Цистиноза е рядко заболяване, характеризиращо се с натрупване на цистин в различни тъкани (бъбреци, ретина, щитовидна жлеза), което води до прогресивното му влошаване. Цистинът е димер, съставен от две единици цистеин, една от аминокиселините, които са част от много протеини. Честотата му е ниска, тъй като засяга едно на всеки 100 000-200 000 новородени всяка година.
Това е автозомно-рецесивно генетично заболяване, т.е. изисква двата гена да бъдат променени, за да се проявят симптомите на заболяването. Засегнатият ген се нарича CTNS, който се намира на късото рамо на хромозома 17. Описани са повече от 100 мутации на този ген, свързани с болестта.
Този ген кодира протеина цистинозин, който е отговорен за транспортирането на цистин през лизозомни мембрани, клетъчни органели, които съдържат ензими, отговорни за смилането на външни и вътрешни вещества. Когато цистинозинът се провали, цистинът се натрупва в лизозомите, причинявайки прогресивно влошаване на засегнатите органи. Цистиновите кристали се образуват практически във всички тъкани на тялото, като най-засегнатите органи са бъбреците.
Видове цистиноза
Детска цистиноза
Той е най-честият от всички, той представлява 95% от случаите, а също и най-сериозният. Той се представя на 3-6 месеца от живота като това, което е известно като синдром на Фанкони, при който има прекомерно елиминиране в урината на няколко вещества, като глюкоза, фосфати, бикарбонати, натрий, калий, карнитин и аминокиселини (особено цистеин) ).
Загубата на тези вещества води до повишено производство на урина (полиурия), метаболитна ацидоза, забавяне на растежа и рахит, устойчив на лечение с витамин D. Началото на заболяването може да се забави до 12-18 месеца и бъбречната функция започва да се влияе от възрастта от шест. Без лечение това води до хронична бъбречна недостатъчност, която се превръща в крайна около 10 години от живота.
Първата проява е излишното производство на урина, което може да бъде епизоди на дехидратация, особено когато те съвпадат с гастроентерит или други трескави симптоми.
Загубата на фосфати и бикарбонати предполага забавяне на растежа, така че до една година пациентите са паднали от нормален първоначален процентил както по тегло, така и по височина до под 3 процентила. Като цяло средната височина е около 143 см при мъжете и 129 см при жените.
Фотофобията обикновено се появява на 3-4 годишна възраст, както и спазми на клепачите, прогресивна депигментация на ретината, намалено цветно зрение от 10-годишна възраст и дефицит на зрителната острота.
Хипотиреоидизмът, причинен от клетъчни лезии, вторични при натрупването на цистин в щитовидната жлеза, може да се развие от 10-годишна възраст. Други възможни промени са забавен пубертет, мускулна атрофия, затруднено преглъщане, афония, диабет, чернодробно засягане, гърчове, промени в зрителното възприятие, дефицит на паметта, хипопигментация на кожата или преждевременно стареене на кожата.
Ювенилна цистиноза
Това е много рядко, появява се между 12 и 17 годишна възраст и бъбречната недостатъчност се отлага до третото десетилетие от живота.
Цистиноза на възрастен
Той е много необичаен и се различава от предишните по това, че няма засягане на бъбреците, поради което често се нарича доброкачествена, очна или нефропатична цистиноза, тъй като по същество причинява очни симптоми като фотофобия и лакримация, причинени от натрупването цистинови кристали в роговицата.
Диагностика на цистиноза
Диагнозата първоначално е клинична, извършва се от педиатър, като се взема предвид фамилната анамнеза на това заболяване. На аналитично ниво се определя натрупаният в белите кръвни клетки цистин, който при тези пациенти е много висок, по-горе десет пъти по-голяма от нормалната стойност. Пренаталната диагноза може да се направи чрез биопсия на хорион или амниоцентеза или чрез изследвания на фетална ДНК. Тази диагноза се препоръчва, ако има фамилна анамнеза за това заболяване.
Лечение
Лечението трябва да бъде симптоматично и специфично и трябва да започне възможно най-скоро, за да се забави прогресивното влошаване на бъбречната функция възможно най-дълго. Симптоматичното лечение ще се основава на коригиране на йонните разстройства, подобряване на хранителния дефицит и осигуряване на фосфати и витамин D за предотвратяване на рахит. В някои случаи се наблюдава подобрение при употребата на хормон на растежа, особено ако се използва рано.
Днес имаме цистеамин, който е предпочитаният медикамент за лечение на цистиноза. Това лекарство позволява освобождаването на цистин от лизозомите, който не се натрупва в тъканите и няма своя вреден клетъчен ефект. Използването на цистеамин забавя влошаването на бъбречната функция, подобрява растежа, намалява очните увреждания, когато се използва в капки за очи или гел за очи и значително намалява появата на хипотиреоидизъм.
Въпреки всичко, бъбречната функция продължава да се влошава, поради което тези пациенти в крайна сметка се нуждаят от бъбречна трансплантация, макар и за щастие сега в по-възрастни години, към третото десетилетие от живота. Трансплантацията представлява значително подобрение в качеството на живот на пациентите и е установено, че като цяло увреждането на бъбреците не се възпроизвежда в трансплантираните органи.
Важно е да отидете до контрола на педиатъра, за да откриете това заболяване рано и ако има фамилна анамнеза, помислете за пренатална диагностика, ако искате да имате потомство.
MAPFRE Salud предоставя услугата за генетични превантивни тестове на разположение на притежателите на полици на специални цени по отношение на пазарните цени
- Генетично заболяване, което се състои от натрупване на цистин в различни тъкани (бъбреци, ретина, щитовидна жлеза), което води до неговото прогресивно влошаване.
- Има три форми на цистиноза, най-честата детска възраст от всички, 95% от случаите, а също и най-сериозната. Останалите са непълнолетният и възрастният.
- Важно е да отидете на проверките на педиатър, за да го откриете по-рано и, ако има фамилна анамнеза, помислете за пренатална диагностика, ако искате да имате потомство.
Д-р Дейвид Канядас Бустос
Специалист по обща медицина
Предварителен медицински консултант