На 18 май компанията Homology Medicines, посветена на генетичната медицина, обяви данните, свързани с програмата HMI-102, в която изследва възможната генна терапия при фенилкетонурия. Проучването, проведено при мишки, демонстрира според тях своя потенциал като специфично лечение, което би възстановило нормалния метаболитен път при пациенти с ФКУ. Компанията очаква да може да започне фаза 1/2 от клиничното проучване HMI-102 при възрастни пациенти с ПКУ, започвайки през 2019 г.
(Резюме на статията)

терапия

Инжекция, която „възстановява“ ДНК

Компанията използва AAVHSC вектори, аденоасоциирани вируси, получени от хематопоетични стволови клетки, които имат способността да прехвърлят и експресират гени в ретината след еднократна локална инжекция (тествана в предклинични модели). Компанията поддържа, че характеристиките на нейната терапия биха позволили както редактиране на гени в детската популация, така и генна терапия при възрастни. Ползите от тази техника могат да включват други редки наследствени заболявания.

Към генна терапия при фенилкетонурия?

Презентацията обобщи и оцени основните постижения на описаната по-горе терапия. Ето основните изводи от изследването:

  • Намаляване на плазмените нива на фенилаланин. Нормални нива се постигат при фенилкетонурични мишки при нормална диета 1 седмица след инжектиране на единична доза от лечението. Нивата се поддържат повече от 4 месеца. Намаляването на нивата на фенилаланин е ключовият биомаркер при разработването на лечения за PKU.
  • Lпревръщане на фенилаланин в тирозин Работил е правилно, като същевременно поддържа нормална диета (без ограничение в протеините). HMI-102 възстановява нормалния биохимичен път на метаболизма на фенилаланин чрез отстраняване на генетичната причина за заболяването. Това означава, че невротрансмитерите се произвеждат отново нормално, което не е така при други текущи PKU лечения.
  • Има потенциал като генна терапия прилага се еднократно при пациенти с ПКУ и облекчава диетата им.

Оттук и интересните изводи за ефективността на платформата AAVHSC:

  • Позволява фенотипна и генетична корекция на живо;
  • Приложете лечение ефективно и точно;
  • Води до a трайно и значително намаляване на нивата на фенилаланин в плазмата.

Винаги според самите изследователи. Смятате ли, че сме изправени пред възможно лечение за ПКУ? Ще попитаме нашите специалисти за осъществимостта и значението на това проучване.