЛНИ БОЛЕСТИ И НАСЛЕДСТВО

Митохондриите са клетъчни органели, отговорни за генерирането на енергия в нашите клетки за тялото. Всяка клетка съдържа множество копия на митохондрии. Когато възникне проблем в този процес на създаване на енергия, това може да доведе до митохондриална болест. Митохондриалните патологии са наследствени хронични заболявания, които могат да присъстват при раждането или да се развият по-късно. Повечето митохондриални заболявания се причиняват от промени в гените, разположени в клетъчното ядро, където се намират повечето от нашите гени (ядрени гени). Митохондриите обаче имат и своя специална ДНК, известна като mtDNA, която има 37 гена. В някои случаи вариантите на mtDNA могат да причинят митохондриални състояния.

ФЕНОТИП

Фенотипът се отнася до разпознаваемите характеристики на индивида. Терминът може да се използва широко, за да опише физическите качества на индивида, интелектуалните му способности или наличието или отсъствието на заболяване. Фенотипът може също така да се използва по-конкретно за описание на характеристиките или симптомите, които могат да бъдат резултат от даден патогенен вариант. Фенотипът на индивида се определя от техния генотип, както и от влиянията на околната среда (например диета, излагане на околната среда, лекарства и начин на живот).

АЛЕЛИЧНА ЧЕСТОТА

Алелна честота се отнася до честотата, с която популацията има определен вариант или алел. Съкращението MAF означава „Малка алелна честота“ и се отнася до честотата, с която дадена популация има малкия (или по-рядко срещан) алел. Той се изразява като процент от общия брой хромозоми, които са били оценени (например, ако две от 10 индивида са секвенирани и всеки има вариант в едно от двете копия на определен ген, MAF на този вариант ще бъде 2/20 хромозоми).

ГЕН

Генът е специфичен сегмент от ДНК, дълъг стотици или хиляди букви. Всеки ген е код с инструкциите, необходими на клетката да произвежда определен протеин. Протеините играят много важна роля; Например, те съставляват клетките на нашето тяло, те са това, което ни дава цвета на косата и очите и ни помагат да предизвикаме поредица от химични реакции. Имаме две копия на всеки ген, по едно във всяка двойка, наследено от всеки от нашите родители. Досега са открити приблизително 20 000 гена, кодиращи протеини.

ГЕНОМ

Геномът е пълният набор от ДНК (генетичен материал) в организма, тоест всички инструкции за изграждането на човешкото тяло и за осъществяване на ежедневните му функции. При хората почти всяка клетка съдържа пълно копие на генома.

РЕФЕРЕНТЕН ГЕНОМ

Референтният човешки геном е геномът, използван като референтен за сравняване на генома на всеки индивид. Референтният геном не е геном на едно човешко същество, а по-скоро представлява човешкия вид като цяло. Референтен консорциум за геном (GRC) е организацията, която непрекъснато актуализира референтния човешки геном, когато се събира повече информация. Тези актуализации се публикуват като "компилация" или номера на сглобки, като GRCh37 (известен също като hg19).

ГЕНОТИП

Генотипът се отнася до генетичния профил на индивида на ниво ДНК. Генотипът може да показва наличието или отсъствието на патогенен вариант или да опише основите (буквите) на ДНК, открити на определено място в генома. Например, наличието на ДНК база "А" на определено място на едно копие на ген, и на "С" в другото копие на гена, би било описано като генотип "А/С" в това позиция. Информацията за генотипа на човек се комбинира с фактори на околната среда, за да се определи техният фенотип.

ГЕНОТИП НА РИСКА

Рисковият генотип се отнася до комбинация от два или повече варианта, разположени върху различни копия на един и същ ген или върху противоположни хромозоми, известни също като "в транс". Тази комбинация от генетични варианти обикновено се свързва с по-голям шанс за развитие на състояние.

ХАПЛОТИП

Хаплотипът е набор от ДНК варианти или полиморфизми, които са склонни да се наследяват заедно. Хаплотипът може да се отнася до комбинация от алели или набор от единични нуклеотидни полиморфизми (SNP), открити в същата хромозома.

HEMICIGOTE

Хемизиготен се отнася до мъж, който има вариант в гена на хромозомата X. Повечето мъже имат само една Х хромозома, докато жените имат две. Женският носител на вариант в ген на Х хромозомата би бил описан като хетерозиготен.

АВТОЗОМНО ДОМИНАНТНО НАСЛЕДСТВО

Автозомно доминиращите състояния се причиняват от патогенен вариант в едно копие на ген. Наследствените автозомно доминиращи състояния се предават от родителите със състоянието. Има 50% (1 на 2) шанс да се наследи патогенен вариант от засегнат родител. Тази вероятност се отнася за всяка бременност. Вариантът „de novo“ е патогенен вариант, който се среща за първи път при индивид, без да е наследен от родител.

АВТОЗОМНО РЕЦЕСИВНО НАСЛЕДСТВО

Автозомно-рецесивните състояния се причиняват от патогенни варианти и в двете копия на ген. Всеки родител трябва да е носител на състоянието, за да има дете с автозомно рецесивно състояние. Носителите на автозомно-рецесивни състояния имат патогенен вариант в едно копие на гена и обикновено показват леки симптоми или никакви симптоми на заболяването. За автозомно-рецесивни състояния, при които и двамата родители носят патогенен вариант в един и същ ген, има 25% (1 от 4) шанс за бременност да има дете със заболяване (два варианта, по един от всеки от родителите), 50 % вероятност (1 на 2) да имате дете, носител (вариант на един от родителите) или 25% вероятност (1 на 4), да имате здраво дете (няма вариант на нито един от родителите).

X НАСЛЕДСТВО, СВЪРЗАНО С ХРОМОЗОМ

НАСЛЕДСТВО, СВЪРЗАНО С ХРОМОЗОМ И

В някои много редки случаи състояние може да бъде свързано с Y хромозомата, което показва, че генът, причиняващ състоянието, е на Y хромозомата. Само мъжете са изложени на риск да наследят състояния, свързани с Y. Ако мъж имате Y-свързана състояние, има 100% шанс да го предадете на всичките си синове и няма шанс да го предадете на дъщерите си.

МЕНДЕЛОВО НАСЛЕДСТВО

"Менделеево наследяване" се отнася до модели на генетично наследяване, при които един или два варианта в един ген (или по-рядко, в два или три гена, когато се наблюдава ди- или тригенетично наследяване) причиняват някакво заболяване. Първото описание в западната литература на това естествено наблюдение е направено от Грегор Мендел, монах-августинчанин от манастир в Бърно, Чехия, който отглежда и изучава над 25 000 растения (главно грах; Pisum sativum) в средата на 19 век, изучавайки наблюдаваните характеристики. Мендел обяснява резултатите си, описвайки двата закона за генетичното наследство, които въвеждат идеята за доминиращи и рецесивни черти.

МНОГОФАКТИЧНО ИЛИ КОМПЛЕКСНО НАСЛЕДСТВО

Сложните или многофакторни заболявания са тези, при които варианти на множество гени, както и фактори на околната среда играят роля в развитието на болестта. Тези множество генетични и екологични фактори си взаимодействат и си влияят по начини, които не винаги са напълно разбрани, тъй като е трудно да се идентифицира и оцени тежестта на всеки фактор. Това се описва като многофакторно наследяване, известно още като сложно наследяване.

СЪЕДИНЕНА ХЕТЕРОЗИГОЗНОСТ

Съединената хетерозиготност се отнася, когато индивидът носи два варианта в един и същ ген, по един във всяко копие или версия на гена (т.е. на противоположни хромозоми), но вариантите са различни (се срещат в различни позиции) във всяко копие.

ХЕТЕРОЗИГОТА

Хетерозиготен се отнася до индивид, който има вариант в едно копие на гена.

Хомозиготен

Хомозиготният се отнася до индивид, който има един и същ вариант и в двете копия на гена.

МОЗАИЦИЗЪМ

Мозайката е наличието на две или повече клетъчни линии с различни генотипове в индивида. Мозайката може да се появи в яйцата и сперматозоидите (наречена гонадна мозайка) или в други клетки (наречена соматична мозайка) или и в двете (гонозомна мозайка).

ОТНОШЕНИЕ НА ШАНСОВЕТЕ

Съотношението на шансовете (индекс на вероятността) е статистически израз, наречен "ИЛИ". OR се изчисляват чрез сравняване на честотата на вариант в група индивиди с определен фенотип (случаи) с честотата в друга група лица, които нямат този фенотип (контроли). ИЛИ изразява силата, с която даден вариант е свързан с фенотип. Например, вариант, свързан със сърдечно заболяване с ИЛИ от 2,00, означава, че шансът носителят на варианта да развие сърдечно заболяване спрямо индивиди без варианта е 2,00 спрямо 1. ИЛИ от 1,00 означава, че няма връзка с фенотипът. ИЛИ по-голямо от 1 показва по-голяма вероятност за фенотипа и колкото по-висока е ИЛИ, толкова по-голяма е вероятността (в сравнение с общата популация). ИЛИ по-малко от 1 показва намаляване на вероятността за фенотип и може също да се тълкува като защита срещу фенотипа.

ПЕНЕТРАНС

Проникването е делът на индивидите, носещи генетичен вариант, които имат свързано медицинско състояние. Например, ако кажем, че генетичният вариант е широко разпространен на 50%, това означава, че половината от всички хора, които носят този вариант, се очаква да показват признаци на свързаното медицинско състояние. Проникването може да бъде повлияно от възрастта, въздействието на други гени и факторите на околната среда.

ГЕНЕТИЧНИ ЧЕРИ

Генетичните черти са част от тези характеристики на индивида, които са силно повлияни от много генетични и екологични фактори, много от които не са напълно разбрани. Някои черти са свързани със здравето и могат да бъдат променени чрез промени в начина на живот като упражнения и диета, докато други не са свързани със здравето (например цвета на очите). Някои черти са специфични за пола.

SNV

Четирите букви на ДНК (A, T, C и G) представляват различен нуклеотид. SNV (вариант с единичен нуклеотид) е промяна от една буква на друга в уникална позиция в ДНК. Най-често срещаните SNV в популацията (т.е. с честота над 1% в общата популация) често се наричат ​​единични нуклеотидни полиморфизми или "SNPs" (от английския "Single Nucleotide Polymorphism" произнася се "snips"). Тези вариации допринасят за това, което ни прави уникални. RsID е номер, използван от изследователи и бази данни за обозначаване на конкретната позиция на SNP. Мащабни изследвания използват тази номенклатура, за да изследват дали SNP е свързан с определена генетична черта или патология. Например, в SNP rs6152 е възможно да има A или G (не забравяйте, че има две копия на всяка хромозома и ген), следователно е възможно да бъде AA, AG или GG (това е генотипът на това rsID)

ВАРИАНТА НА РИСКА

Неменделските варианти са с много ниска пенетрантност и са по-често срещани сред популацията. Тези варианти обикновено не причиняват заболяване сами и често се наричат ​​„варианти на риска“.

ГЕНЕТИЧНА ВАРИАНТА

Генетичен вариант (известен също като "мутация") е промяна в последователността на ДНК на индивида в сравнение с това, което обикновено се наблюдава в общата популация. Има няколко начина, по които даден вариант може да възникне: ДНК буква (A, T, C или G) може да бъде заместена с различна буква, което води до различна аминокиселина (мисенс мутация); ДНК сегмент може да отсъства (заличаване); може да има допълнителна ДНК (дублиране или вмъкване); или ДНК последователността може да бъде пренаредена. Вариантите са различия в нашата ДНК и всички ги имаме. Те често са доброкачествени (безвредни) и допринасят за уникалността на всеки индивид. Някои варианти обаче нарушават функцията на гена, засягайки производството на получения протеин. Тези разрушителни варианти могат да бъдат патогенни (вредни или причиняващи заболявания).

Надяваме се, че всеки генетичен доклад или статия е малко по-лесен за четене сега! Освен това ще продължим да качваме повече информация в нашия блог ... не пропускайте!

Ако сте любопитни към генетиката, препоръчваме ви да прочетете и статията ни Какво представлява ДНК?