Испанската асоциация по педиатрия има за една от основните си цели разпространението на строга и актуална научна информация за различните области на педиатрията. Anales de Pediatría е органът за научно изразяване на асоциацията и представлява превозното средство, чрез което сътрудниците комуникират. Той публикува оригинални трудове за клинични изследвания в педиатрията от Испания и страни от Латинска Америка, както и преглед на статии, изготвени от най-добрите специалисти във всяка специалност, годишните съобщения на конгреса и протоколите на Асоциацията, както и ръководства за действие, изготвени от различните общества/Специализирани Секции, интегрирани в Испанската асоциация по педиатрия. Списанието, еталон за испаноезичната педиатрия, е индексирано в най-важните международни бази данни: Index Medicus/Medline, EMBASE/Excerpta Medica и Index Médico Español.

тика

Индексирано в:

Index Medicus/Medline IBECS, IME, SCOPUS, Разширен индекс за научно цитиране, Доклад за цитиране на списания, Embase/Excerpta, Medica

Следвай ни в:

Импакт факторът измерва средния брой цитати, получени за една година за произведения, публикувани в публикацията през предходните две години.

CiteScore измерва средния брой цитати, получени за публикувана статия. Прочетете още

SJR е престижна метрика, базирана на идеята, че всички цитати не са равни. SJR използва алгоритъм, подобен на ранга на страницата на Google; е количествена и качествена мярка за въздействието на дадена публикация.

SNIP дава възможност за сравнение на въздействието на списанията от различни предметни области, коригирайки разликите в вероятността да бъдат цитирани, които съществуват между списанията на различни теми.

Пропионовата ацидемия (AP) е автозомно-рецесивно метаболитно заболяване, произведено от дефицит на ензима пропионил-КоА-карбоксилаза (PPC). Характеризира се с хиперглицинемия и натрупване на пропионова киселина в кръвта и урината. Един от най-важните симптоми е метаболитната ацидоза 1 .

Понякога асоциираните кожни лезии, представени от тези субекти, имитират акродерматит ентеропатика (AE) и могат да се развият в резултат на ограничителните диети, които те трябва да спазват. Всяка продължителна и нископротеинова диета може да доведе до изчерпване на аминокиселини, витамини и микроелементи 2,3 .

По-долу е случаят с дете, което е било диагностицирано с PAD на възраст 8 месеца и половина, с предимно неврологични симптоми: той е представил хореоатетозични движения, сънливост и психомоторна изостаналост. Документирано е значително повишаване на глицина в плазмата и урината и 3-хидроксипропионат и метилцитрат в урината. Ензимната активност на CSF беше силно намалена. Генетичното проучване разкри мутация на ins. del в един от алелите и мутация E168 K в другия алел на гена PCCB, който кодира β субединицата на ензима. Предписано му е лечение с диета с ниско съдържание на протеини, комбинирана с аминокиселинна добавка без метионин, тирозин, валин или изолевцин, с общ енергиен прием, съответстващ на възрастта, в допълнение към биотин, карнитин и метронидазол.

На 4-годишна възраст и 2-месечна възраст и без промяна на изходното лечение, той представи клинична декомпенсация поради интеркурентно заболяване, намаляване на приема поради тежка анорексия, повръщане, гниене, кожни лезии, диария и загуба на тегло. Физикалният преглед разкрива обща афектация, бледност, суха и люспеста кожа, периорифиални лешникови лезии, претибиален оток и на гърба на двата крака, както и алопеция с оскъдни кичури рядка коса. Теглото и височината са под третия процентил, процентът на тегло и ръст е 80%, а индексът на телесна маса е 13,5%. В анализа се открояват 20% хематокрит; хемоглобин 6,5 g/dl; общи протеини от 4,6 с албумин от 2 g/dl; метаболитна ацидоза; амоний 157 mg/dl; цинк 440 mcg/L (нормални стойности [NP]: 750–1500) и концентрации на витамини А, D и Е в долната граница на нормата. По отношение на аминограмата се наблюдават ниски концентрации на метионин и особено на изолевцин (съответно 3 и 10 μmol/l) (VN: 12–60 и 30–110).

Първоначално детето е било лекувано с флуидна терапия, кръвопреливане, възстановяване на хранителния му режим и прогресивно повторно въвеждане на прием на протеини и аминокиселини. Освен това той е лекуван с биотин, витамини, карнитин и метронидазол; Впоследствие приемът на витамин беше оптимизиран и бяха започнати цинков сулфат (40 mg/ден) и изолевцин (100 mg/ден). Приблизителният енергиен прием е 94 kcal/kg/ден, а общият прием на протеини е 1,2 g/kg/ден. В настоящата картина, след един месец на еволюция, подобрението е очевидно, тъй като кожните лезии са изчезнали, има прогресивно възстановяване на теглото и аналитично нормализиране. Въпреки това, както забавяне на растежа, така и предишни неврологични нарушения продължават да съществуват.

ПА най-често се проявява през първите седмици от живота като заболяване от типа „интоксикация“, с метаболитна ацидоза и хиперамонемия. По-леките случаи се проявяват по-късно и фини симптоми и могат да се проявят като неврологично заболяване или други състояния 1. Целта на лечението е да се намали производството на пропионат и да се улесни елиминирането на токсичните метаболити; той се основава главно на ограничаване на протеини и на добавка с формула, свободна от проприогенни аминокиселини, карнитин като детоксикатор, за да улесни елиминирането на пропионовия и биотин, кофактор на ензима. Препоръчително е също да се дава метронидазол, за да се намали производството на пропионат от чревни бактерии 1,4 .

Влошаването на кожата, което не е включено в класическото описание на разстройството, може да се появи в контекста на заболяването или в резултат на недостатъци. Това вероятно се дължи на различни фактори от метаболитен, генетичен или хранителен характер; Тези фактори включват дефицит на изолевцин в хода на диетичното лечение 5,6, дефицит на докозахексановата плазматична тъкан поради лош прием 7 и увеличаване на мастните киселини с нечетна верига поради излишния субстрат. Във всяка диета с ниско съдържание на протеини е описана възможността за изчерпване на микроелементи (цинк, мед, желязо), витамини и карнитин.

Този случай представя картина, показваща AE, генетично нарушение на абсорбцията на цинк, характеризиращо се с дерматит, диария, алопеция и отказ на растеж. Въпреки това, също така в ситуации на придобити дефицити (недостатъчно предлагане, малабсорбция или прекомерна загуба) могат да се наблюдават припокриващи се картини. В допълнение, подобни лезии са описани при различни заболявания и ситуации с дефицит и при този псевдоентеропатичен акродерматит, който не се дължи на недостиг на цинк, субектите имат ниски концентрации на незаменими аминокиселини, особено изолевцин. Този субект, подложен на рестриктивна диета, представлява интеркурентно състояние с интензивна анорексия, което допълнително усложнява неговия принос за дефицит и го кара да развие посоченото състояние, състояние, което има задоволителен отговор на установеното лечение.

В заключение, въпреки че псевдоентеропатичният акродерматит е рядък поради настоящите лечения, той може да се появи като усложнение в хода на ПА, главно причинено от хранителни дефицити.