Автозомно-рецесивната поликистоза на бъбреците е рецесивно наследствено заболяване, характеризиращо се с променлива комбинация от множество кисти в двата бъбрека и вродена фиброза на черния дроб.

tellmegen

Има честота от 1/20 000 живородени и се проявява чрез предизвикване на тежка патология по време на бременност или през първите месеци от живота, рядко в юношеството.

В етиологията участва ген, разположен в позиция 6-6p21.1-p12, наречен PKHD1. Различните фенотипни изрази на това заболяване се дължат на множество мутации на този ген. Известно е, че той кодира протеин, наречен фиброцистин, който е идентифициран в засегнатите от болестта органи (черен дроб, бъбреци и панкреас), като неговата основна роля в диференциацията на бъбречните каналчета и жлъчните пътища.

Молекулярната генетика позволява надеждна диагноза от 12 гестационна седмица при приблизително 80% от популацията на засегнатите роднини.

Автозомно-рецесивната поликистоза на бъбреците се характеризира с променлива дилатация на събирателните канали и жлъчните пътища. Ето защо типичният вид на обемни бъбреци с многобройни микроцисти, които съответстват на събиране на тубули, разширени от натрупана вътре течност. Многобройните кисти оказват компресиращ ефект върху здравия паренхим, което води до прогресивно разрушаване на нефроните. Това обяснява ниската вътрематочна диуреза на плода, която води до олигохидрамнион и съответно белодробна хипоплазия.

В повечето случаи автозомно-рецесивното поликистозно бъбречно заболяване е очевидно по време на раждането, като в най-тежките случаи се откриват ултразвукови находки през 14 до 17 гестационна седмица, но обикновено между 24 и 30 седмици закъснение за пренатална диагноза.

Най-характерните ехографски находки са уголемяване на бъбреците, олигоамнион и липса на пълнене на пикочния мехур.

Случаите, които свързват белодробната хипоплазия, може да са несъвместими с живота. Хипертонията е честа и се появява в ранните стадии на заболяването.

Лечението на това заболяване е симптоматично и поддържащо. Той реагира добре на инхибиторите на конвертиращия ензим ангиотензин II и блокерите на калциевите канали. Хроничната бъбречна недостатъчност се лекува консервативно, като се предотвратява бъбречната остеодистрофия, доколкото е възможно, лечение на анемия и забавяне на растежа. Целта на лечението е да контролира симптомите и да предотврати усложнения. Лечението може също да включва диуретици и диета с ниско съдържание на сол.

Окончателното лечение е трансплантация на бъбрек, но трябва да се оцени степента на съществуващо увреждане на черния дроб, което понякога е толкова важно, че изисква чернодробна трансплантация. Около половината от хората с поликистозна бъбречна болест имат чернодробни кисти.

Оцеляването зависи от тежестта в неонаталния период. Последните проучвания показват, че 50% от тези деца оцеляват до 15-годишна възраст. Бъбречната прогноза на децата през първия месец от живота е добра, с поддържане на бъбречната функция в 75% от случаите на 15-годишна възраст. Има по-малко тежки случаи, при които откриването на кисти се случва в зряла възраст, болестта в тези случаи бавно се влошава. С течение на времето може да доведе до краен стадий на бъбречна недостатъчност. Също така е свързано с чернодробни заболявания, включително инфекция на кисти в черния дроб. Лечението може да осигури облекчение на симптомите в продължение на много години. Хората с поликистозна бъбречна болест, които нямат други заболявания, могат да бъдат добри кандидати за бъбречна трансплантация.