Шарко Мари Зъб е заболяване, което засяга периферните нерви, особено извън централната нервна система ръце и крака. Характеризира се с придружаване от мускулна атрофия и засягане на моторни и сензорни нерви. Обикновено се появява между 10 и 20 години, но той може да го направи много по-късно, на средна възраст.
Болест, която се предава по наследство
The причина за това заболяване е в a мутация който може засягат различни нерви така че има различни видове това заболяване.
Тази мутация засяга гените, които произвеждат свързани със структурата протеини и функцията аксон на периферния нерв или неговия миелинов слой. Може също да бъде засегната двигателни влакна (отговорен за движението) или чувствителни влакна (отговорен за чувствителността).
съществуват различни модели на наследяване за болестта на Шарко Мари Зъб:
- Когато моделът е доминантен детето на родителя винаги ще бъде засегнато
- Когато наследството е рецесивен синът може да бъде здрав.
- От друга страна можем да намерим a спонтанна мутация така че болно дете може да се роди на здрави родители и да предаде своята мутация на потомството.
Как влияе
Дегенерацията на двигателни нерви причини мускулна слабост и атрофия в ръцете, краката, ръцете или краката (крайниците са най-често засегнати). В допълнение, дегенерацията на сензорните нерви генерира промяна във възприемането на усещания за топлина, студ и болка.
The симптом по-често срещан на болестта на Шарко Мари Зъб са:
- Променена походка и/или равновесие
- Мускулна атрофия,
- Парестезия или усещане за изтръпване.
- Мускулни контракции,
- Трудно ходене, чести пътувания и падания,
- Деформации на стъпалата (чукови пръсти, увеличена плантарна дъга ...).
Симптомите обикновено започват в долните крайници (стъпалата) и впоследствие засягат горните крайници (ръцете). Въпреки това, при еволюцията на болестта те могат да бъдат засегнати други мускули участващи в дишането, преглъщането или говоренето, тези функции са засегнати в напреднал стадий на заболяването.
Как се диагностицира
A неврологично изследване Той ще покаже двигателна трудност при повдигане на стъпалото при ходене, изменение на остеотендинозните рефлекси, мускулна атрофия или атония и т.н. Въпреки че тези симптоми могат да бъдат общи за различни патологии, преди появата им трябва да се изключи генетична основа.
Ако се подозира това заболяване, лекарят ще назначи батерия от електродиагностични тестове за оценка на нервната проводимост и чувствителност.
За да се потвърди диагнозата болест на Шарко Мари Зъб, може да се извърши биопсия на периферен нерв чрез малък разрез на кожата. Пробата ще бъде изследвана под микроскоп, където се наблюдават типичните промени в промяната на миелинизация или дегенерация аксонални, които характеризират това заболяване.
Естествената история на заболяването е бавно и прогресивно влошаване, което води до необходимостта да се прибегне до посещението на различни експертни лекари: ортопедична хирургия, рехабилитация, физиотерапевт, болнична клиника и др.
30
Имате ли лечение?
Към днешна дата не е известно ефективно лечение на болестта на Шарко Мари Зъб, което да спре еволюционния процес на болестта. Въпреки че имаме допълнителни терапии които се стремят да подобрят мускулната сила и да подобрят независимото функциониране.
The ортопедични материали (като брекети, ортези или ортопедични обувки) улесняват ходенето по време на ходене ортопедична операция коригира някои дезактивиращи деформации и може да помогне например за възстановяване на функцията на походката.
При хора, засегнати от това заболяване, е удобно да се проведе консултация за генетично консултиране, за да се знае възможността за предаване на болестта на потомството.
КАКВО ТРЯБВА ДА ЗНАЕТЕ ...
- Това наследствено заболяване засяга периферните нерви (извън централната нервна система), особено ръцете и краката.
- Ако се подозира това заболяване, лекарят ще назначи батерия от електродиагностични тестове за оценка на нервната проводимост и чувствителност. За потвърждаване на диагнозата може да се извърши биопсия на периферен нерв чрез малък разрез на кожата.
- Не е известно ефективно лечение, което да успее да спре еволюционния процес на заболяването, имаме допълнителни терапии, които се стремят да подобрят мускулната сила и да подобрят независимото функциониране.
Д-р Ана Гарсия
Специалист по семейна медицина
Теладок, здравен консултант, лекар