- Търсене
- Клинични признаци и симптоми
- Класификации
- Гени
- Инвалидност
- Енциклопедия за широката публика
- Енциклопедия за професионалисти
- Аварийни водачи
- Източници/процедури
Търсене на рядко заболяване
Други опции за търсене
Наследствена ксантинурия
Определение на болестта
Това е нарушение на пуриновия метаболизъм, причинено от ранителен дефицит на ензима ксантин дехидрогеназа/оксидаза, и се характеризира с много ниска (или неоткриваема) концентрация на пикочна киселина в кръвта и урината и много висока концентрация на ксантин в урината Какво причинява уролитиаза.
ОРФА: 3467
Обобщение
Епидемиология
Разпространението на наследствената ксантинурия не е известно, но към днешна дата са описани приблизително 150 пациенти. Очакваната годишна честота е 1: 6 000 до 1: 69 000. Неточността на тези оценки се дължи на високата честота на асимптоматични случаи, което води до недостатъчна диагноза и липса на скрининг при новороденото.
Клинично описание
Проявата на симптомите може да се появи на всяка възраст. Приблизително 50% от пациентите с класическа наследствена ксантинурия имат симптоми на инфекция на пикочните пътища, хематурия, бъбречна колика, остра бъбречна недостатъчност, кристалурия или уролитиаза. При много малко пациенти бъбречното заболяване може да прогресира до бъбречна недостатъчност или дори да причини артропатия, миопатия или язва на дванадесетопръстника.
Етиология
Наследствената ксантинурия се причинява от мутации в гените ксантин дехидрогеназа (XDH, 2р23.1) или кофактор на молибден сулфураза (MOCOS, 18q12.2), причинявайки неуспех в разграждането на хипоксантин и ксантин до арична киселина и води до натрупване на ксантин и в по-малка степен хипоксантин. Класическата наследствена ксантинурия включва тип I и II ксантинурия: тип I е проста недостатъчност на ксантин дехидрогеназа/оксидаза, дължаща се на мутации в XDH, докато тип II е резултат от комбинация от дефицит на ксантин дехидрогеназа и алдехид оксидаза, за мутации в MOCOS. И двата ензимни дефицита водят до идентичен клиничен фенотип.
Диагностични методи
Диагнозата се основава на измерването на пикочната киселина в кръвта и урината. Ако хипоурикемията се потвърди, продължава подробно проучване на пуриновия метаболизъм, включително измерване на нивата на ксантин и хипоксантин в урината и плазмата. Високите нива на ксантин в урината са типични за класическата наследствена ксантинурия. При около половината от пациентите ултразвук разкрива наличието на ксантинова уролитиаза. Допълнителните методи за потвърждаване на диагнозата и/или идентифициране на типа ксантинурия включват стрес тест за алопуринол, анализ на ксантиноксидаза и молекулярен анализ.
Диференциална диагноза
Наследствената ксантинурия е клинична характеристика на дефицита на молибден кофактор (вж. Този термин). Клиничната картина на това заболяване обаче е много по-сериозна, предвид свързаното неврологично увреждане и високата детска смъртност. Хипурикемията също е биохимичен маркер за първична наследствена бъбречна хипоурикемия (виж този термин). За разлика от наследствената ксантинурия, процентът на екскреция на пикочна киселина в урината при бъбречна хипоурикемия е повишен.
Генетични съвети
Наследствената ксантинурия е автозомно-рецесивно заболяване, с 25% риск от рецидив при деца на хетерозиготни родители.
Управление и лечение
Няма лечебно лечение. Препоръчва се диета с ниско съдържание на пурини и много прием на течности. Тъй като разтворимостта на ксантин не се влияе от рН на урината, алкализирането няма стойност. Когато има камъни, може да се наложи пиелолитотомия.
Прогноза
Като цяло прогнозата е благоприятна, въпреки че в някои случаи заболяването преминава в краен стадий на бъбречна недостатъчност.
Експерти: Д-р Иван СЕБЕСТА - Д-р Бланка СТИБУРКОВА - Последна актуализация: Април 2012 г.