картагенер
Синоними

Декстрокардия, бронхиектазии и синузит
Първична цилиарна дискинезия
Хронична синобронхиална болест и декстрокардия
Синдром на неподвижна ресничка
Синдром на Siewert
Синдром на Циверт Картагенер
Situs Inversus, бронхиектазии и синузит
Картагенерска триада

Синдромът на Картагенер е генетично заболяване, за което се смята, че представлява автозомно-рецесивен модел на наследяване, с честота на един случай на всеки 20 000 живородени деца.

Съответни данни

Това заболяване е част от така наречените синдроми на цилиарна дискинезия, които представляват група образувания, при които има структурно или функционално изменение на ресничките по каквато и да е причина. Тези промени засягат всички ресничести епители на организма: епител на дихателните пътища, околоносните синуси (кухини, разположени отстрани на носа), Евстахиевата тръба и сперматозоидите, причинявайки лош клирънс на слуз и задържане на същото.

Обикновено заболяването се характеризира с:

- Situs inversus пълен или частичен "(гръдните и/или коремните органи, разположени от противоположната страна на нормалното). Това е рядка анатомична аномалия, често свързана с множество сложни малформации. Няма убедителни данни, но изглежда, че нарушенията, които те са в основата на неправилното разположение на органите по отношение на ляво - дясната ос в ембриона, те са свързани с цилиарни изменения.

- Бронхиектазии, дилатации на бронхите, които обикновено са следствие от повтарящи се бронхиални инфекции, мукоцилиарно прегряване действа като защитен механизъм срещу инфекции, когато тази защитна система е променена, възникват повтарящи се бронхиални инфекции и бронхиектазии.

- Синузит или възпаление на един или повече синуси.

Също така е обичайно да имат стерилитет поради лоша подвижност или неподвижност на сперматозоидите, хроничен ринит (възпаление на носната лигавица), обонятелни нарушения с различна степен (може дори да представят пълна загуба на миризма), сърдечно засягане, отит медии (възпаление на средното ухо), глухота, липса на далак, бъбречни и бъбречни малформации на съдовете, аномалии на роговицата, главоболие от синусов произход, транспониране на органи и понякога се свързва с други заболявания като ревматоиден артрит.

Диагнозата обикновено се поставя в детска възраст, малко случаи се диагностицират в зряла възраст. Диагнозата е лесна, когато присъства типичната триада, но в половината от случаите няма situs inversus и само висок индекс на подозрение би позволил нейната диагноза. За да се потвърди диагнозата на синдрома на Картагенер, е необходима биопсия на носната лигавица, където се разкриват съществуващите промени в ресничките. Изследването с електронен микроскоп позволява да се проверят пораженията на тази лигавица, както на функционално, така и на структурно ниво.

Когато въздействието е фокусно и ранната диагноза, пациентите се възползват от хирургичното лечение. От съществено значение е да се извърши ранно и адекватно лечение на респираторни инфекции, за да се избегнат необратими лезии в белия дроб. Прогресията на заболяването зависи от съществуващите белодробни увреждания.

Медицинска специалност, която го лекува

  • Пневмология
  • Вътрешна медицина
  • Педиатрия
  • Сърдечно-съдова хирургия

Национални и международни асоциации, свързани с болестта:

Испанска асоциация за регистрация и изследване на вродени малформации. (ASEREMAC)

Адрес: В/Медицински факултет. Университет Комплутенсе

Местоположение: 28040 Мадрид

Провинция: Мадрид

Телефон: 913941587, 913941591

ФАКС: 913941592

1000 Фондация за изследване на вродени дефекти

Адрес: C/Serrano, 140

Местоположение: 28006 Мадрид

Провинция: Мадрид

Телефон: 913941587

ФАКС: 913941592

Испанска федерация на асоциациите за редки болести (FEDER)

Адрес: в/Енрике Марко Дорта, 6 местни

Местоположение: 41018 Севиля

Телефон: 954 98 98 92

ФАКС: 954 98 98 93

Електронна поща: [email protected]

Линия за внимание: 902 18 17 25/[email protected]

Европейска организация за редки заболявания (EURORDIS)

Адрес: Plateforme Maladies Редки 102, Rue Didot