пигментозен ретинит

Въведение

През 1914 г. шотландският офталмолог Чарлз Хауърд Ашър, чрез различни проучвания със семейства, описва болест, която засяга сетивата на слуха и зрението, като открива връзка между глухотата и зрителното увреждане (пигментозен ретинит или пигментоза). Синдромът на Ашер, предметът на тази статия, носи неговото име.

Слепоглухотата е тясно свързана със синдрома на Usher. Това е функционално разнообразие, продукт на съвместното разграждане на две сетива (зрително и слухово), което се случва с различни нива на тежест. Във връзка с тази точка се счита, че половината от слепоглухите хора се дължат на синдрома на Usher (APASCIDE, 2019). Наскоро писах за слепоглухотата, затова ви оставям връзка, в случай че искате повече информация за нея.

Какво е синдром на Usher?

Синдромът на Usher е автозомно-рецесивно заболяване, което причинява тежко увреждане на слуха и зрението (пигментен ретинит). Следователно става въпрос за наследствен тип разстройство.

Какво е автозомно-рецесивно заболяване?

Нека си представим двойка, която е имала четири деца. Всеки член на тази двойка има засегнат ген * и друг здрав. Когато имат деца, всеки родител им предава копие от гените си, което може да бъде засегнатото (червен кръг с малко r) или „здравословното“ (син кръг с главно R).

Е, в случая на синдрома на Usher, който е автозомно-рецесивно заболяване, е така Необходимо е и бащата, и майката да предадат засегнатия ген на детето, за да може той да развие болестта. Ако един от двамата предаде засегнатия ген, той ще бъде носител и няма да развие болестта, докато ако и двамата предават здравия ген, бебето няма да бъде засегнато и няма да може да предаде болестта на своите потомци.

За да знаете разликата в сравнение с a автозомно доминантно заболяване, в такъв случай би било достатъчно един от двамата родители да предаде засегнатия ген на детето си, за да развие болестта.

* ЗАБЕЛЕЖКА: За по-добро разбиране говорих за предаването на ген, въпреки че при синдрома на Usher може да има повече засегнати гени, както ще видите в раздела за типологиите.

Ретинит пигментоза

Ретинитът пигментоза или пигментоза е тясно свързан със синдрома на Usher. Това е група генетични нарушения, които водят до прогресивно влошаване на зрението. Засегнатата част на окото е ретината, разположена в задната част на окото, която е отговорна за приемането на светлинни изображения, превръщането им в нервни сигнали и изпращането им в мозъка, през зрителния нерв.

Съображения:

  • Ретинитът пигментоза е наследствен.
  • Основният рисков фактор е наличието на фамилна анамнеза в семейството
  • Честотата му е рядка. Засяга 1/4000 души в САЩ.
  • В Испания се изчислява в 1 случай на всеки 2500 до 3000 живи новородени (Goldaracena, B.)
  • Пръчките са клетките, които отговарят за нощното виждане, разположението на обектите в зрителното поле и движенията. Те са по-склонни да бъдат засегнати.
  • Конусите, отговорни за дневното зрение, възприемането на цветовете и детайлите, също страдат от деградация при пигментозен ретинит.

Най-честите симптоми:

  • Нощна слепота: Това обикновено е първата проява на пигментозен ретинит и дори може да бъде единствената за дълго време.
  • Намаляване на зрителното поле: Наблюдава се постепенна загуба на периферното зрение, както и затруднения при намирането на обекти. Дължи се на израждането на пръчките.
  • Намалено зрение: Това обикновено е последният проявен симптом.
  • Трудности при адаптирането към промените в осветлението: Сериозни проблеми със зрението възникват при преместване от осветени пространства в по-тъмни.

Типологии на синдрома на Usher

Синдромът на Usher е класифициран в три вида:

Тип I:

Дълбоката глухота възниква от раждането и обхваща около 40% от случаите (Orphanet, 2020). Настъпват затруднения с баланса, така че да се научиш да седиш, да пълзиш и да ходиш се забавя при тяхното придобиване. При тази типология не е възможно да се подобри слуха чрез кохлеарни импланти.

По отношение на зрението пигментозният ретинит започва да се проявява в периода между осем и дванадесет години.

Тип I е свързан с мутации на пет гена MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15, USH1G (Blanchet & Hamel, 2009)

Тип II:

Глухотата е умерена до тежка и се проявява, както при тип I, от раждането. Той е най-често срещаният от трите вида, представляващ около 60% от всички случаи (Orphanet, 2020). Да не говорим за дълбока глухота, откриването е по-късно и обикновено се диагностицира до четири или пет години.

От друга страна, балансът е нормален и при този тип е възможно да се използват слухови апарати или кохлеарни импланти, които позволяват говор и разбиране, за разлика от това, което се случва при тип I. Пигментният ретинит започва да се появява, когато човекът вече е навлязъл в юношеството.

Свързан е с мутации в три гена (USH2A, GPR98 и DFNB31) (Blanchet & Hamel, 2009)

Тип III:

Това е най-рядко, с 3% от всички случаи (Orphanet, 2020). Детството се развива нормално и прогресиращата глухота се появява по-късно, малко преди появата на пигментозен ретинит. През целия живот на възрастните зрението и слуха се влошават.

Тип III е свързан с мутации в един ген: CLNR1 (Blanchet & Hamel, 2009)

По-долу предоставям обобщена таблица на трите типологии на синдрома на Ашър:

Обобщаваща таблица на типологиите Синдром на Usher

Откриване:

Както винаги казвам, ранното откриване е ключово за въвеждането на инструментите, които позволяват добра адаптация на човека към средата му. Говоря например за кохлеарни импланти, изучаване на брайлово писмо и достъп до технология, адаптирана към вашите нужди. Както се вижда и при трите вида, ранната диагностика не винаги ще бъде възможна.

Задачата на психолога със засегнатия пациент и техните родители е жизненоважна. Преди това те ще са страдали от болката, като знаят, че детето им страда от загуба на слуха или вродена глухота, към което трябва да се добави новият сценарий, към който се добавя пигментозен ретинит. По отношение на зрението, диагностицирано след дефицит или загуба на слуха, офталмологът ще играе водеща роля. Чрез електроретинограмата специалистът ще може да визуализира засегнатите области на окото и да ги разграничи от незасегнатите и да диагностицира синдрома на Usher при пациентите, като открие типичните изменения на нарушението в окото.

В следващия линк техниката е напълно обяснена:

Лечение на синдрома на Usher:

За съжаление днес говорим за нелечим синдром. Въпреки това има големи надежди за генно-заместителна терапия Включва замяна на променен или липсващ ген и замяната му с нормален ген. Други терапии, които се анализират, са изкуствени ретинални импланти и изследвания на стволови клетки.

В момента лечението преминава през ранна диагностика на загуба на слуха и пигментозен ретинит, което позволява адаптиране на образованието, което детето ще получи:

  • Брайлово обучение.
  • Кохлеарни импланти.
  • Използване на електронни устройства, пригодени за хора със слабо зрение.
  • Слухово обучение.
  • Обучение за мобилност: Пример за такова обучение може да видите на тази връзка:

Други мои статии:

https://www.saluddiez.com/author/alejandrom/

За да научите повече за синдрома на Usher:

АПАСИД. (2019). Синдром на Ашър. 27 февруари 2020 г., от уебсайта на APASCIDE: http://www.apascide.org/index.php/sordoceguera/causas/sindrome-usher?showall=&start=1

Blanchet, C. & Hanmel, Ch . (февруари, 2009). Синдром на Usher. 29 февруари 2020 г., от уебсайта на Orphanet: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=886

Goldaracena, B . (2019). Ръководство за пигментозен ретинит. 28 февруари 2020 г. от Retinosis.ORG Уебсайт: http://retinosis.org/docs/pdf/guia_retinosis.pdf

Мартинес, М . (2009, май). Значението на диагнозата синдром на Usher. Теми за образование, 2, стр. 5-10.

Paredes, F. & Roca, J . (септември 2002 г.). Генна терапия. Интегрална медицина, 40, nº4., 159-162.

Клиниката в Кливланд. (Февруари 2012 г.). Синдром на Usher. 28 февруари 2020 г. от уебсайт на клиника в Кливланд: http://www.clevelandclinic.org/health/sHIC/html/s15046.asp

Ние ви помагаме да спестите:

Можете да намерите най-добрите предложения на Amazon, като кликнете тук.