Испанската асоциация по педиатрия има за една от основните си цели разпространението на строга и актуална научна информация за различните области на педиатрията. Anales de Pediatría е органът за научно изразяване на асоциацията и представлява превозното средство, чрез което сътрудниците комуникират. Той публикува оригинални трудове за клинични изследвания в педиатрията от Испания и страни от Латинска Америка, както и преглед на статии, изготвени от най-добрите специалисти във всяка специалност, годишните съобщения на конгреса и протоколите на Асоциацията, както и ръководства за действие, изготвени от различните общества/Специализирани Секции, интегрирани в Испанската асоциация по педиатрия. Списанието, еталон за испаноезичната педиатрия, е индексирано в най-важните международни бази данни: Index Medicus/Medline, EMBASE/Excerpta Medica и Index Médico Español.

спрете

Индексирано в:

Index Medicus/Medline IBECS, IME, SCOPUS, Разширен индекс за научно цитиране, Доклад за цитиране на списания, Embase/Excerpta, Medica

Следвай ни в:

Импакт факторът измерва средния брой цитати, получени за една година за произведения, публикувани в публикацията през предходните две години.

CiteScore измерва средния брой цитати, получени за публикувана статия. Прочетете още

SJR е престижна метрика, базирана на идеята, че всички цитати не са равни. SJR използва алгоритъм, подобен на ранга на страницата на Google; е количествена и качествена мярка за въздействието на дадена публикация.

SNIP дава възможност за сравнение на въздействието на списанията от различни предметни области, коригирайки разликите в вероятността да бъдат цитирани, които съществуват между списанията на различни теми.

Брахидактилиите са група костни дисплазии, които засягат фалангите и/или метакарпалите/метатарзалите на ръцете и краката. Има 5 типа (A-E) и няколко подтипа (A1-A4; E1-E3). Унаследяването е автозомно доминиращо с променлива експресивност. Случаите на рецесивно наследяване са изключителни.

Брахидактилия тип С (BDC) се характеризира със скъсяване на средните фаланги на втория, третия и петия пръст, както и първата метакарпална, а също може да се наблюдава и отклонение на лакътната кост на втория пръст и полидактилия с много характерна хиперсегментация на проксималните фаланги или средата на втория и третия пръст. Четвъртият пръст е по-малко засегнат, обикновено най-дългият е 1–3. «Ангеловидните» фаланги (фиг. 1А), макар и характерни, не са патогномонични за BDC, тъй като се срещат и при така наречената «ангелообразна фалангова епифизарна дисплазия». Вероятно е това и BDC да са част от общ клиничен спектър 1. Тази аномалия изчезва, когато осификацията на костите на ръката завърши, оставяйки я като проста брахидактилия 1. Други аномалии, свързани с BDC, са: нисък ръст със забавена костна възраст, деформация на Madelung, дисплазия на тазобедрената става, крака на валгус или еквиноварус, хиподонтия или отсъствие на средни фаланги в пръстите .

А) Рентгенова снимка на лявата ръка на пробанда (7 години хронологична възраст и 5 години костна възраст) с: скъсяване на аномална първа метакарпална (двойна епифиза, проксимална и дистална) и на средните фаланги на втората, третата и пети пръсти. Вторият пръст показва отклонение на лакътната кост, а четвъртият пръст е най-малко засегнат, като е най-дългият в лявата ръка. Проксималните епифизи на проксималните фаланги на втория и третия пръст са диспластични, а ангелската форма на средната фаланга на втория пръст е поразителна (подробности в А). Б). Рентгенова снимка на лявата ръка на сестрата на пробанда (5 години и половина хронологична възраст, без забавяне в костна възраст) с: скъсяване на средните фаланги на втория, третия и петия пръст, без участие на четвъртия. В този случай първата метакарпална е нормална. Изпъкват триъгълната форма на проксималната епифиза на проксималната фаланга на втория пръст, подобна на тази на брат, и трапецовидната форма на тази на третия пръст. Подобно на брат си, вторият пръст на крака показва отклонение на лакътната кост. В) Рентгенова снимка на лявата ръка на бащата на пробанда, където може да се види само костен остатък, съответстващ на постаксиална хексадактилия, оперирана в детството.

Представяме 7-годишен мъж с радиологични признаци, съвместими с BDC, препоръчани поради нисък ръст (-1,8 SDS). Бащата показа едностранна постаксиална полидактилия, като беше двустранен при чичото по бащина линия. Рентгеновата снимка на лявата ръка и китката свидетелства за 2-годишно забавяне на костната възраст и аномалии, които доведоха до извършването на костна серия. Открити са промени в ръцете (фиг. 1А) и по много фин начин в краката (лека епифизарна дисплазия в проксималните фаланги на някои пръсти). Рентгенологичното проучване на 6-годишната сестра също показва наранявания на ръцете, подобни на тези на пробанда, но по-слабо изразени (фиг. 1В). Рентгеновата снимка на ръката на бащата (фиг. 1В) показва само костен остатък, съответстващ на постаксиалната хексадактилия, оперирана в детството.

Секвенирането на гена GDF5 в пробанда разкри нуклеотидна промяна (c.1462A> T) в хетерозиготност в екзон 2, която носи преждевременен стоп кодон (p.Lys488 *, глупост мутация), като по този начин се получава протеин, пресечен 14 амино киселини по-малко от див тип (фиг. 2А). Тази мутация присъства при бащата и сестрата на пациента, но не и при здравата майка (фиг. 2Б). Родословието е представено на фигура 2 С. Това е нов вариант, вероятно патогенен и с автозомно доминиращ модел на наследяване.

Намерена е нова мутация в GDF5. А) Последователност на екзон 2 на пробанда, където се наблюдава промяната c.1462A> T, което поражда появата на преждевременен стоп кодон и пресечен протеин (p.Lys488 *) (естественият стоп кодон е обозначен в зелено квадрат). Б) Същата нормална последователност на здравата майка. В) Семейно генеалогично дърво: бащата и двете деца с демонстрирана мутация на GDF5 са показани в черно. В бяло, здравата майка. В сиво е показан брат на бащата с двустранна постаксиална полидактилия, вероятно засегната.

Нашето семейство има глупостна мутация, разположена в активния домейн, която би елиминирала последните 14 аминокиселини на протеина. Това е втората безсмислена мутация, която е описана, засягаща зрелия активен домейн 3. Вече описаната е подобна мутация в предишната аминокиселина (p.Tyr487 */c.1461T> G) на тази от нашето семейство, което показва, че и двете биха породили мутантни мономери с функционална хаплоинсуфициентност на GDF5, като по този начин причиняват BDC.

Тази работа е частично финансирана от проекти PI13/00467 и PI13/01295, интегрирани в държавния план за НИРДИ 2013-2016 и съфинансирани от ISCIII-Генерална поддирекция за оценка и насърчаване на научните изследвания и Европейската Фонд за регионално развитие (FEDER) и от CIBER по физиопатология на затлъстяването и храненето (CIBEROBN). Здравен институт Карлос III, Мадрид.