Има три често срещани форми на болестта на Niemann-Pick (ENP):

niemann-pick

  • Тип А
  • Тип Б
  • Тип С

Всеки тип засяга различни органи. Той може или не може да компрометира централната нервна система и дишането. Всеки тип може да причини различни симптоми и да се появи по различно време през целия живот.

Причини

Тип С се появява, когато тялото не може правилно да разгражда холестерола и другите мазнини (липиди). Това води до твърде много холестерол в черния дроб и далака, както и до прекомерно количество други липиди в мозъка. Тип С е по-често срещан сред пуерториканците от испански произход.

Тип С1 е вариант на тип С. Той включва разстройство, което пречи на начина, по който холестеролът се движи между невроните. Това е вариант на тип С. Този тип заболяване е наблюдавано само във френско-канадското население на окръг Ярмут, Нова Скотия.

Симптоми

Симптомите варират. Други състояния могат да причинят подобни симптоми. Ранните стадии на заболяването могат да причинят само няколко симптома. Човек никога не може да има всички симптоми.

Тип А обикновено започва през първите месеци от живота. Симптомите могат да включват:

Тип С и С 1 обикновено засягат децата в училищна възраст. Въпреки това може да се появи по всяко време от ранна детска възраст до зряла възраст. Симптомите могат да включват:

Тестове и изпити

Другите изпити могат да включват:

  • Медуларен аспират
  • Чернодробна биопсия (обикновено не е необходима)
  • Изпит за очна лампа с цепка
  • Тестове за проверка на нивата на киселинна сфингомиелиназа

Лечение

Понастоящем няма ефективно лечение за тип А на това заболяване.

На разположение е ново лекарство, наречено миглустат, за противодействие на симптомите на нервната система, причинени от тип С.

Групи за подкрепа

Тези организации могат да предоставят подкрепа и повече информация, свързана с болестта на Niemann-Pick:

  • Национален институт по неврологични разстройства и инсулт: www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Niemann-Pick-Disease-Information-Page
  • Национална фондация по болест на Niemann-Pick: nnpdf.org
  • Национална организация за редки заболявания: rarediseases.org/rare-diseases/niemann-pick-disease-type-c

Очаквания (прогноза)

ENP тип А В е сериозно заболяване. Обикновено води до смърт до 2 до 3 годишна възраст.

Хората с тип В могат да доживеят до късно детство или до зряла възраст.

Консултирайте се с вашия доставчик дали детето ви има симптоми на това заболяване, като например:

  • Проблеми с развитието
  • Проблеми с храненето
  • Недостатъчно наддаване на тегло

Предотвратяване

Всички видове болест на Niemann-Pick са автозомно-рецесивни. Това означава, че и двамата родители са носители. Всеки родител има 1 копие на анормалния ген, без да показва признаци на заболяването.

Когато и двамата родители са носители, има 25% шанс детето им да има заболяване и 50% шанс те да са носители.

Алтернативни имена

В Р; Дефицит на сфингомиелиназа; Нарушение на отлагането на мазнини - болест на Niemann-Pick; Нарушение на лизозомното отлагане -В Niemann-Pick