От Сандра Г. Будман

Тъй като той може да си спомни, Стивън Кнап никога не се чувствах добре.

през

"Най-близката точка, която ще имам в детството”Обяснява Кнап, самоописан„ армейски нахалник ”, който е роден в Германия и израснал в Турция.

Сега на 61 години технологичният писател казва, че посещенията на лекар като дете не са били изолирани. Малък и слаб, изглеждаше склонен към инциденти. Той също така имаше повтарящи се епизоди на бронхит, гадене и сезонна кашлица. Лекарите никога не са откривали нещо необичайно.

Въпреки това, вместо да преодолеят проблемите си, с течение на времето те се влошаваха. Цяла година той не спира да кашля и лекарите причисляват причината към състояние на астма. Неговите храносмилателни проблеми бяха обвинени в киселинна рефлуксна болест или синдром на раздразненото черво. Един лекар дори предположи, че проблемите на Кнап могат да бъдат психологически.

Щеше да минат повече от 50 години, преди Кнап да разбере истинската причина за лошото си здраве. Нов специалист проведе оценка, която даде изненадващ резултат: малко известна форма на прогресивно разстройство, съкращаващо живота, обикновено диагностицирано в детска възраст.

"Мисля, че част от предизвикателството е, че много от симптомите ми са много чести.- казва Кнап, който живее в Мариета, извън Атланта. Той каза, че понякога се чувства ядосан от годините на неефективно лечение, на които е бил подложен, най-вече защото медицинските познания не са напреднали достатъчно далеч. "Чувствам се много щастлив, че най-накрая получих диагноза, която изглежда има смисъл".

Когато навърши 30 години, здравето му сякаш се разпадаше и той страдаше от необясними пристъпи на изтощение.

Един от най-озадачаващите й и досадни симптоми беше хроничната кашлица. Кнап е претърпял операция на сливиците и синусите; никой не помогна. Липсата на подобрение изненада лекарите му.

"Не прилича на астма, но нека се отнасяме с нея като с астма”, Каза един от лекарите. Той също така опитал акупунктура, масаж, наркотик за кашлица и Neurontin, лекарство за епилепсия, понякога използвано за лечение на хронична кашлица. Въпреки това, само лекарството за кашлица действа.

Стомашно-чревните му проблеми също бяха много притеснителни. Knapp страда от хроничен запек и киселинен рефлукс. През 1995 г., когато той беше на 37 години, храната му се настанява в хранопровода, докато той се храни в ресторант. Тест разкрива стриктура или необичайно стесняване на хранопровода. Трябваше да се подложи на процедура за разширяване на хранопровода, първата от няколко, на които щеше да се подложи през следващото десетилетие и половина.

През 2013 г. Кнап каза, че той и съпругата му Джо енн реши да изпробва режим с ниско съдържание на въглехидрати, за да подобри здравето си и евентуално да намали шансовете си за развитие на диабет тип 2.

Отначало диетата, която наблягаше на протеините, здравословните мазнини и зеленчуците, изглеждаше полезна.

"Отслабвах с около килограм на денКнап си спомни.

Но след няколко седмици той забеляза нещо необичайно: колкото и да яде, отслабването му продължава неотслабващо.

„Станах развълнуван“, спомня си той. Той обикновено яде голяма закуска от бекон и сирене преди вечеря. В същото време умората му се усили до степен, в която трудно се изкачваше по стълбите до дома си. За шест месеца теглото му е спаднало от 63 на 50 килограма.

Кнап се консултира със своя интернист за цял живот, тъй като беше разтревожен и без идеи.

Тя предложи да се срещне със Синтия Рудерт, гастроентеролог от Атланта, която е специализирана в консултации с второ мнение. Кнап решил да си уговори среща, въпреки че ще трябва да плаща за посещенията си с пари от джоба си. "Чувствах, че нямам избор", Той каза, "и нищо за губене".

На първата им среща, през август 2013 г., Рудерт взе обширна медицинска история.

Кнап му каза, че брат му е починал от рак на хранопровода на 49-годишна възраст, тъй като страда от повтарящ се панкреатит, тежко възпаление на панкреаса: органът произвежда ензими, необходими за храносмилането.

Рудърт каза на Knapp, че тревожната му загуба на тегло е резултат от а панкреатично разстройство което уврежда растежа и предотвратява правилното усвояване и усвояване на храната.

Той също беше поразен от дългата си история на необясними проблеми с дишането, които изглеждаха непроницаеми за лечение.

През последните три години Кнап й каза, че редовно приема супресант за кашлица, съдържащ хидрокодон, защото това е единственото, което контролира кашлицата му. През 2005 г. той е претърпял обширна работа в известен медицински център; кашлицата беше диагностицирана като "Реактивна постинфекциозна болест на дихателните пътища".

Първата му грижа беше да се увери, че Кнап няма рак на панкреаса или белия дроб.

След като изключи и двата теста, Рудърт каза на Knapp, че подозира, че е направил екзокринна панкреатична недостатъчност. Състоянието, при което панкреасът не генерира или транспортира основни храносмилателни ензими за разграждане на храната в червата, има множество причини, включително Цьолиакия. Може да възникне след стомашен байпас или друга чревна операция или в резултат на хроничен панкреатит или муковисцидоза.

Рудърт предписва заместващи перорални панкреатични ензими, които да приема ежедневно, и съветва Knapp да започне да яде въглехидрати. Малко по малко започна да напълнява и да се чувства по-добре.

Рудърт каза, че подозира, че личната и семейната история на Кнап, включително проблемите със синусите, огнеупорната кашлица и резултатите от различни тестове изглежда сочат към нещо. Тя си помисли, че може да страда от форма на муковисцидоза (CF), известна също като атипична CF или лека CF.

Класическият МВ е най-често срещаното наследствено заболяване сред кавказки, и се причинява от два дефектни гена, по един от всеки родител. Въпреки че е известен като белодробна болест, CF засяга други части на тялото, включително синусите, репродуктивната система, панкреаса и други храносмилателни органи, като произвежда лепкава слуз, която ги блокира.

В продължение на десетилетия лекарите смятаха, че са необходими два гена, за да причинят болестта. Хората, които са наследили един дефектен ген, се считат за носители, способни да предават CF на децата си, но се смята, че те не са засегнати.

През последните години обаче се появи нова визия: понякога хората, които носят гени, свързани с МВ, могат да бъдат засегнати, но по-малко сериозно. Случаите на атипична МВ, които е по-вероятно да бъдат открити в юношеска или зряла възраст, могат да оставят белите дробове до голяма степен невредими, като същевременно засягат панкреаса или други органи. Както при класическия МВ, тежестта и протичането на заболяването варират от човек на човек.

Рудърт поръча два теста: генетичен тест за CF и тест за пот. CF нарушава нормалната функция на клетките, които изграждат потните жлези и подреждат белите дробове, храносмилателния тракт и репродуктивните пътища. Хората с МВ обикновено имат повече хлорид в потта си, отколкото обикновено.

Тестът за пот на Knapp беше нормален, но генетичният анализ разкри наличието на единичен ген, който е свързан предимно с CF: мутация на делта f508. Рудърт заключи, че дългогодишните симптоми на Кнап показват, че той вероятно страда от атипична муковисцидоза.

"Понякога тези неща започват много леко и се влошават с времето.- каза Рудърт. "Беше по пътя, където това постепенно се влошаваше. Но никой не свързва точките”. И накрая, на 55-годишна възраст, Knapp научава причината за цял живот лошо здраве.

Рудърт заяви, че е загрижен, че възрастни като Knapp може да не бъдат диагностицирани, тъй като лекарите не са наясно с варианти на заболяването.

Кнап преживя това от първа ръка, когато каза на съсед, който е лекар, че се подлага на тестове за CF.

"Мислех, че е диагностициран само при деца"Каза съседът му.

Няколко месеца след получаването на резултатите от генетичните тестове, Knapp става пациент в клиниката за възрастни CF в университета Emory.

В момента той се подлага на тримесечно наблюдение на метаболитната и белодробната си функция. Той също така се вижда с Рудерт веднъж или два пъти в годината. Въпреки непрекъснатата му кашлица, дробовете на Кнап са в добра форма. Той продължава да се бори с храносмилателни проблеми, свързани с панкреатичната му недостатъчност. Досега той е успял да избегне други метаболитни усложнения на МВ, включително диабет. Смятате, че лекарствата, които приемате за контрол на състоянието си, струват на вашата застрахователна компания 120 000 USD годишно.

"За щастие изглежда, че това напредва бавно", каза той. „Досега това е хронично заболяване, което успях да овладея. Но все още не се чувствам добре, чувствам се по-малко зле, отколкото преди няколко години. Всеки ден все още е борба ".