Когато говорим за редки заболявания ние се отнасяме към тези, които страдат a ограничен брой хора. В момента се изчислява, че има около 5000-8000 различни редки заболявания, които засягат 8% от общото население. Такъв е случаят с Синдром на Rett.

разберете

Какво е синдром на Rett?

Синдромът на Рет (известен с австрийския лекар Андреас Рет) е неврологично разстройство от тип детски това засяга главно момичета. Счита се за рядко заболяване поради неговата ниско разпространение тъй като това се случва около 1 на 10 000 раждания.

Това рядко генетично заболяване засяга нервната система и причинява проблеми в развитието на момичетата, които го страдат. Понякога може да се обърка с церебрална парализа или разстройство от аутистичния спектър, тъй като една от основните му характеристики е дефицитът в социалните и комуникативни умения.

Защо това разстройство се появява по-често при момичетата и не толкова при момчетата?

Хромозомната комбинация при жените и мъжете е различна. Докато момичетата имат по две Х хромозоми във всяка клетка, момчетата имат само една. Като цяло този синдром се причинява от мутации на Х хромозомата в ген, известен като MECP2.

При момичета със синдром на Rett една от Х хромозомите се активира докато другият остава неактивен. По този начин, ако засяга една от хромозомите, други клетки могат по някакъв начин да компенсират дефектния ген.

Ако обаче това се случи в единствената Х хромозома при деца, генната мутация би настъпила напълно и бременността би могла да приключи. В случай на не аборт, децата, страдащи от този синдром, биха страдали от по-сериозни симптоми и лоша прогноза.

Болест на Рет: История на борбата

След доносена бременност и раждане, развити естествено и нормално, момичето започва своето развитие. Моделите изглеждат адекватни, докато не настъпи неуспех между 6 и 18 месеца.

От този момент започват трудностите. Мозъкът отговаря за изпращането на заповеди до тялото. Изглежда обаче, че поръчките не са изпратени правилно. Както споменахме преди, архитектът на този проблем е Ген MECP2. Този ген е от жизненоважно значение за нервната система и по-специално за мозъка, за да се развива оптимално. Ако той не успее, останалите гени също. Като пример: ако двигателят на автомобил не работи, ще бъде невъзможно да циркулира, въпреки че останалата част от машината върви гладко.

Симптоми на разстройство на Rett според възрастта:

I етап: 6-18 месеца

Тук момичето започва да губи интерес към обкръжението си. Появява се липса на зрителен контакт и липса на желание за игра. Настъпва загуба на придобити преди това умения като способността за комуникация или пълзене.

II етап: 1-4 години

Има спад в растежа на черепния периметър (микроцефалия). Липсата на ръчен контрол се откроява, следователно и съществуването на стереотипи или „неконтролирани механични движения“, като например махане. Ако момичето иска да говори, ще има затруднения За да направите това, същото ще се случи, ако искате да започнете. Ако искате да се изправите, вероятно няма да имате способността да поддържате Баланс и страдат проблеми с координацията. Могат да се появят странни движения на очите, проблеми с дишането, плач и раздразнителност и когнитивни увреждания.

Етап III:

2-10 години По това време продължават да се появяват трудности в движението и поведението. Те вероятно ще се появят конвулсии. От 8-годишна възраст се появява сколиоза, която се увеличава с възрастта. В същото време появата на дистонии или какво е същото, контракции на мускулите, които възникват неволно и могат да причинят треперене или дори да му навредят.

Етап IV: Повече от 10 години

От 10-годишна възраст мускулната слабост се откроява заедно с намалена подвижност. Сколиозата и мускулните контрактури продължават да се появяват заедно с гореспоменатите повреди.

Как да се справим с това рядко заболяване

За съжаление синдромът на Rett е прогресивен и влошаването продължава през годините. Обаче е така променлива и зависи от всяко момиче.

На първо място е необходимо да се извърши индивидуална оценка, за да може да се започне персонализирано лечение, като се вземат предвид нуждите и предпочитанията на всеки човек. Това е фундаментално предлагат цели, които са функционални, които са адаптирани към еволюционното развитие и, разбира се, отговарят на обхвата на интересите на момичето.

Лечебният подход чрез a мултидисциплинарен екип приоритет е да се получи по-добър подход. Екипът трябва да има физиотерапевтично и рехабилитационно лечение, невропсихологично лечение заедно с музикална терапия и терапия с животни, трудова терапия, логопедична и хранителна терапия.

Изследванията са от съществено значение за подобряване на качеството на живот на тези, които страдат от синдром на Rett. Насърчаването на генната терапия, за да може да се обърне тази болест в бъдеще, би било прекрасно нещо.