, Д-р,

  • Медицинско училище Perelman към Университета в Пенсилвания
  • Детската болница във Филаделфия

забавен

Забавеният пубертет може да се дължи на конституционно забавяне, което обикновено засяга юноши с фамилна анамнеза за забавяне на растежа. Тези деца често се наричат ​​„късен пубертет“. Препубертетен темп на растеж е нормален, но скелетното съзряване и тласъкът на юношеския растеж се забавят; половото съзряване също се забавя, но е нормално.

Други причини включват генетични нарушения (синдром на Търнър при момичета, синдром на Klinefelter при момчета), нарушения на централната нервна система (напр. Хипоталамусни или хипофизни тумори, които намаляват секрецията на гонадотропин), лъчение на централната нервна система, някои хронични нарушения (напр. Захарен диабет, възпалително черво) нарушения, бъбречни нарушения, муковисцидоза), синдром на Kallman, недохранване/хранителни разстройства и прекомерна физическа активност, особено при момичетата.

Знаци и симптоми

Някои тийнейджъри може да са забележимо по-ниски от връстниците си, могат да бъдат дразнени или тормозени и често се нуждаят от помощ за справяне и управление на тези социални проблеми. Въпреки че тези юноши често се чувстват неудобно да се различават от връстниците си, момчетата са по-склонни от момичетата да изпитват психологически стрес и смущение в резултат на нисък ръст и късен пубертет.

Прояви на възможни причини за забавен пубертет

Признаците за възможно хронично заболяване включват рязка промяна в растежа, недохранване, несъответствие в развитието (напр. Срамни косми без развитие на гърдите) или застояло пубертетно развитие (т.е. пубертетът започва и след това не напредва).

Неврологичните симптоми (напр. Главоболие, зрителни проблеми), полидипсия и/или галакторея могат да предполагат нарушение на централната нервна система. Хипосмията или аносмията могат да показват синдром на Kallman.

Стомашно-чревните симптоми могат да предполагат възпалително разстройство на червата. Ненормален образ на тялото (напр. Фалшиво убеждение, че имате наднормено тегло) предполага необходимостта да се направи оценка за хранително разстройство.

Диагноза

Измерване на тестостерон или естрадиол, лутеинизиращ хормон (LH) и фоликулостимулиращ хормон (FSH)

Образни изследвания

Първоначалната оценка на забавения пубертет трябва да включва пълна анамнеза и физически преглед за оценка на пубертетно развитие, хранителен статус и растеж. В зависимост от констатациите трябва да се обмислят лабораторни тестове за други причини за бавен растеж:

Хипотиреоидизъм (напр. Тиротропин, тироксин)

Бъбречни нарушения (напр. Електролити, нива на креатинин)

Възпалителни и имунни състояния (напр. Анти-тъканни трансглутаминазни антитела, ESR)

Хематологични нарушения (напр. Диференциална кръвна картина)

Критерии за диагностика на забавен пубертет

При момичетата, закъснял пубертет се диагностицира, ако се случи едно от следните:

Без развитие на гърдите до 13-годишна възраст

Период> 5 години между началото на растежа на гърдите и менархе

Менструацията не настъпва до 16-годишна възраст

При мъжете, закъснял пубертет се диагностицира, ако се случи едно от следните:

Няма растеж на тестисите на 14-годишна възраст

Период> 5 години между първоначалния и пълния растеж на гениталиите

Ниският ръст, бавният темп на растеж или и двата може да показват забавен пубертет и при двата пола. Въпреки че изглежда, че много момчета започват пубертета по-рано от предишните години, няма индикации, че критериите за диагностициране на забавен пубертет трябва да бъдат променени.

Хормонални тестове

Измерват се LH, FSH и тестостерон или естрадиол. LH и FSH са гонадотропини, секретирани от хипофизната жлеза, които стимулират производството на полови хормони. Нивата на LH и FSH се считат за най-полезните първоначални тестове (вж. Също алгоритъм Оценка на първична аменорея).

Повишените нива на LH и FSH в серума показват

Нарушение на половите жлези, причинено от дефекти на правилните полови жлези (първичен хипогонадизъм [хипергонадотропен хипогонадизъм])

В такива случаи трябва да се направи анализ на кариотипа за изследване на синдрома на Klinefelter при мъжете и синдрома на Търнър при жените. Ако кариотипът е нормален, момичетата със силно забавен пубертет трябва да се подложат на допълнителни тестове за изследване на други причини за първична яйчникова недостатъчност.

Ниските нива на FSH и LH заедно с ниските нива на тестостерон и естрадиол при момчета с нисък ръст и забавено пубертетно развитие могат да показват

В настоящите тестове за нива на тестостерон и естрадиол ранният пубертет не винаги се различава от предпубертетните нива. Конституционното забавяне на пубертета се диагностицира по-често при момчетата, отчасти защото юношите са по-затруднени, ако не узреят със същата скорост като връстниците си и следователно е по-вероятно да се консултират. Може да бъде трудно да се разграничи конституционното забавяне на пубертета от постоянните причини за хипогонадотропния хипогонадизъм. Хроничните нарушения, които причиняват лошо хранене, могат да забавят пубертета, като повлияват освобождаването на гонадотропин-освобождаващ хормон. Постоянните форми на хипогонадотропен хипогонадизъм са по-вероятни, ако липсва отговор на един или два кратки цикъла на терапия с тестостерон. Ако се подозира хипофизно разстройство, трябва да се измерват нивата на други хипофизни хормони, тъй като хипогонадотропният хипогонадизъм може да бъде изолиран или свързан с други хормонални недостатъци.

Образни изследвания

Когато растежът е ненормален, рентгеновото изследване за определяне на костната възраст трябва да бъде първият тест. Костната възраст се определя от рентгенова снимка на лявата ръка (по конвенция) и може да осигури оценка на оставащия потенциал за растеж, както и да помогне за прогнозиране на височината на възрастен.

Може да се посочи оценка на хипофизната жлеза с ЯМР, за да се изключат тумори и структурни аномалии при съмнение за хипогонадотропен хипогонадизъм.

Генетични изследвания

Приблизително една трета от случаите на идиопатичен хипогонадотропен хипогонадизъм са генетични, а синдромът на Калман е най-честата причина (вж. Вторичен хипогонадизъм). Ако се наблюдават други дефицити на хипофизен хормон, може да има специфични генетични аномалии (напр. PROP1).

Лечение

Ако мъже не показват признаци на пубертетно развитие или зреене на скелета след 11-12 години или 14 години, може да получи 4-6-месечен курс на ниски дози тестостерон енантат или 50-100 mg IM тестостерон ципионат веднъж месечно. Тези ниски дози предизвикват пубертет с определена степен на вирилизация и не компрометират потенциалния размер за възрастни. След завършване на курса и след няколко седмици или месеци се измерват нивата на тестостерон; увеличаването до нивата на пубертета предполага, че дефицитът е бил временен, а не постоянен. Ако концентрациите на тестостерон не са по-високи от изходното ниво или развитието на пубертета не продължи след завършване на лечението, може да се приложи втори курс на лечение с ниски дози. Ако ендогенният пубертет не е започнал след два цикъла на лечение, вероятността от траен дефицит е по-висока и пациентите трябва да бъдат преоценени за други причини за хипогонадизъм. При постоянни форми на хипогонадизъм дозата на тестостерона се увеличава за период от 18 до 24 месеца, докато се достигне заместващата доза за възрастни (вж. Лечение на мъжкия хипогонадизъм при деца).

В момичета, В зависимост от причината може да се използва хормонална терапия за предизвикване на пубертет или в някои случаи (например синдром на Търнър) може да се наложи дългосрочно заместване. Заместването на естроген се дава под формата на хапчета или пластири и дозата се увеличава за период от 18 до 24 месеца. При момичетата лечението може да бъде променено на комбинирани естрогенови и прогестагенни орални контрацептивни препарати за продължително лечение.

Основни понятия

Забавеният пубертет може да представлява конституционно забавяне или да бъде причинено от различни генетични или придобити нарушения.

Измерете нивата на тестостерон или естрадиол, лутеинизиращ хормон и фоликулостимулиращ хормон.

Направете рентгеново изследване за измерване на костната възраст като част от първоначалната оценка.

За диагностициране на причината може да се направят образни и генетични тестове.

Хормонална терапия може да бъде показана за предизвикване на пубертет или като дългосрочен заместител.