The OTM, Други метаболитни нарушения, са значителен брой различни наследствени метаболитни заболявания, които включват промени в метаболизма.

други

Метилмалонова киселина

Метилмалоновата киселина е нарушение на разграждането на протеини, което причинява натрупването в плазмата, урината и тъканите на токсичен продукт, метилмалонова киселина.

Пропионова ацидурия

Пропионовата ацидурия е нарушение на разграждането на протеини, което причинява натрупването в плазмата, урината и тъканите на токсични продукти, пропионова киселина и нейните производни.

Дефекти на цикъла на урея

Цитрулинемия

Дефицит на орнитин транскарбамилаза (OTC)

OTC е третият ензим в UC, чиято активност се изразява само в черния дроб и в много по-малка степен в дванадесетопръстника. Дефицитът на извънборсова активност пречи на функцията на цикъла на урея, причинявайки хиперамонемия. Това е един от най-честите и сериозни дефекти, особено при мъжете.

Момчето има единична Х хромозома, наследена от майка си, тъй като баща му му е предал Y хромозома, която определя мъжкия му пол. Ако OTC генът, разположен в X хромозомата, съдържа мутация, тъй като той има само такава, ензимната активност на получения OTC протеин ще бъде повече или по-малко дефицитна в зависимост от тежестта на мутацията. Като цяло децата имат тежка неонатална форма на заболяването, въпреки че може да има някои по-леки случаи, причинени от по-малко тежки мутации.

При жените по-чести са леките хронични форми с някои неврологични симптоми (умствена изостаналост, атаксия, раздразнителност, агресивност, объркване, халюцинации), храносмилателни (анорексия, непоносимост към протеини) и чернодробни или почти безсимптомни форми.

Синдром на хиперорнитинимия, хомоцитрулинурия и хиперамонемия (HHH)

Кленов сироп Урина или левциноза

Тирозинемия тип 1

Тирозинемия тип 1 се причинява от дефицит на ензим, фумарилацетоацетат хидролаза (FAH). Поради това се натрупват аминокиселини като тирозин и метионин и токсични вещества като сукцинилацетон и сукцинилацетоацетат, които от своя страна инхибират метаболизма на порфирините.

Лизинурия с непоносимост към протеини (LIP)

Транспортерът AA + се състои от два различни протеина, единият от които (y + LAT1) може да бъде напълно или частично инактивиран, ако се появят мутации (стабилни и наследствени промени) в гена, който го кодира (SLC7A7). Това причинява "транспортна грешка", която води до ниска чревна абсорбция на АА + и висока бъбречна екскреция на тези аминокиселини.

Класическа хомоцистинурия

Хомоцистинурията е нарушение на метаболизма на хомоцистеин, което причинява натрупването на тази аминокиселина в плазмата, урината и тъканите.

Хомоцистинурия с метилмалонова киселина (CblC)

Когато се възпрепятства синтеза на тези две форми на кобаламин, тези реакции не протичат ефективно и се натрупват потенциално токсични продукти, хомоцистеин и метилмалонова киселина, с нежелани последици за нашето тяло.