Автор: Дра. Лидия Родригес К.: Жител на семейната медицина на UC

медицински

Редактор: Дра. Памела Рохас Г.: Професор от катедра по фамилна медицина

  • Медицински факултет, Семейна медицина
  • Първоначален пристъп на забавен пубертет

Забавянето на пубертета е рядко състояние, но първоначалната му конфронтация се случва в Първичната помощ. Тази статия прави преглед на първоначалната конфронтация с това състояние и насочва клинициста към неговия подход.

ВЪВЕДЕНИЕ.

Забавянето на пубертета се определя като отсъствие на настъпване на пубертета на възраст над 2 SD от средната стойност на референтната популация. 1,2 Това съответства на:

  • Липса на разширение на тестисите при мъжете на 14-годишна възраст. (> 4 ml в обем или> 2,5 cm в диаметър). 1.2
  • Липса на развитие на гърдите при момичета на 13 години 1,2 .

Разпространението му в световен мащаб се оценява на 2-3%, като е по-често при мъжете. Няма проучвания в Чили 3,4 .

По отношение на последиците от него, систематичен преглед без метаанализ на наблюдателни проучвания (Zhu and Chan, 2017) показва връзка на забавен пубертет с някои неблагоприятни резултати в зряла възраст 5:

  • По-ниска плътност на костната маса и при двата пола, с повишен риск от фрактури при жените: Всяка година забавен пубертет шансът за фрактура се увеличава с 39%, 50% по-висок риск от фрактура на колеса, 80% гръбначни и 45% от тазобедрената става 5 .
  • Сърдечно-съдов компромис: потенциална кохорта от Обединеното кралство показва, че всяка година забавено менархе има по-голяма връзка с неблагоприятните сърдечно-съдови резултати (коронарна, мозъчно-съдова и хипертонична болест) 5 .
    • Менархе на 14 години RR 1,04 (1,02-1,08)
    • Менархе на 15 години RR 1,06 (1,04-1,08)
    • Менархе на 16 години RR 1.10 (1.07-1.14)
    • Менархе на 17 години RR 1,23 (1,16-1,29).

В допълнение е описано психосоциално въздействие с повишени вътрешни симптоми и по-ниска академична успеваемост с несигурни дългосрочни ефекти 2 .

ЕТИОЛОГИЯ.

Причините за пубертетно забавяне са класифицирани според нивата на гонадотропин на пациента в;

  • Конституционно забавяне на растежа и развитието (RCCD).
  • Хипогонадотрофичен хипогонадизъм (функционален или постоянен).
  • Хипергонадотрофичен хипогонадизъм (първична гонадна недостатъчност).

Таблица 1 обобщава общите характеристики на всяко от тези условия:

Маса 1: Причини за пубертетно забавяне 6

Етиология

Разпределение

Характеристики

Конституционно забавяне на растежа и развитието

Пациенти без анамнеза за болест, с фамилна анамнеза за забавен пубертет (автозомно доминантно наследяване, със или без непълна проникване), нормален физически преглед.

Те представят забавена костна възраст, която корелира по-добре с крайната височина, отколкото хронологичната възраст.

Техният канал за растеж от преди 3-4 години е разположен под процентила от целевата им височина, като расте паралелно на това.

Основните причини се дължат на недохранване, прекомерно физическо натоварване и нервна анорексия (общо 14%), по-чести при момичета, последвани от дефицит на GH 12%, по-чести при момчета.

ЦНС тумор (35%); генетични синдроми (30%); Синдром на Kallman (15%); изолиран дефицит на гонадотропин (10%), киста на rathke (7%); хипофизит (3%) 5 .

Повече от 60% се дължат на генетични синдроми (най-често срещаните са Klinefelter и Turner), последвано от лечение на злокачествени заболявания (лъчетерапия и химиотерапия) 5 .

Източник: Собствена разработка, базирана на статия на Sendlmeyer и Palmer.

ДИАГНОСТИЧЕН ПОДХОД.

Когато се сблъскате с дете, което се консултира за пубертетно забавяне, причините за консултацията ще бъдат различни: нисък ръст, липса на менструация, настъпване на пубертета, последвано от арест (спрян пубертет) и т.н., така че трябва да предшества пълна анамнеза и физически преглед всяко проучване 1 .

Таблица 2 обобщава основните аспекти, които трябва да бъдат оценени и как да се ориентирате във всеки отделен случай.

Таблица 2: Клинична оценка на дете със забавен пубертет 1, 2,3,4,7,8,9

Анамнеза

Какво да търсите?

По-конкретно

Как ни води?

Предишна болестна история

-Нисък ръст с повишено съотношение P/T: подозирана ендокринопатия (хипотиреоидизъм, хиперпролактинемия, дефицит на гонадотропин и др.).

-Нисък ръст с намалено съотношение P/T: подозрение за системно заболяване (тежка неконтролирана астма, ювенилен ревматоиден артрит, системен лупус еритематозус, вродено сърдечно заболяване и др.).

Темп на растеж (6 месеца)

Нормално: подозрителен RCCD

По-бавен темп на растеж: съмнение за системно заболяване и ендокринопатии.

Вид, честота и интензивност на физическото натоварване

Подозирайте функционален хипогонадотрофичен хипогонадизъм

Променен при стрес, хранително разстройство: Функционален хипогонадотропен хипогонадизъм.

Нискокалорични диети: Функционален хипогонадотропен хипогонадизъм.

Невролептици (фенотиазини, халоперидол) антипсихотици, антидепресанти (трициклични, МАО), антихипертензивни средства, антиеметици (метоклопрамид, домперидон), естрогени, опиати.

Главоболие, диплопия, хипосмия.

ЦНС тумор, синдром на Калман.

Лечение на злокачествени заболявания (химиотерапия, лъчева терапия на гонадите)

Нормален размер в RCCD

История на пубертетно закъснение при родители (попитайте за възрастта на менструацията на майката и скока на растежа на бащата)

Заподозрян синдром на Калман

Физически преглед

Текущ хранителен статус (тегло, височина, ИТМ/възраст)

- Недохранване при хранително разстройство или системно заболяване: Подозирайте функционален хипогонадотропен хипогонадизъм.

- Централно затлъстяване, свързано с други признаци (кръгло и плеторно лице, натрупване на мазнини в горната част на гърба, хиперпигментация на гънки, виолетови стрии, акне и хирзутизъм): Синдром на заподозрян Кушинг.

- Нисък ръст: Синдром на заподозрян Търнър.

- Висок ръст: подозрителен синдром на Клайнфелтер.

Пропорционалност на сегмента (SS/SI)

Намалено при конституционно забавяне и синдром на Klinefelter.

Повишено при синдром на Klinefelter.

Оценка на пубертетно развитие

Оценка на етапа на Танер

Ако се установи телархе или тестиси ≥2,5 cm, може да се очаква ранно пубертетно развитие.

Наличие на сугестивни признаци на адренархе.

Насочва се към дефицит на GnRH.

Изследване на щитовидната жлеза

Гуша предполага хипотиреоидизъм.

Вродени аномалии: дефекти по средната линия, крипторхизъм, цепнатина на устната и небцето, сколиоза

Вроден дефицит на GnRH

Синдром на Търнър (птоза на клепачите, микрогнатия, огивално небце, ниско разположени уши и коса, широка и къса шия, щит на гърдите с отделни млечни ареоли).

ДОПЪЛНИТЕЛНО ИЗСЛЕДВАНЕ:

Няма доказателства в подкрепа на искането на набор от общи лабораторни тестове при работа с пациенти със забавен пубертет.

За първоначален подход е полезно 1,2,3,4:

  • Костна възраст Rx: Може да се поиска в първичната помощ. Той предоставя информация за връзката между хронологичната възраст и зреенето на скелета, потенциала за растеж и прогнозата за крайната височина. Класически изоставащ в RCCD.
  • FSH и LH, общ тестостерон и естрадиол: Проучване на вторично ниво. Позволява класифицирането на пубертетното забавяне в хипогонадотрофен, хипергонадотрофен хипогонадизъм и съмнения за CRCD 1,2,3,4 .
  • Други: Тест за стимулиране на LHRH, изображения, кариотип. Проучване на средно ниво, според класификацията на пубертетно забавяне. 1,2,3,4 .

РЕЗЮМЕ

Основните причини за пубертетно забавяне са доброкачествени, но е важно високото подозрение за вторични причини, като се поддържа периодично проследяване на всеки 3-6 месеца с акцент върху антропометрията, развитието на пубертета и психосоциалното въздействие.