REV CHIL OBSTET GINECOL 2002; 67 (6): 494-497
ПРЕНАТАЛНА ДИАГНОСТИКА НА SITUS INVERSUS TOTALIS *
Д-р. Марио Паубло М., Хуан Карлос Бустос В., Педро Рамирес Х.
Служба и отделение по акушерство и гинекология, звено за ултрасонография. Болница Сан Хуан де Диос,
Чилийски университет
Клиничен случай на пълна пренатална диагностика на Situs Inversus чрез ултрасонография е представен в Ултразвуковото отделение на болница Сан Хуан де Диос с неговото постнатално потвърждение чрез рентгенология и ехография. Струва си да се отбележи ниската честота на тази патология и значението на пренаталната диагностика поради възможните множество асоциирани малформации.
КЛЮЧОВИ ДУМИ: Пренатален situs inversus
Прегледахме клинична история на ултрасонографската пренатална диагностика на пълен Situs Inversus в Ултразвуковото отделение на болница Сан Хуан де Диос, която беше потвърдена с постнатална рентгенология и ултрасонография. Въпреки че ниската честота на тази патология, пренаталната диагноза е важна, тъй като представлява връзка с множество аномалии.
КЛЮЧОВИ ДУМИ: Situs Inversus, пренатална диагностика
КЛИНИЧЕН СЛУЧАЙ
26-годишна многородна (S.N.C.) пациентка с анамнеза за цезарово сечение за еклампсия при първата си бременност. Изпратено до ултразвуковото звено за предполагаемо ограничаване на растежа на плода. Извършихме 2 сонографски изследвания на 35 седмици и 37 седмици. При сонографско изследване сърдечният връх се отклонява надясно със запазена анатомия, стомах надясно, черен дроб наляво, е поразителен. Аортата беше в задна равнина и вдясно (Фигури 1, 2 и 3); долната куха вена напред и отляво, вдясно е намерена единична далака. Направена е ехокардиография, което е нормално. Биометрията показва по-малък растеж от очаквания за гестационна възраст, с намалена амниотична течност и повишена устойчивост на протичане в пъпната артерия към доплер, така че се стига до заключението:
- Единичен жив плод в главна форма.
- 10-ти процентил растеж.
- Умерена OHA.
- Повишено съпротивление на пъпната артерия.
- Situs inversus завършен.
С клиничната история и ехографския доклад на 10/04/01 е взето решение за цезарово сечение със следните диагнози:
1) бременна 37 седмици.
2) Вътрематочно забавяне на растежа.
3) Предишно цезарово сечение.
4) Влошаване на фетоплацентарната единица.
5) Situs inversus пълен.
Беше получено 38-седмично женско новородено за педиатрична възраст с тегло 2340 g и височина 44 cm, малко за гестационна възраст, Apgar 9 и 9 в минута и 5 минути (10/4/02). Същият ден на раждането е направена ехокардиограма на новороденото, която показва патентен дуктус, отвор за овални клетки, огледални изображения (обратен сърдечен ситус). Торакоабдоминалната рентгенография разкрива стомаха вдясно, обърнат черен дроб (Фигура 4). Коремната ехография показва обърнат черен дроб и десен далак (Фигури 5 и 6).
Новороденото се изписва на третия ден от живота с диагноза total situs inversus и контрол в детската кардиология.
Вътрешните органи на тялото на гръбначните животни развиват дясно-лява асиметрия (латералност) много рано в техния ембрионален стадий. При човешкия вид 99,99% от индивидите имат торакоабдоминална асиметрия: към лявата страна виждаме двуподобен бял дроб, сърдечен връх, стомах и далак, а отдясно трилопатен бял дроб, куха вена, апендикс и по-голям чернодробен лоб, това подреждането се нарича situs solitus (1). Понякога (1/10 000) някои индивиди имат пълен страничен огледален образ, наречен situs inversus. Между двете крайности на situs solitus и situs inversus е спектърът на situs ambiguus, характеризиращ се с изомерия и множество малформации в гръдните или коремните органи.
Situs ambiguus или хетеротаксия или частичен situs inversus или синдром на Ivemark назовава различни комбинации от малформации, при които плодът изглежда има две леви страни или две десни страни (изомерия) и се характеризира с тежки малформации на сърцето, големите съдове, белите дробове, далака и храносмилателна система (2, 3). Асоциацията със сърдечни заболявания се среща при 90% при аспления, 70% при полиспления и само 3% при общия ситус. Най-честите сърдечни аномалии са транспониране на големите съдове, ASD, VSD, аномално венозно връщане, изомерни предсърдия (3, 4, 5). Situs ambiguus може да бъде разделен на:
1. Аспления: Липсва далак със значително имунно увреждане, в тези случаи стомахът е близо до средната линия, черният дроб е централен, декстрокардия, жлъчният мехур е по средната линия, аортата и долната кухина са от същата страна на гръбначния стълб, тежко сърдечно заболяване, малротация на червата.
две. Полиспления: Има множество малки далаци от двете страни на плода, транспониране на черния дроб, отсъствие на жлъчен мехур, малротация на червата. Долната куха вена се прекъсва с венозно връщане през азигосната вена, по-малко тежко сърдечно заболяване (2,4,5).
Cilia са органелите, които участват в миграцията на ембрионални клетки и при определянето на латералността, когато се анализират мутациите в ресничките е установено, че молекулярните двигателни протеини кинезин II и динеин са основни за тази функция (6). Специални реснички _monocilia_ са описани в областта на възела в етапа на гаструлация при плъхове, където тези реснички правят движения наляво, премествайки екстра-ембрионалната течност, която заобикаля възела, като по този начин инициират асиметрията вдясно-вляво (7). По този начин, когато има промяна в цилиарната функция, латералността може да бъде променена. Най-честата цилиарна дисфункция е синдромът на първичната цилиарна дискинезия (1, 8), автозомно-рецесивна патология, която клинично се характеризира с бедствие дихателни пътища на новороденото, бронхиектазии, синузити и ринити с ранно начало и безплодие, носителите на дискинезия имат 50% от situs solitus и 50% от situs inversus, последният тип формира класическия синдром на Картагенер; напротив, 20-25% от хората със situs inversus са носители на първична цилиарна дискинезия.
Има данни за семейни случаи с доминиращи и рецесивни изрази, освен това е наблюдавана по-висока честота на други "изолирани" малформации при близки роднини на тези хора, което предполага, че тези генетични дефекти могат да участват и в появата на спорадични малформации, които не изглеждат очевидно свързани с. странични дефекти, например синдром на късото ребро, полидактилия, чернодробни и панкреасни бъбречни дисплазии, агнация и холопрозенцефалия (1, 9). Друг пример за свързан синдром е синдромът на Johanson-Blizzard, който се състои от вътрематочно ограничаване на растежа, общ situs inversus, сърдечни и стомашно-чревни малформации и дефекти на скалпа (10).
Латералността на органите в плода е част от рутинното ултрасонографско изследване (11), поради което, въпреки ниската си честота, всеки оператор трябва да вземе предвид възможността за латерални промени; от голямо значение за постнаталната оценка, поради вероятните усложнения, свързани с вече описаните малформации. Диагнозата на пълен Situs Inversus вероятно е по-трудна, тъй като няма свързани малформации. След като диагнозата Situs Inversus е установена, феталната ехокардиография е задължителна поради честото наличие на тежки сърдечни заболявания (2).
За щастие този случай беше пълен ситус инверсус без свързани малформации, така че е добра прогноза, в детството трябва да се изключи възможността за синдром на дискинезия на ресничките, ако случаят не е такъв, пациентът и семейството му винаги трябва да пазят ситуса инверс за диагностика на бъдещи патологии, при които клиницистът може да направи грешки: апендицит, жлъчна патология, коронарна болест на сърцето и др.
Този случай е представен поради неговата рядкост и с цел да се има предвид при всички рутинни сонографски изследвания.
БИБЛИОГРАФИЯ
1. Aylsworth AS: Клинични аспекти на дефекти при определяне на латералността. Am J Med Genet 2001; 101 (4): 345-55. [Връзки]
2. Silva SR, Jeanty P. In: Callen: Ultrasonography in Obstetrics and Gynecology.4-то изд. Филаделфия: WB Saunders 2002; 74-5. [Връзки]
3. Friedmann W: Трактат по кардиология на Браунвалд. 4-то издание в Чикаго: McGraw-Hill 1999; 1028-9. [Връзки]
4. Chitayat D, Lao A, Wilson D и др: Пренатална диагностика на синдром на аспления/полиспления. Am J Obstet Gynecol 1988; 158: 181. [Връзки]
5. Carvalho JS, Kyle UK: Изображения в сърдечно-съдовата медицина. Situs inversus с пълно транспониране в плода: диагностичен антенатален последователен сегментен анализ. Тираж 1997; 96 (12): 4432-3. [Връзки]
6. Goldstein LS: Молекулярни двигатели на кинезин: транспортни пътища, рецептори и човешки заболявания. САЩ: Proc Natl Acad Sci 2001; 98 (13): 6999-7003. [Връзки]
7. Brueckner M: Cilia движи ембриона в правилната посока. Am J Med Genet 2001; 101 (4): 339-44. [Връзки]
8. Coren ME, Meeks M, Morrison M и др: Първична цилиарна дискинезия: възраст при диагностициране и история на симптомите. Acta Paediatr 2002; 91 (6): 667-9. [Връзки]
9. Chen CP, Chang TY, Tzen CY и др: Сонографско откриване на situs inversus, дефект на вентрикуларна преграда и синдром на полидактилия на късото ребро тип III (Verma-Naumoff) при плод от втория триместър, за който не се знае, че е изложен на риск. Ultrasound Obstet Gynecol 2002; 19 (6): 629-31. [Връзки]
10. Vanlieferinghen PH, Borderon C, Francannet CH и др: Синдром на Johanson-Blizzard: нов случай с констатации за аутопсия. Genet Couns 2001; 12 (3): 245-50. [Връзки]
11. Bronshtein M, Gover A, Zimmer EZ Сонографско определение на феталния ситус. Obstet Gynecol 2002; 99 (6): 1129-30. [Връзки]
* Работа, получена през ноември 2002 г. и приета за публикуване от редакционната комисия през декември 2002 г.
Цялото съдържание на това списание, с изключение на случаите, когато е идентифицирано, е под лиценз Creative Commons
Роман Диас # 205, ап. 205, Провиденсия
Тел .: (56-2) 22350133
Факс: (56-2) 22351294