Рабдоми; метаболизъм; лица; актуализация; n Las Condes Clinical Medical Journal

Вижте статиите и съдържанието, публикувани в този носител, както и електронните резюмета на научни списания към момента на публикуване

Бъдете информирани по всяко време благодарение на сигнали и новини

Достъп до ексклузивни промоции за абонаменти, стартиране и акредитирани курсове

Clínica Las Condes Medical Journal (RMCLC) е научният орган за разпространение на Clínica Las Condes, изключително сложна частна чилийска болница, свързана с Медицинския факултет на Чилийския университет и акредитирана от Съвместната комисия по международната дейност. Това двумесечно списание публикува библиографски прегледи на биомедицинска литература, актуализации, клиничен опит, извлечен от медицинската практика, оригинални статии и клинични случаи, във всички здравни специалности.

Всеки брой е структуриран около централна тема, която се организира от гост-редактор, специализиран в тази област на медицината. Статиите развиват тази централна тема в детайли, като отчитат различните й перспективи и са написани от висококвалифицирани автори от различни здравни институции, както чилийски, така и чуждестранни. Всички статии са подложени на процес на партньорска проверка.

Целта на RMCLC е да предложи екземпляр за актуализиране на първо ниво за здравните специалисти, в допълнение към създаването на помощен инструмент за преподаване и служене като учебен материал за студенти и студенти по следдипломна медицина и всички здравни кариери.

Индексирано в:

Следвай ни в:

• Обобщение
• Ключови думи
• Резюме
• Ключови думи
• Въведение

• Обобщение
• Ключови думи
• Резюме
• Ключови думи
• Въведение
• Патофизиология
• Причини за рабдомиолиза
• Дефицит на миоаденилат дезаминаза
• Други причини за рабдомиолиза
• Лаборатория
• Мерки за управление при рабдомиолиза
• Мониторинг на:
• Декларация за интереси
• Позоваването не е цитирано
• Библиография

Рабдомиолизата е резултат от бързото разрушаване на мускулните влакна с изтичане на вътреклетъчно съдържание в системната циркулация, което е потенциално токсично 1 .

Проявява се с мускулна болка, слабост и функционална импотентност, оток, тъмнокафява урина и повишаване на серумната креатин киназа (CK) над 10 пъти над нормалната стойност 2 .

Неговите причини могат да бъдат придобити (ситуации, които определят пряко увреждане на сарколемата) или наследствени (генетично обусловени състояния, които причиняват метаболитно или структурно разстройство, което води до некроза на мускулните влакна) 3, които са представени в таблица 1.

Причини за рабдомиолиза при деца

(Променено от: Chan EK, Kornberg AJ, Ryan MM. Диагностичен подход към повтаряща се миалгия и рабдомиолиза при деца. Arch Dis Child. 2015; 100 (8): 793–7).

Въпреки че придобитите причини са причина за повечето от тези нарушения, някои метаболитни миопатии имат предразположение към рабдомиолиза и могат да бъдат заподозрени от тази клинична ситуация. Съобщава се, че до 10% от случаите на рабдомиолиза имат метаболитна миопатия като основна причина, с висок риск от рецидив 5. Някои нарушения като метаболизма на гликоген, бета-окислението на мастни киселини и митохондриалното окислително фосфорилиране 4 се разглеждат в тази група, за които са важни клиничните подозрения, профилактика и бързо и адекватно управление.

Тежестта на рабдомиолизата може да варира от асимптоматично повишаване на CK или с леки симптоми, до остра бъбречна недостатъчност, сърдечни аритмии, синдром на компартмента, хиповолемичен шок или дисеминирана интраваскуларна коагулация 2,5, следователно значението на нейното диагностично съмнение и правилното му лечение.

Този преглед се фокусира върху диференциалната диагноза на причините за рабдомиолиза, със специален фокус върху тези с метаболитна причина и върху конфронтацията и управлението на тази клинична ситуация.

Няколко патофизиологични механизма са свързани с рабдомиолизата6, сред патологиите, които засягат и предразполагат мускула към нея, се открояват следните:

(1)

Метаболитни: Неуспех в производството на енергия: както при дефектите на β-окислението на мастни киселини, мутации в гена LPIN1, вродени грешки на гликогенолизата и гликолизата, дефекти на митохондриалната дихателна верига, пурини и пероксизомален α-метил-ацил -CoAracemase (AMACR).

Структурни: При дистрофии и миопатии

Промяна в калциевата помпа при мутации в гена RYR1.

Възпалително при миозит.

В сарколемата йонните помпи и канали поддържат ниска вътреклетъчна концентрация на натрий и калций и висока концентрация на вътреклетъчен калий.

Независимо от причината за рабдомиолизата, крайният общ път е сарколемално увреждане, било поради повишен вътреклетъчен калций или неуспех в производството на енергия поради дисфункция на Na +/K + ATPase и Ca2 + ATPase помпата. Високите концентрации на вътреклетъчен натрий и калций действат вредно от различни механизми, от една страна те поддържат мускулната контракция чрез изчерпване на клетъчната енергия, а от друга активират зависимите от калций протеази и фосфолипази, които допринасят за разрушаването на мембранните и цитоскелетните протеини, които води до некроза на влакната, поради което електролити (главно калий) и вътреклетъчни протеини (алдолаза, миоглобин, креатин киназа, лактат дехидрогеназа, аспартат трансаминаза) се освобождават в циркулацията 7 .

Рабдомиолизата често се утаява от треска, инфекциозни заболявания, упражнения (особено при гладуване), състояния, свързани с повишена температура и циркулация на медиатори на възпаление като цитокини и хемокини 8 .

Представя се със слабост и болезнено разширяване на мускулите, въпреки че дори може да бъде безсимптомно, а миоглобинурията се открива клинично от кафява урина.

В зависимост от тежестта, усложнения като синдром на компартмента (поради токсично увреждане на капилярите с вторичен мускулен оток), бъбречна недостатъчност (поради токсичния ефект на миоглобина), хиперкалиемия и дисеминирана вътресъдова коагулация (поради освобождаване на тромбопластин в кръвообращението) може да възникне. Най-важните рискове са бъбречна и дихателна недостатъчност и сърдечни аритмии 9 .

Смъртността при рабдомиолиза е приблизително 8-10%, 10 най-високата смъртност е свързана с бъбречна недостатъчност (усложнение, което се среща в 15-50% от случаите) или аритмия със сърдечен арест поради хиперкалиемия 11 .

При повечето пациенти CK е нормално между острите епизоди на рабдомиолиза, с изключение на случаите на мускулни дистрофии, миозит или дефекти в метаболизма на гликогена.

ПРИЧИНИ ЗА РАБДОМИОЛИЗА

В проучване при 191 педиатрични пациенти най-честите причини съответстват на травма и вирусен миозит, представлявайки 64% от пациентите. При пациенти, диагностицирани като вирусен миозит (n = 73), 4 са положителни за грип В и 2 са положителни за грип А 12. В случаи на повтаряща се рабдомиолиза или с лична или фамилна анамнеза за миалгия след тренировка, най-честата причина е ензимният дефицит. Важно е да запомните, че инфекциите, токсините или лекарствата могат да бъдат причината за метаболитни кризи поради вродени грешки в липидния, въглехидратния или пуриновия метаболизъм.

Най-често съобщаваните метаболитни аномалии, както при деца, така и при възрастни, са дефицит на карнитин палмитоил трансфераза II (CPT II), последван от дефекти на гликолиза (фосфорилаза и фосфоглицерат киназа фосфоглюкомутаза дефицит), въпреки че трябва да се разгледа обширен списък от възможностите 3, 6. Пациентите с анамнеза за непоносимост към упражнения, миалгия, злокачествена хипертермия имат по-висок риск от рабдомиолиза.

Мутациите в гена LPIN1, кодиращ ензима Lipin 1, наскоро бяха описани като нова причина за тежка рабдомиолиза в детска възраст. Липините са семейство ензими, които все още не са напълно характеризирани и имат отношение към метаболизма на триглицеридите. Генът LPIN1 кодира мускулно специфична фосфатидна киселина фосфатидна киселина, ключов ензим в биосинтеза на мембранни триглицериди и фосфолипиди. Изследване на 29 пациенти с рабдомиолиза показва, че 17 (59%) имат мутации в гена LPIN1. При тези 17 пациенти епизодите на рабдомиолиза са настъпили на средна възраст от 21 месеца, като повечето са свързани с фебрилни симптоми. Смята се, че мутациите в този ген предразполагат към миопатия, свързана с употребата на статини като хипохолестеролемични агенти при носители 14 .

При дефицит на CPT II миоглобинурията може да възникне с или без упражнения, с продължително гладуване или с комбинация от гладно и упражнения, 15 за разлика от гликогенозата, при която тя винаги се предизвиква от упражнения.

При митохондриални заболявания непоносимостта към упражнения е чест елемент и може да бъде единственият симптом при дефекти на дихателни верижни комплекси I, IV и по-често III. Те са придружени от лактатна ацидоза в покой или след умерено физическо натоварване и от хистохимични и ензимни промени в мускулите, които определят диагнозата. Описани са множество митохондриални мутации, свързани с миоглобинурия, изолирани или като част от по-сложно състояние като MELAS 16 .

Дефицит на миоаденилат дезаминаза

Тя се проявява чрез миалгии след спазми, спазми и непоносимост към упражненията, започвайки от детството, юношеството или зрелостта. Той се развива с умерени до тежки симптоми през първите няколко години, но след това клиничният курс обикновено се стабилизира. Това е наследствено автозомно-рецесивно разстройство, произведено от мутации в гена AMPD1, които засягат пуриновия нуклеотиден цикъл. Повечето от пациентите са хомозиготни и най-честата мутация в този ген е C34T, присъстваща в около 1% от кавказката популация, но по-голямата част асимптоматична. Диагнозата се основава на хистохимия и биохимичен анализ на мускулите или идентифициране на причинно-следствени мутации.

Дефицит на ензимната активност на еритроцитната изоформа на AMP дезаминаза е описан при пациенти с ниски нива на пикочна киселина, без очевидни клинични признаци. Съобщава се за подобрение на симптомите след поглъщане на D-рибоза, с преходни ефекти 17 .

ДРУГИ ПРИЧИНИ ЗА РАБДОМИОЛИЗА

Миопатиите и особено мускулните дистрофии са свързани с повишен риск от рабдомиолиза и злокачествена хипертермия 18. Леките фенотипове на дистрофинопатии, с фини клинични признаци, могат да се проявят като миалгии след тренировка и по-рядко миоглобинурия; серумните нива на СК между епизодите обикновено са по-високи, отколкото при гликогеноза 19 .

Серотонинов синдром: излишната серотонергична активност генерира променен психически статус, нервно-мускулна раздразнителност и автономна нестабилност поради прекомерно активиране на 5-НТ1А и 5-НТ2 рецептори. Сериозни случаи са свързани с рабдомиолиза с бъбречна недостатъчност 20 .

Препоръчителните проучвания за рабдомиолиза са представени в Таблица 2. 3 При първоначалната оценка трябва да се изключат потенциално лечими придобити нарушения, които могат да причинят миалгия и HyperCKemia, като: дефицит на витамин D, заболяване на щитовидната жлеза, метаболитно или електролитно разстройство, интеркурентни или предишни заболяване (вирусни инфекции, лекарства, лекарства, токсини и др.) 6 .

Лабораторно изследване на рабдомиолиза при деца

• Средства за липса на реакция; n в хомеопатията; да се; Медицински вестник по хомеопатия
• Нарушение на метаболизма; лико устна; dico и cryptozoospermia Международен вестник по акупунктура
• Дълбока венозна тромбоза MedlinePlus Медицинска енциклопедия
• Прегледах; n Актуализация; n при лечение на обилно менструално кървене
• Онлайн списание AVEPA