диагноза

В
В 		В

Моят SciELO

Персонализирани услуги

Списание

  • SciELO Analytics
  • Google Scholar H5M5 ()

Член

  • Испански (pdf)
  • Статия в XML
  • Препратки към статии
  • Как да цитирам тази статия
  • SciELO Analytics
  • Автоматичен превод
  • Изпратете статия по имейл

Индикатори

  • Цитирано от SciELO
  • Достъп

Свързани връзки

  • Цитирано от Google
  • Подобно в SciELO
  • Подобно в Google

Дял

Педиатрична първична помощ

печатна версия В ISSN 1139-7632

Преподобен педиатър Атен Примария В том 19 в № 74 В Мадрид В април/юни 2017 г.

Синдром на Prader-Willi: диагноза в неонаталния период

Неонатално представяне на синдрома на Prader-Willi: доклад за случай

към МИР-Педиатрия. Университетска болница Пуерта де Йеро. Маджадахонда, Мадрид. Испания.

b Педиатрична служба. Неонатологично звено. Университетска болница Пуерта де Йеро. Маджадахонда, Мадрид. Испания.

Ключови думи: В Синдром на Prader-Willi; Крипторхизъм; Неонатална хипотония

Синдромът на Prader-Willi трябва да бъде част от диференциалната диагноза в случаите на централна неонатална хипотония, особено когато е придружен от други типични клинични характеристики на заболяването. Важността на ранната диагноза, както в болница, така и в център за първична помощ, се крие както в необходимостта от създаване на ранна грижа, така и в хранителна подкрепа, която ще подобри качеството на живот на пациентите, страдащи от този синдром, и в генетично консултиране, което трябва да се направи на родителите на засегнатите деца да планират бъдеща бременност. Представяме случая на новородено с неонатална хипотония, двустранен крипторхизъм и особен фенотип, при който съмнителната диагноза на синдрома на Прадер-Вили е потвърдена чрез генетично проучване. Представяме също преглед на етиологията, фенотипните находки и клиничния ход през етапите от живота, управлението и прогнозата на обекта.

Ключови думи: В Синдром на Prader-Willi; Крипторхизъм; Неонатална хипотония

14-дневен мъж, който посещава амбулаторни клиники по неврология и ендокринология за оценка на изразена хипотония от раждането и двустранен крипторхизъм.

Лечението на този синдром изисква мултидисциплинарен подход. През първите месеци от живота преобладават хранителната подкрепа и ранното стартиране на ранните грижи. По време на детството започват проблеми във връзка с липсата на ситост и склонността към наддаване на наднормено тегло, което изисква много строг контрол на диетата и насърчаване на физическата активност, за да се избегнат усложненията от затлъстяването 5. По отношение на лечението с растежен хормон на тези пациенти е доказано, че причинява подобрение на линейния растеж и телесния състав, както и на костната плътност и липидния профил, въпреки че употребата му трябва да бъде индивидуализирана 1. Употребата му е свързана, особено при пациенти с рискови фактори (тежко затлъстяване, сънна апнея или рецидивиращи респираторни инфекции), с увеличаване на смъртността през първите седмици от лечението поради влошаване на дихателните проблеми, особено на сънната апнея, така че правилното дихателната оценка с пулсова оксиметрия или нощна полисомнография е от съществено значение преди започване на същите 1, 6 .

Морбидното затлъстяване е основната причина за заболеваемост и смъртност по време на зряла възраст при пациенти, засегнати от този синдром, поради сърдечно-съдови и дихателни усложнения 2. По време на детството епизодите на задушаване и аспирация са описани като основна причина за смъртност, вероятно във връзка с безпокойството от храната, заедно с някои хипотония и нарушена координация на двигателите 6 .

1. Angulo MA, Butler MG, Cataletto ME. Синдром на Prader-Willi: преглед на клинични, генетични и ендокринни находки. J Endocrinol Invest. 2015; 38: 1249-63. [В Връзки]

2. Касиди SB, Driscoll DJ. Синдром на Prader-Willi. Eur J Hum Genet. 2009; 17: 3-13. [В Връзки]

3. Kalsner L, Chamberlain SJ. Синдроми на дублиране на Prader-Willi, Angelman и 15q11-q13. Педиатър Clin N Am.2015; 62: 587-606. [В Връзки]

4. Морено Гарка М, Барейро Миранда Е. Геномен отпечатък. Педиатър на Esp. 1998; 48: 567-74. [В Връзки]

5. Scheimann AO. Клинични характеристики, диагностика и лечение на синдрома на Prader-Willi. В: UpToDate [онлайн] [консултиран на 31.05.2017]. Достъпно на http://www.uptodate.com/contents/clinical-features-diagnosis-and-treatment-of-prader-willi-syndrome [Връзки В]

6. Miller J, Silverstein J, Shuster J, Driscoll DJ, Wagner M. Краткосрочни ефекти на растежния хормон върху аномалии на съня при синдром на Prader-Willi. J Clin Endocrinol Metab. 2006; 91: 413-7. [В Връзки]

7. Gunay AM, Schwartz S, Heeger S, O'Riordan MA, Cassidy SB. Променящата се цел на клиничните диагностични критерии за синдром на Prader-Willi и предложени ревизирани критерии. Педиатрия. 2001; 108: e92. [В Връзки]

8. Scheimann AO. Епидемиология и генетика на синдрома на Prader-Willi In: UpToDate [онлайн] [консултиран на 31.05.2017]. Достъпно на http://www.uptodate.com/contents/epidemiology-and-genetics-of-prader-willi-syndrome [В линкове]

Препратка към цитиране на тази статия: Cano del Ãguila B, Ortiz Movilla R, Iglesias Escalera G, MartÃnez BadÃs I. Синдром на Prader-Willi: диагноза в неонаталния период. Преподобен педиатър Атен Примария. 2017; 19: 151-6.