Дефицитът на ензим на гликоген деранширане (GDE) или гликогеноза тип III (GSD III) е форма на заболяване за съхранение на гликоген, характеризиращо се с тежка мускулна слабост и чернодробно заболяване.

детска възраст

Заболяването се причинява от мутации в гена AGL (1р21), които водят до дефицит на GDE, който работи заедно с гликоген фосфорилазата за катаболизиране на гликогена. Дефицитът може да възникне в черния дроб и мускулите (GSD IIIa) или само в черния дроб (GSD IIIb).

Предаването е автозомно-рецесивно. Очакваното му разпространение е приблизително 1/100 000 раждания (може да е по-високо сред северноафриканците).

GSD III обикновено се появява в ранна детска възраст. Пациентите са с хепатомегалия, забавяне на растежа и случайни гърчове, свързани с хипогликемия. Хепатомегалията може да изчезне с зряла възраст. Мускулната слабост бавно прогресира. Други често асоциирани признаци са мускулна хипотония и хипертрофична кардиомиопатия. Симптомите често се подобряват в пубертета, с изключение на няколко случая, когато се развиват цироза или миопатия. Биологичните находки включват: хипогликемия без ацидоза, хипертриглицеридемия и хипертрансаминаземия по време на ранна детска възраст.

Диагнозата се основава на доказателства за ензимен дефицит в пресни левкоцити, фибробласти или чернодробна или мускулна биопсия. За разлика от GSD тип I. Има глюкагонов отговор след хранене.

Пренаталната диагноза е възможна чрез ензимен анализ и/или ДНК анализ.

Лечението се състои от специфична диета, с нощно ентерално хранене чрез назогастрална сонда в случай на хипогликемия, чести хранения и сурови нишестени добавки. За пациенти с миопатия също се препоръчва диета с високо съдържание на протеини.

В редки случаи пациентите могат да развият усложнения като чернодробна недостатъчност или хепатоцелуларен карцином.