Вижте статиите и съдържанието, публикувани в този носител, както и електронните резюмета на научни списания към момента на публикуване
Бъдете информирани по всяко време благодарение на сигнали и новини
Достъп до ексклузивни промоции за абонаменти, стартиране и акредитирани курсове
Мисията на гастроентерологията и хепатологията е да обхване широк спектър от теми, свързани с гастроентерологията и хепатологията, включително най-новите постижения в патологията на храносмилателния тракт, възпалителните заболявания на червата, черния дроб, панкреаса и жлъчните пътища, като незаменим инструмент за гастроентеролозите, хепатолози, хирурзи, интернисти и общопрактикуващи лекари, предлагащи изчерпателни прегледи и актуализации по теми, свързани със специалността.
В допълнение към строго подбраните ръкописи със систематичен външен научен преглед, които се публикуват в изследователските раздели (изследователски статии, научни писма, статия и писма до редактора), списанието публикува и клинични насоки и консенсусни документи на основните общества. . Това е официалното списание на Испанската асоциация по гастроентерология (AEG), Испанската асоциация за изследване на черния дроб (AEEH) и Испанската работна група по болестта на Crohn и язвен колит (GETECCU) Публикацията е включена в Medline/Pubmed, в Разширен индекс за научно цитиране и в SCOPUS.
Индексирано в:
SCIE/Journal of Citation Reports, Index Medicus/Medline, Excerpta Medica/EMBASE, SCOPUS, CANCERLIT, IBECS
Следвай ни в:
Импакт факторът измерва средния брой цитати, получени за една година за произведения, публикувани в публикацията през предходните две години.
CiteScore измерва средния брой цитати, получени за публикувана статия. Прочетете още
SJR е престижна метрика, базирана на идеята, че всички цитати не са равни. SJR използва алгоритъм, подобен на ранга на страницата на Google; е количествена и качествена мярка за въздействието на дадена публикация.
SNIP дава възможност за сравнение на въздействието на списанията от различни предметни области, коригирайки разликите в вероятността да бъдат цитирани, които съществуват между списанията на различни теми.
Гликогенезата са наследствени заболявания, които се предават по автозомно-рецесивен начин. Пациентите с това разстройство имат гликоген, чието количество, качество или и двете са ненормални, тъй като ензимите, участващи в неговия синтез, регулиране или разграждане, са променени. Това предотвратява поддържането на нормални нива на кръвната захар на гладно. Известни са повече от 12 вида гликогеноза, от които някои (I, II, III, IV, VI и IX) се проявяват с чернодробно участие. Чернодробните тумори са късно усложнение, особено типове I, III и IV 1-3 .
Представяме случая на 31-годишна жена, диагностицирана на 15-месечна възраст с гликогеноза тип III, която е развила хепатоцелуларен карцином (HCC) с портална тромбоза на 30 години еволюция. В испанската медицинска литература не сме открили случай на гликогеноза тип III, свързана с HCC.
31-годишна жена, без съответна фамилна анамнеза, беше приета в болница Доностия през февруари 2000 г. поради болка в десния горен квадрант и асцит. На 15-месечна възраст (април 1970 г.) тя е хоспитализирана в детската клиника La Paz (Мадрид) за раздуване на корема и анамнеза за припадъци на 20 дни, 5 и 7 месеца. Бременността и предоставянето на грижи бяха нормални. Данните от изследването бяха: тегло 7,7 кг, ръст 68 см, нормално психомоторно развитие, редовен хранителен статус, раздразнителен и с „куклено лице“; изпъкнал корем с колатерална циркулация и твърда хепатомегалия, на 5 ширини на пръстите от крайбрежния ръб.
Лабораторните изследвания показаха: хемоглобин от 11,8 g/dl; хематокрит 35%; левкоцити, тромбоцити, съсирване, урея, креатинин, калций, фосфор, билирубин, йони, протеинограма, креатининов клирънс, глобална аминоацидурия и аминокиселинен модел, нормално. Що се отнася до рН и кръвните газове, те разкриха метаболитна ацидоза. Глюкозата на гладно на гладно беше 0,1-0,3 g/l. Различните гликемични криви и други еволюционни биохимични параметри са показани в таблици I и II.
Извършена е чернодробна биопсия, при която се наблюдава променена архитектура чрез фини конюнктивални ленти, където се виждат непролифериращи жлъчни канали. Те ограничават чернодробни възли с правилни размери без централобуларна вена. Хепатоцитите имаха голяма цитоплазма, която се оцветява интензивно с парааминосалицилова киселина и леко с Best (фиг. 1 и 2). Констатациите са показателни за гликогеноза. Мускулната биопсия разкрива набраздени мускулни влакна без промени. Няма данни за отлагане на гликоген в мускулните влакна.
Фиг. 1. Чернодробна биопсия, показваща конюнктивални ленти, които ограничават възли с правилен размер, които нямат центробуларна вена. (Трихром на Masson, * 40.)
Фиг. 2. Чернодробна биопсия, показваща хепатоцити с изобилна бистра цитоплазма и богата на гликоген (външен вид на мозайка, вегетация). (Трихром на Masson, * 100.)
На 10-годишна възраст пациентът представя болка в прасците, коленете и бедрата в продължение на 12 месеца. Неврологичният преглед беше нормален, с изключение на слаби ахилесови и кожни плантарни рефлекси при флексия. Електромиограмата и скоростта на проводимост на левите външни и вътрешни подколенни седалищни нерви бяха нормални. Модел на интерференция е наблюдаван при делтоиди с намалена мускулна сила без спонтанна активност. В мускулите на гастрокнемия тези открития са по-малко очевидни. Впоследствие пациентът не представи мускулни симптоми отново, нито бяха проведени електромиографски изследвания.
При няколко контроли винаги се оценяват хепатомегалия (5-7 траверси на пръсти) и спленомегалия (7-8 траверси). При различните тестове с ултразвук, компютърна томография и ядрено-магнитен резонанс бъбреците са били в норма и езофагогастричните варици никога не са били наблюдавани при последователните ендоскопии.
Фиг. 3. Добре диференциран хепатокарцином (А): множество анастомозирани трабекули на атипични хепатоцити. (Papanicolau, * 20.) Трабекула на хепатоцитите (B) с феномени на периферна ендотелизация. (Папаниколау, * 40.)
Разпространението на наследствените заболявания на отлагането на гликоген е един случай на 20 000 или 25 000 живородени деца. Типовете I, II, III и IV са най-чести и съответстват на 90% от цялата гликогеноза.
Гликогенозата тип III е описана за първи път през 1928 г. от Snapper и Van Creveld 4. През 1956 г. Illingworth et al 5 идентифицират ензимния дефект на заболяването. При тип III има дефицит в активността на ензимния комплекс амил-1,6 глюкозидаза и олиго-1,4-1,4 глюканотрансфераза, необходими за отстраняване на гликогена след разграждането му от фосфорилазата. В зависимост от селективния дефицит на ензимния комплекс, натрупването на гликоген ще се случи в черния дроб, мускулите, сърцето, нервите или левкоцитите. Гликогенозата тип III, известна също като болест на Кори или болест на Форбс, се наследява по автозомно-рецесивен начин. Честотата му е един случай на 50 000 или 70 000 души 6 и е свързана с мутации в AGL гена (1p21), който кодира гликогеновия ензимен комплекс. Има 4 подтипа на гликогеноза тип III, които пораждат различни клинични прояви. 80% от пациентите принадлежат към подтип IIIa и имат чернодробно и мускулно участие. 15% съответстват на подтип IIIb и засягат само черния дроб, докато подтипове IIIc и IIId са много редки.
Сред промените, които се откриват в лабораторията, са повишаване на креатин киназата (ако има мускулно участие), трансаминазите, особено в детска възраст, и липидите, но главно хипогликемия от началото на заболяването. Пероралното претоварване с галактоза или глюкагон причинява хипергликемия, която в случая на глюкагон се наблюдава само когато претоварването е настъпило няколко часа след хранене. След продължително гладуване инжектирането на глюкагон не повишава кръвната захар. Биохимичните тестове обаче са само показателни за заболяването и диагнозата се потвърждава чрез определяне на активността на амил-1,6 глюкозидаза и олиго-1,4-1,4 глюканотрансфераза в черния дроб, мускулите или фибробластите. Хипертриглицеридемията, лактатната ацидоза и хиперурикемията са по-типични за тип I, отколкото гликогеноза тип III.
Биопсията на черния дроб показва значително натрупване на гликоген с разклонени точки в хепатоцитите, придавайки им вид на растителни клетки. При гликогеноза тип III може да се наблюдава портална и/или септална фиброза, цироза и в по-малка степен мастна инфилтрация. Имунохистохимичните техники са полезни при разкриване на отлагането на гликоген в черния дроб и мускулите. При чернодробна биопсия или образни техники рядко се виждат аденоми.
Естествената история на гликогеноза тип III се характеризира с епизоди на припадъци, хипогликемия и кетоацидоза по време на детството и късни (чернодробни) усложнения в зряла възраст. Честотата на чернодробните аденоми при юноши с гликогеноза тип III е 25% и винаги при мъжете. Въпреки това, при тип I те са чести (22-75%) и превръщането им в HCC се случва в 10% от случаите 16-18. Симптоматичната чернодробна цироза е по-често при по-възрастни пациенти и може да предшества HCC. Известни са 3 случая на HCC за цироза 6,11,15. Първият съответства на 33-годишна жена с диагноза гликогеноза тип IIIb на 2-годишна възраст и цироза на 7-годишна възраст, която е претърпяла чернодробна трансплантация на 33-годишна възраст поради напреднала цироза. HCC 6 се доказва в експлантирания черен дроб. Във втория и третия случай HCC се появява и при възрастни с напреднала цироза 11,15. По-продължителната преживяемост на пациентите поради адекватно лечение в детска възраст (диети с високо съдържание на протеини, нощно интрагастрално хранене и портокавален шънт) и вторична промяна на ензимите, участващи в метаболизма на гликогена, са хипотези, които имат за цел да обяснят патогенезата на HCC при гликогеноза тип III.
При нашия пациент се подозира HCC поради повишен алфа-фетопротеин и се потвърждава чрез аспирация с фина игла с помощта на CT, както в други публикувани случаи 6,15. Ултразвукът помага да се идентифицират чернодробните аденоми при всички видове гликогеноза 16,19, но те не предлагат сигурност за откриване на HCC при силно напреднала цироза 6,15. HCC е късно усложнение на някои наследствени гликогенози. Както при пациенти с цироза, при пациенти с гликогеноза трябва да се извърши проследяване с образни методи и периодично серумно определяне на концентрациите на алфа-фетопротеин, за да се опита да диагностицира HCC във фаза, податлива на лечение и по този начин да подобри прогнозата.
- Цел болест; ака, свързан със сист склероза; слюда гастроентерология и хепатология
- Тип III гликогеноза - TellmeGen
- Проучване на функцията; n панкреас; Екзокринна етика Гастроентерология и хепатология
- Хепатит С и диабет Гастроентерология и хепатология
- Остър хепатит от екстракт от чай; зелено Гастроентерология и хепатология