- Търсене
- Клинични признаци и симптоми
- Класификации
- Гени
- Инвалидност
- Енциклопедия за широката публика
- Енциклопедия за професионалисти
- Аварийни водачи
- Източници/процедури
Търсене на рядко заболяване
Други опции за търсене
Дисбеталипопротеинемия
Определение на болестта
Това е рядка комбинирана хиперлипидемия (HLP тип 3), характеризираща се с повишени нива на холестерол и триглицериди, транспортирани от липопротеини с междинна плътност (IDL), и повишен риск от прогресивна атеросклероза и ранни сърдечно-съдови заболявания.
ОРФА: 412
Обобщение
Епидемиология
Предполагаемото разпространение на дисбеталипопротеинемия е 1/10 000 в общата популация. Засяга предимно мъжете (съотношението мъже: жени е приблизително 2: 1). Болестта започва много рядко преди зряла възраст или при жени в пременопусична възраст.
Клинично описание
Повечето от пациентите остават безсимптомни. Клиничните признаци, които могат да се появят по време на зряла възраст, са палпебрални ксантоми (ксантелазма), преходни ксантоми на дланите (плоски палмарни ксантоми) или грудкови ксантоми на лактите или коленете. Може да се наблюдава и дискретна хепатомегалия. Пациентите развиват бързо прогресираща атеросклероза, която може да прогресира до преждевременно сърдечно-съдово заболяване (инсулт, коронарна артерия и периферна артериална болест). Пациентите с по-високи нива на триглицеридите могат също да развият остър панкреатит.
Етиология
Заболяването е резултат от мутации в гена APOE (19q13.31), който кодира аполипопротеин Е, протеин, участващ в клетъчното усвояване на останалите богати на триглицериди липопротеини (IDL с приблизително равни количества холестерол и триглицериди), който има антиоксидант и противовъзпалително средство . Диетични, метаболитни и хормонални фактори могат да влошат заболяването, както и хронично възпаление, ксенобиотик (напр. Имуносупресори, ретиноиди, антидепресанти) или други генетични кофактори (например варианти APOA5, APOC3, LIPC, LPL).
Диагностични методи
Диагнозата се основава на доказателства за анормален липопротеинов профил с повишаване на серумните концентрации на гладно от общия холестерол, триглицериди и аполипопротеин В, както и намаляване на плазмения HDL холестерол (
Диференциална диагноза
Диференциалната диагноза включва всички други форми на атерогенна хиперлипидемия, като фамилна хиперхолестеролемия и фамилна хипертриглицеридемия.
Генетични съвети
В повечето случаи, свързани с генотипа APOE '' E2 '', наследяването е полудоминиращо или условно рецесивно. Носителите на този генотип показват фенотип HLP тип 3 само когато са налице други метаболитни, екзогенни или генетични фактори. Някои пациенти обаче са хетерозиготни или комбинирани хетерозиготни за редки варианти на APOE, които са достатъчни за развитие на заболяването; в тези случаи предаването е автозомно доминиращо или полудоминантно.
Управление и лечение
Лечението включва диета с ниско съдържание на въглехидрати и наситени мазнини, упражнения и лекарства за понижаване на липидите (например фибрати, статини) и обикновено е достатъчна за пълна ремисия на заболяването в рамките на няколко месеца. В най-тежките случаи, със сърдечно-съдови и/или панкреатични прояви, могат да се предложат интензивни терапии (напр. Пропротеин субтилизин конвертаза/кексин 9 (PCSK9), ApoC3 или инхибитори на микрозомален триглицериден трансферен протеин (MTP), LDL-афереза).
Прогноза
Без лечение пациентите имат 5 до 10 по-голям риск от общата популация от развитие на преждевременни и рецидивиращи атеротромботични събития.
Експерти: Д-р Паскале БЕНЛИАН - Последна актуализация: Август 2019 г.