Вашата диагноза и лечение
Какво е?
Тромбофилия или състояние на хиперкоагулация се отнася до редица състояния, както наследствени, така и придобити, свързани с хиперактивност на коагулационната система и/или с развитие на тромбоемболични събития. Те включват преходни или постоянни промени в коагулацията, свързани с определени генетични дефекти или взаимодействие с околната среда, както и някои придобити състояния, които предразполагат към тромбоза (като бременност).
Повишената вероятност от развитие на кръвни съсиреци (натрупване на кръв, която се образува, когато кръвта преминава от течно в твърдо състояние) увеличава риска от венозна тромбоза и белодробна тромбоемболия.
Човек с тромбофилия прави твърде много от определени протеини или твърде малко от други протеини, които помагат за образуването на съсиреци. Най-честата придобита тромбофилия е антифосфолипидният синдром и е автоимунно разстройство, подобно на лупус.
Придобити състояния, които предразполагат към тромбоза:
- Антифосфолипиден синдром.
- Хирургия.
- Бременност и раждане.
- Орални контрацептиви.
- Травма.
- Продължително обездвижване.
- Дисеминиран рак.
- Хиперхомоцистеинемия.
- Сърдечна недостатъчност.
- Нефротичен синдром и бъбречна недостатъчност.
- Чернодробна недостатъчност.
- Синдром на хипервискозитет.
Повечето хора с тромбофилия нямат признаци или симптоми. Първият признак може да е, че имате здравословен проблем, свързан с кръвен съсирек, включително тромбоза, белодробна емболия и венозна тромбоемболия.
Трябва да се направят лабораторни изследвания за наследствена тромбофилия:
- Дефицит на протеин С
- Дефицит на протеин S
- Дефицит на антитромбин III.
- Активиран протеин С резистентност. Ако това е положително, трябва да се изследва фактор V Leiden.
- Фактор V Leiden: открива тази мутация чрез полимеразна верижна реакция (PCR).
- G20210A мутация на протромбиновия ген.
- Плазмен хомоцистеин на гладно.
Препоръчителни тестове за изследване на придобита тромбофилия:
- Лупус антикоагулант: въпреки името си, произхождащо от тестове in vitro, присъствието му е свързано с повишен риск от артериална и венозна тромбоза.
- Антикардиолипинови или анти-гликопротеинови антитела I: допълват или са алтернатива на присъствието на лупус антикоагулант.
- Плазмен хомоцистеин: увеличаването му често се превръща в придобит дефицит на фолиева киселина, витамини В12 и В6, бъбречна недостатъчност и други състояния.
- Други тестове за диагностика на заболявания, свързани с хиперкоагулация: хемограма (хипервискозитет и миелопролиферативни синдроми), скрининг на скрининг на рак, потвърждение на бременност, фолиева киселина, серум B12 и B6 и др.
Тромбофилия по време на бременност
Ако имате определен тип тромбофилия, наречена антифосфолипиден синдром (APS), може да сте изложени на по-висок риск от усложнения при бременност, включително:
- Ограничение на вътрематочния растеж: Това се случва, когато бебето ви не расте добре в утробата.
- Плацентарна недостатъчност: Плацентата не работи както трябва и бебето получава по-малко храна и кислород.
- Прееклампсия: Това състояние се случва след 20-та седмица на бременността или непосредствено след бременността. В урината има протеин едновременно и високо кръвно налягане.
- Преждевременно раждане: бебето се ражда преди 37 седмица от бременността.
- Спонтанен аборт: бебето умира в утробата преди 20 седмици от бременността.
- Безжизнено раждане: Това се случва, когато бебето умре в утробата преди раждането, но след 20 седмици от бременността.
Лечение
Може да се нуждаят от лечение с разредители на кръвта, което предотвратява увеличаването на съсиреците и предотвратява образуването на нови съсиреци. Може да се наложи това лечение, ако сте имали венозна тромбоемболия преди или ако имате високорискова тромбофилия.
Антикоагулантът може да бъде хепарин и лицето страда от антифосфолипиден синдром (APS) и е направило спонтанни аборти, може да приема ниски дози аспирин и хепарин.
След раждането те могат да продължат да приемат хепарин или варфарин. Безопасно е да приемате варфарин след бременност или по време на кърмене. Но НЕ е безопасно по време на бременност, защото може да причини вродени дефекти.
След бременността е важно да се обмисли използването на контрацептиви, които могат да увеличат риска от образуване на кръвни съсиреци.