Пилар Гонсалес Морено | MADRID/EFE/PILAR GONZÁLEZ MORENO вторник, 11.07.2017

разфокусиран

Хората с албинизъм са осъдени да виждат живота размазан, разфокусиран и само в две измерения, но добрата новина е, че успяват да се съобразят и да живеят разликата с пълна нормалност

Като начало трябва да знаете, че албинизмът не е болест, а наследствено генетично заболяване, което засяга един на всеки 17 000 души, така че в Испания се смята, че може да има около 3000 души.

Проблемът е, че някои албиноси имат само очен албинизъм и не знаят, че проблемът им със зрението се дължи на това генетично състояние, тъй като те нямат косата или белия тен, който характеризира много други поради липсата или намаляването на пигментацията в кожата, очите и косата.

С цел разбиване на митове и клишета и познаване на реалността на това генетично състояние, EFEsalud разговаря с експерт по албинизъм, Lluís Montoliu; с актриса и журналист албинос, Пати Бонет; и с Моника Пуерто, президент на Асоциацията на хората с албинизъм в Испания (ALBA) .

Албинизъм: неизлечим днес

Днес албинизмът е нелечим, предупреждава EFEsalud Lluís Montoliu, биолог и изследовател в CSIC в Националния център за биотехнологии (CNB).

Член на Управителния комитет на Центъра за мрежови биомедицински изследвания при редки болести (CIBER-ER), Монтолиу обяснява, че албинизмът е генетично състояние, което причинява тежко зрително увреждане, независимо дали имат коса и тен.

Според Монтолиу, хората с албинизъм нямат централно зрение, те могат да имат само периферно зрение и "те не могат да виждат в три измерения".

ВИДЕО EFE/PILAR GONZÁLEZ MORENO

„Двете ни очи споделят информация с двете ни мозъчни полукълба. Дясното око комуникира с двете страни, а лявото същото. По такъв начин, че информацията от двете очи да достига до всяко от двете полукълба ".

„Но албиноси нямат тази способност, защото дясното око комуникира само с лявото полукълбо, а лявото око с дясното полукълбо, все едно непрекъснато виждат в две измерения“.

Когато гледат телевизия или се фокусират върху водещия, който им говори, или върху пейзажа или пейзажа зад тях, но и двете едновременно не успяват ”.

„Това ограничение означава, че като цяло те имат зрителна острота, която обикновено е равна на или по-малка от 10%.“

Монтолиу работи върху албинизма с мишки от 20 години, "които са бозайници като нас и генетично споделят практически едни и същи гени".

И той се позовава, че при човешкия вид няма доказателства, че албинизмът засяга слуха, но при мишки е установено, че те са оглушили преждевременно и когато има силни шумове, които увреждат слуха им, това увреждане не се възстановява, както се случва при пигментираните мишки .

Албинизъм: открити са 20 гена

В момента са открити 20 гена, които, когато спрат да работят, водят до 20 различни вида албинизъм.

Най-често срещаният тип албинизъм се нарича очнокожен тип 1 (OC1), засегнатият ген е тирозиназа. Тук на Запад и САЩ това е най-често, докато в Африка сред чернокожите албиноси най-разпространен е OC2, а в Япония е OC4.

Съществуват и някои по-сериозни видове албинизъм, макар и по-редки, които освен загуба на зрение и депигментация представляват проблеми с липсата на съсирване, проблеми с имунната система, дихателната система, храносмилателната система ...

Албинизъм: диагностика и терапия

В CIBER за редки болести, този изследовател посочва, „ние сме не само посветени на диагностиката, но следвайки международните насоки, всички инициативи в света, които се стремят да изследват редки заболявания, имат две цели: първо, да знаем какво се случва с човека, какъв ген е засегнат и коя мутация, тоест диагнозата и след това терапията ".

"В момента албинизмът е нелечим, но през последните години те започнаха да тестват някои лекарства, които могат да се използват за облекчаване или подобряване на някои от проблемите. Изпитанията са обещаващи, но не са категорични".

Сега в CBN се възползваме от инструментите за генетично редактиране, наречени CRISPR, „за да правим неща, които дори не сме могли да си представим преди“.

„Например, ние диагностицираме пациенти с албинизъм и същата тази мутация, която откриваме, че сме в състояние да се възпроизведем в мишка и тази мишка има точно същата мутация като тази на човека, който сме диагностицирали“.

„По такъв начин, че всяко терапевтично развитие, което смятаме, че може да си струва човека в бъдеще, преди да го приложим, можем да потвърдим неговата безопасност и ефикасност в мишката на аватара“.

Пати Бонет: албинос, журналист, актриса, режисьор ...

Актриса, режисьор, продуцент и журналист, Пати Бонет е на 32 години и има зрителен капацитет от 17 процента поради своя албинизъм.

Наскоро завърши документалния късометражен филм „Ловес“. Заглавието, обяснява той, е въпрос, който често ми задават. „Вижте това, виждате ли го? и почти винаги отговорът е не, не го виждам ".

Хората албиноси се отличават с нашата светла кожа, с почти побеляла коса, "но едва ли някой знае, че албинизмът води и до проблеми със зрението".

В разказа си за EFEsalud той признава, че няма добри спомени от училище, защото се "чувства различно".

Фактът, че винаги трябва да сте на първия ред в класа, за да се опитате да видите черната дъска, а също и с кабинка на масата си, за да приближите книгите и тетрадките възможно най-близо до очите му, или да се наложи да помолите за помощ от най-близкия колега, "Е, все едно никой не е искал да седне до мен".

Той също трябваше да изтърпи счупване на кабината си или да извика пират, когато реши да използва шпионка, за да види дъската. Така тя признава, че не се е чувствала интегрирана и че учителите също не са направили много, за да я постигнат.

Когато стигна до университета, промяната "беше много голяма" и той нямаше проблеми с отхвърлянето.

Той винаги е бил много любител на "artisteo", а също и на журналистиката, така че след като завършва тази степен, той съчетава света на комуникация с производството и правенето на късометражни филми и със сцената. В момента той играе в пиесата „Каскара Васия“.

Тя е свързана с ЕДНАТА и смята, че води „практически нормален живот и както цял живот съм живял с това зрително увреждане, това е моята реалност и когато хората ми казват как можете да се движите сами, аз отговарям, че съм свикнали. Нито съм по-добър, нито по-лош от всеки, просто се съобразявам с моята реалност и това е ".

Пати вижда всичко извън фокус и замъгляване, но е разработила свои собствени стратегии, за да се справя с ден за ден, който понякога става изключително сложен, например когато трябва да подстриже ноктите на краката си, тъй като не е достатъчно гъвкава, за да приближи крака ви до нивото на очите ви .

Също така е одисея да намерите продуктите, които искате, в супермаркет, които не знаете и да различите стотинките, е трудна задача, защото "1, 2 и 5 виждате все едно и също".

„Много хора са склонни да мислят, че албиноси виждат по-добре през нощта, но това не е вярно. Липсата на контрасти не ни устройва и влизането в кръчма или дискотека, всичко тъмно и със светлини, които ви заслепяват, е сложно. Обичам да купонясвам, но винаги го правя с приятели, да ходя с увереност, защото в противен случай се чувствам супер несигурен ".

Да бъдеш албинос не предполага никакви затруднения за Пати да има или да си намери партньор, тя го е имала в миналото, но в момента по „лично решение“ е сама.

ALBA: Асоциация за помощ на хора с албинизъм

ALBA е родена от настояването и решението на настоящия си президент Mónica Puerto, с цел да насочва, помага на хората и роднините на албиноси и да информира и повишава осведомеността в обществото като цяло, особено различните медицински специалисти, педиатри, дерматолози и офталмолози, на необходимостта от ранно откриване на албинизъм.

Моника Пуерто има дъщеря с албинизъм, родена през 2004 г., и въпреки че е осъзнала, че очите й не са нормални, тъй като в началото момичето е родено недоносено, проблемът се дължи на това обстоятелство.

За Mónica Puerto беше трудно да намери специалист, който да е прав с диагнозата. Този факт, заедно с факта, че по това време в интернет нямаше дори информация на испански, го накара да създаде асоциацията през 2006 г.

Асоциацията, която в момента има 500 членове между засегнатите и членовете на семейството, също се стреми да разпространи сред засегнатите, че хората с албинизъм могат да водят нормален живот.

Албинизъм и търпение

В пълния си уебсайт те съобщават, че ако албинизмът се появи във вашия живот, „първото и най-препоръчително нещо е да не се претоварвате. От собствения си опит знам, че ако говорим за бебета, понякога това е невъзможно, но търпението и албинизмът вървят ръка за ръка. "

И добавя, че стъпките, които трябва да следвате, са много ясни:

„Ако албинизмът не е диагностициран, най-добре е да отидете при специалист, офталмолог, за да го направите. Ако обаче бебето ви, когато излезете на улицата, плаче, затваря очи, е много неспокойно и когато влиза в място с много по-малко светлина, той ги отваря и отпуска, това е ясен знак, че има фотофобия. Ако към това добавите цвета на кожата му и тона на косата, почти няма съмнение.

Ако се диагностицира албинизъм, най-добре е първо да отидете в ONCE (Испанската национална организация за слепи). Социалните работници, които работят там, ще ви информират и съветват какво да правите.

След като бъдат предприети първите две стъпки, би било добре да се свържете с хора с албинизъм и членове на семейството, тъй като ние сме на ваше разположение за всичко необходимо, предлага Mónica.

Знаем, че в началото е трудно да приемем, че детето ви има някакви ограничения, но виждайки повече момчета и момичета с албинизъм, млади хора и възрастни, осъзнавате нещо много важно: „Ограничението въпреки съществуващите понякога изглежда незабележимо“.

Веднъж офталмолог ми каза: "Не ме питайте как, но децата с албинизъм тичат, скачат, играят като всяко друго дете, дори карат колело".

Първоначално не вярвах твърде много, но когато срещнах повече хора с албинизъм на различни възрасти, проверих и предположих, че е реално.

Виждайки всички тези хора е като инжекция на адреналин и самочувствие, затова от ALBA искаме да ви предложим да ви помогнем във всичко, от което се нуждаете, и да ви насърчим да се свържете с нас. Не се чувствайте сами, не сте ".