Вижте статиите и съдържанието, публикувани в този носител, както и електронните резюмета на научни списания към момента на публикуване

всеки

Бъдете информирани по всяко време благодарение на сигнали и новини

Достъп до ексклузивни промоции за абонаменти, стартиране и акредитирани курсове

Endocrinología, Diabetes y Nutrición е изданието на Испанското дружество по ендокринология и хранене (SEEN) и на Испанското общество за диабет (SED). Изданието събира вълнуващия напредък, регистриран в знанията за ендокринната патофизиология както в клиничната, така и в експерименталната област, и е верен представител на напредъка на тази специалност у нас. В допълнение към раздела „Оригинални“ и „Клинични бележки“, в които се публикуват висококачествени произведения, подготвени от различни клинични и експериментални ендокринологични центрове, списанието публикува прегледни и редакционни статии, написани от известни специалисти по испанска ендокринология, за да актуализира знанията и да публикува най-много съответните аванси днес.

Индексирано в:

Index Medicus/MEDLINE, Excerpta Medica/EMBASE, SCOPUS, Разширен индекс за научно цитиране, Доклади за цитиране на списания/Science Edition, IBECS

Следвай ни в:

Импакт факторът измерва средния брой цитати, получени за една година за произведения, публикувани в публикацията през предходните две години.

CiteScore измерва средния брой цитати, получени за публикувана статия. Прочетете още

SJR е престижна метрика, базирана на идеята, че всички цитати не са равни. SJR използва алгоритъм, подобен на ранга на страницата на Google; е количествена и качествена мярка за въздействието на дадена публикация.

SNIP дава възможност за сравнение на въздействието на списанията от различни предметни области, коригирайки разликите в вероятността да бъдат цитирани, които съществуват между списанията на различни теми.

Хипергликемията е все по-честа причина за консултации в педиатрията. Под името захарен диабет са включени множество клинични единици 1 .

Захарният диабет тип 1 е най-честата форма на диабет в детска възраст. Той представлява 95% от случаите на диабет при хора под 20-годишна възраст в Испания 2. Зрелият диабет на младите (MODY) е моногенна форма на фамилен диабет с ранно начало. За да се диагностицира, е необходим висок индекс на подозрение, като се вземе предвид семейната история. Характеризира се с автозомно доминантно наследяване, инсулинопения, отсъствие на затлъстяване и инсулинова резистентност и маркери за имунитет. В много случаи пациентите с диабет тип MODY се диагностицират погрешно с диабет тип 1 или 2 .

MODY тип диабет е най-често срещаният тип моногенен диабет. Всички известни подтипове на MODY диабет са причинени от хетерозиготни мутации в гени, необходими за развитието или правилното функциониране на β клетките на панкреаса. Напредъкът в молекулярната генетика позволи класифицирането и диагностиката му, като към днешна дата са описани поне 14 различни гена, които причиняват диабет тип MODY. Най-често срещаният подтип през първите 2 десетилетия от живота е MODY-2 1. Пациентите с диабет тип MODY-3 имат по-тежък дефект на секреция на инсулин, с по-висок риск от микроваскуларни усложнения и по-голяма нужда от лечение с перорални антидиабетни лекарства или инсулин 6. Поради тази причина и тъй като това е рядко заболяване в педиатрията, намираме публикуването на този случай за интересно.

Пациент от мъжки пол, настояща възраст 14 години, контролиран и насочен от друг център, където е бил диагностициран в началото на диабет тип 1 на 12-годишна възраст, с гликемия 203 mg/dl без кетоацидоза, свързваща полидипсия, полиурия и полифагия от 3 месеца на еволюция, без загуба на тегло. Гликиран хемоглобин (HbA1c) в началото на 8,9%, гликозурия и отрицателни AntiGAD антитела. Той не е имал кетонурия. Отрицателни маркери на целиакия, нормален профил на щитовидната жлеза. Отрицателна микроалбуминурия. Останалата част от проучването в началото на диабета, с кардиологична, офталмологична и неврологична оценка, беше нормално. Тегло 51 кг, размер 156 см, ИТМ 20,96 кг/м 2. Стадион Танер III. Останалата част от фискалното проучване беше нормално. Имал е анамнеза за предишна хипергликемия, която е била класифицирана като стрес.

Откроява се фамилната анамнеза за захарен диабет тип 2 при майката и бабата по майчина линия.

Лечението е започнало с режим на многократни дози инсулин с базален инсулин (гларжин) и болус (бърз аналог на инсулин лиспро), като се постигат нива на глюкоза в кръвта в приемливи граници.

Предвид негативността на антителата AntiGAD, проучването беше завършено, изпращайки кръвна проба от детето, майката, бабата по майчина линия и прадядото на майката на пациента в Изследователското звено на Hospital de Cruces (Билбао) за анализ на инсулин, анти-GAD автоантитела и анти-IA2 автоантитела, като са отрицателни. Пациентът има брат с 3 години по-малък, с очевидно нормални нива на глюкоза в кръвта, така че по това време не се изпраща проба.

По време на проследяването на нашия пациент, който е бил нередовен поради затруднения с местоположението и транспорта, той се нуждае от прогресивно намаляване на дозата на инсулина, като същевременно поддържа адекватен гликемичен контрол, с бързо намаляване на HbA1c (5,8% на 4 месеца). След намиране на отрицателни антитела и заедно с описаната фамилна анамнеза беше проведено проучване на диабет тип MODY, проверяващо хетерозиготна мутация в екзон 4 на гена HNF1A, състояща се от дублиране на тимин в позиция 789. Изследвана е майката, също представяйки споменатата промяна в хетерозиготността. Бабата по майчина линия и прачичото нямат мутацията. Тази мутация не е описана по-рано, но тъй като причинява образуването на анормален протеин, вероятно е отговорна за заболяването, хипотеза, потвърдена от участието на майката.

С потвърдената диагноза на диабет MODY-3 бързият инсулин се преустановява, намалявайки дозата на базалния инсулин, като едновременно започва лечение с 15 mg сулфанилурейни продукти (глилазид) на всеки 24 часа, като постепенно се увеличава дозата, като в момента се поддържат адекватни нива на HbA1c. В последния кръвен тест гликемията е била 135 mg/dl и HbA1c 7%, с увеличаване на дозата до 45 mg дневно.

В момента той поддържа контрол в отделението за диабет в нашата болница, с добър напредък и адекватен контрол на заболяването.

Една година по-късно братът е приет на произволна глюкоза в кръвта 214 mg/dl, гликозурия и HbA1c 8%. С предшественика на нашия пациент и следователно със съмнението за появата на диабет MODY-3 започна лечението със сулфонилурейни продукти, постигайки гликемия в адекватни граници 4 дни след приемането. Към днешна дата резултатите от генетичното изследване очакват потвърждение.

Като се има предвид, че диабетът MODY-3 е необичайна причина за диабет в детска възраст, считаме публикуването на този случай за голям интерес, тъй като включва и участието на няколко членове на едно и също семейство. Искаме да подчертаем значението на клиничното подозрение за правилната диагноза, която е позволила да се модифицира лечението, да се постигне адекватен контрол и еволюция на заболяването и да се подобри качеството на живот на пациентите.

Вярваме, че е жизненоважно да подчертаем сътрудничеството с Изследователския отдел на Hospital de Cruces, като работата му е от съществено значение за постигане на адекватна диагноза на пациента.