Ана Сотерас | MADRID/EFE/ANA SOTERAS четвъртък 28.02.2019

рядко

Те са майка и дъщеря и и двете се наричат ​​Соня. Но те не само споделят името, но и страдат от едно и също заболяване: хипофосфатемичен рахит, свързан с Х хромозомата, рядко заболяване, което засяга един на всеки 20 000 души и за което говорим днес, 28 февруари, Световния ден на редките болести.

Доста общи неща, но с голяма разлика между двете. Напоследък момиченцето има достъп до иновативно лечение, моноклонално антитяло, което блокира и коригира прогресията на рахита и което представлява качествен скок спрямо конвенционалното лечение, което е в сила от повече от три десетилетия и което също е ефективно в засегнати.

Много от нас свързват рахита с болест, която е резултат от недохранване и от която децата в развиващите се страни все още страдат. Но хипофосфатемичният рахит на Х хромозомата се дължи на генетична и наследствена промяна и е най-честата форма на тази патология.

Прабабата на момичето го е предала на сина си, дядото, и това на дъщерите му, една от тях майка Соня, която от три деца го е прехвърлила само на дъщеря Соня, единадесетгодишна.

Това, което се наследява, е променен ген, Phex, който е свързан с високо ниво на растежен фактор, хормонът FGF23. И това кара фосфора в организма да се губи постоянно чрез урината, освен че не генерира витамин D.

Тази липса на фосфор и витамин D, която се проявява в детска възраст, има пряко въздействие върху костите, ограничавайки растежа и причинявайки костни деформации, като извити колене, удебеляване на китката, участие на зъбния емайл и риск от фрактури.

Погрешната диагноза на Соня

4-годишното момиченце Соня е имало отделяне на коляното до тринадесет сантиметра, което е коригирано, тъй като конвенционалното лечение, основано на заместване на фосфор и витамин D, е изправянето на костите.

Но Соня започна лечението си късно поради лекарска грешка. Въпреки фамилната история, която е диагностицирана с рахит, и настояването на родителите си, които дори са донесли медицинските доклади, тя не е диагностицирана, когато на една година вече е забелязала изкривяването на коленете си и е започнала бавно да започва да ходи.

„Ако бяха я диагностицирали по-рано, дъщеря ми нямаше да бъде деформирана. С обикновен анализ щяха да осъзнаят фосфора, който беше загубен, но преди нямаше много проучвания за това заболяване ”, казва майка му Соня Фернандес, също президент на Испанската асоциация на наследствените рахити и остеомалации (AERyOH).

От фосфор до моноклонално антитяло

Тези години дъщерята Соня и майката Соня споделят единственото конвенционално лечение, което се прилага за този тип хипофосфатемичен рахит на основата на фосфор и активни добавки с витамин D.

"Лечението, което повечето пациенти приемат, са фосфорни лекарства, които трябва да се разпределят няколко пъти на ден, тъй като този минерал се губи в урината, в допълнение към активния витамин D, необходим за усвояването му", обяснява Д-р Лусия Гарзон от Службата по ендокринология и хранене на болница 12 октомври в Мадрид.

Неудобно лечение поради честотата на дозите, но което е позволило на Соня да коригира външното наклоняване на краката и други кости в тялото си, кости, които са подлежащи на формоване поради това, че са във фаза на развитие и растеж.

И сега, само преди месец, той започна в тази болница да получава моноклонално антитяло, молекулата Burosumab, интрамускулно инжектиране на всеки петнадесет дни, което ще предотврати прогресирането на симптомите, ще смекчи болката и може би ще му позволи да отглежда нещо повече тъй като на единадесет той е под средния ръст.

„Това моноклонално антитяло действа срещу растежния фактор FGF23 и го намалява до нормални нива, като го балансира и не причинява загуба на фосфор. Може да попречи на болестта да има клинични прояви “, казва ендокринологът.

Но все още е твърде рано да се видят дългосрочни резултати, тъй като това лекарство-сирак влезе в клиничната практика само преди година.

В болницата Niño Jesús в Мадрид се лекуват няколко случая на деца с този вид рахит, референтен център за заболяване с много малко пациенти и с различни обстоятелства.

„Опитът с Burosumab е нов, лекуваме пациент в продължение на осем месеца, но няма забележими странични ефекти, днес опитът е добър“, подчертава Д-р Кармен де Лукас, от Нефрологичната служба на болница Ниньо Хесус.

Това ново лечение "представлява качествен скок" по отношение на конвенционалното лечение, което понякога е имало своите негативни последици, нефрокалциноза или натрупване на калциеви отлагания в бъбреците.

„Не е известно точно защо възниква нефрокалциноза, това, което знаем, е, че много високи дози фосфор могат да го благоприятстват, затова се опитваме да поддържаме дозите много плътни, стабилни и да ги разпределяме за 24 часа“, обяснява специалистът.

База данни за пациенти с рахит

Централната университетска болница в Астурия също има пациенти с хипофосфатемичен рахит, свързан с Х хромозомата. Всъщност те лекуваха преди година първото момиче с молекулата Буросумаб.

В допълнение, този център, заедно с три други испански болници, участва в съвместния проект Renal Tube, чиято цел е да събира данни от пациенти, които служат като проучване за изследване на редки заболявания, които засягат бъбречните тубули, така че те да се споделят в различни страни, обяснява лекар Фернандо Сантос, детски нефролог от гореспоменатата астурийска болница.

Едно от текущите проучвания се основава на това как болестта се проявява и възможните усложнения и включва 45 испански пациенти от 15 болници, разпределени в единадесет автономни общности.

Тези болници също извършват генетични изследвания на малкото пациенти в Испания и това е нещо подобно на регистъра на пациентите, който също може да предостави информация за достъп до иновативни лекарства.

Рахит и увреждане

Иновативно лекарство като Burosumab, което в момента се предписва само за педиатрични пациенти в напреднала възраст. Но проучванията при възрастни също показват по-малко болка, по-малко спонтанни фрактури и по-добро разрешаване на фрактурите.

Соня Фернандес, майката, продължава да приема минимална доза от конвенционалното лечение с фосфор и витамин D. За разлика от дъщеря си, коленете й са се обърнали навътре, а ръцете й са леко деформирани.

Майка и дъщеря имат увреждане над 50%, което изисква помощта на трети страни и ограничава част от ежедневието им, тъй като не могат да наддават на тегло, имат по-голям риск от падания и следователно от фрактури .

„Следобед усещам, че батериите ми се изтощават, не мога да стана, трябва да си помогна с патерици“, казва той, докато обяснява необходимостта от балансирано хранене и ползата от плуването.

Но силите не го провалят, когато става въпрос за претенции и да правят видими проблемите на засегнатите от различните видове рахит.

Твърденията на пациентите

От своя лектор в председателството на Испанската асоциация на наследствения рахит и остеомалация (AERyOH), Соня Фернандес твърди важността на ранната и преди всичко правилна диагноза, тъй като понякога се бърка с други заболявания като джудже или спондилит.

"Ние оправдаваме мултидисциплинарни звена, че ендокринологът и нефрологът ни лекуват, но също така и травматологът и физиотерапевтът, които ни помагат при мускулни болки", посочва той.

Равен достъп до лекарства от последно поколение и това, че увреждането на това заболяване се признава еднакво във всички автономни общности, са други цели на AERyOH.

„От асоциацията ни костваха много усилия да регистрираме болест на малцинството като рахит, но малко по малко увеличаваме броя на засегнатите хора, които добавят до 70“, посочва Соня Фернандес.

Битка, която е обща за много редки болести и която иска да бъде видима не само в Световния ден на редките болести.