Намаляването на разходите, усъвършенстването на технологиите и развитието на научните знания са улеснили неговото разпространение. Въпросът е дали всички те са еднакви и какви трябва да бъдат техните изисквания

През 2007 г. американската компания 23andme стартира своя генетичен тест, насочен към широката общественост. Няколко години по-късно, през 2013 г., FDA (Американската администрация по храните и лекарствата) поиска оттегляне на теста, като се съмняваше в надеждността на някои резултати. По-конкретно и особено загрижени за възможността от фалшиво положително или фалшиво отрицателно, което може да доведе някого до вземете неподходящи решения за вашето здраве.

тестове

Тестът първоначално предостави a оценка на предразположението генетика към някои заболявания. Сред тях е примерът с гена BRCA, свързан с рака на гърдата. Може ли фалшиво положителен резултат да накара някои жени да имат ненужна превантивна мастектомия (след случаи като Анджелина Джоли)? Друго от притесненията на FDA е, че някои хора могат да модифицират или да се откажат от текущото лечение въз основа на резултата от теста на свой риск. И накрая, на компанията беше позволено да продължи със своите услуги, но само чрез улесняване на сурови ДНК данни до миналата година, когато 23andme отново беше упълномощен да посочи нивото на риск за 10 болести, много ясно свързани с различни генетични варианти. Случаят с този тест илюстрира много адекватно ограничения и съображения да се вземат предвид при прибягване до генетичен тест.

Изисквания за качество

За да бъде генетичният тест надежден, той трябва да отговаря на поредица от Изисквания за качество. Целият процес, от вземане на проби до анализ и интерпретация на резултатите, трябва да следва процедури, които гарантират, че резултатът вярно отговаря на реалността. Има няколко степени на валидност, които могат да повлияят на генетичния тест:

Аналитична валидност: показва дали тестът е в състояние да открие правилно присъствието, отсъствието или характеристиката на определен ген.

Клинична валидност: което се отнася до това дали генетичната характеристика е свързана с наличието, отсъствието или потенциалния риск от развитие на заболяване.

Клинична полезност: валидност на теста за предоставяне на практическа информация за диагнозата, лечението или профилактиката на заболяването.

Тези три аспекта са от основно значение, за да може да се определи дали генетичният тест наистина може да бъде полезен, особено когато е насочен към потребителя тест По директен начин.

Професионалните съвети и техническите изисквания са от съществено значение за потребителя

Друг аспект, който не винаги се взема предвид, е разликата между тестовете, насочени към потребителя, и тестовете, използвани в клинична обстановка. В сравнение с първите, има и други тестове, които са били използвани в болнична и клинична среда, винаги под професионален надзор. Те са тестове, които се използват особено за анализ на наличието или отсъствието на генетични варианти, много ясно свързани с някои заболявания като някои видове рак или сърдечни синдроми което може да доведе до внезапна смърт. Друг пример е използването на клинични тестове за пренатален скрининг и че могат да открият рано някои генетични синдроми, включително тризомия (синдром на Даун).

Тези тестове се характеризират със своите висока специфичност срещу въпросното заболяване и винаги да се провежда в клинична или болнична среда. Тяхната прогнозна стойност е висока и те позволяват на здравния специалист посъветвайте пациента за вземане на решения в превенцията или в най-доброто лечение на определена болест.

Неразбираем доклад

Една от често срещаните критики към тестове, насочени от потребителите, е липса на съвети от професионалист. Пробата от слюнка се изпраща и след няколко седмици се получава доклад. Това може да доведе потребителя до объркване и несигурност поради неразбиране на резултатите. Наистина ли съм изложен на по-висок риск от определено заболяване? Трябва ли да променя диетата си? Какво трябва да направя?

Може да улесни персонализирането на медицинското или лечението на начина на живот

Това е точно една от точките, които могат да направят разлика между някои тестове и други. И дали достъпът до здравен специалист, който може да помогне при тълкуването на резултатите, е от съществено значение за избягвайте рисковете за здравето. Професионалистът може да помогне да се разбере какво реално въздействие могат да имат различните генетични варианти върху здравето и най-важното: какво можем да направим, за да оптимизираме здравето си въз основа на резултатите. Тест за по-добро хранене?

През последните години се говори много за нутригенетиката и нутригеномиката, два термина, които често се бъркат или използват взаимозаменяемо, за да се дефинира едно и също понятие. Нека изясним значението му.

  • Нутригенетика: това е ефектът от генетичните различия между хората в механизми като абсорбция, използване и елиминиране на хранителни вещества. Следователно това позволява, например, да се коригират нуждите от витамини в диетата на човек според тяхната метаболитна „ефективност“, определена от генетиката. Следователно не всички от нас ще имат еднакви хранителни нужди.
  • Нутригеномика: изследва как различните хранителни вещества или вещества, съдържащи се в храната, влияят върху експресията на определени гени и следователно върху здравето на човека. Пример може да бъде различният отговор на различните хора на диети с високо или ниско съдържание на мазнини по отношение на тяхното сърдечно-съдово здраве или затлъстяване.

Въпросът е дали наистина има тестове, които могат да се използват в клиничната обстановка за подобряване на диетата ни. Правя някои от тях от известно време тест в моята клиника. От една страна, измервам 108 генетични полиморфизми (вариации в определен ген), свързани с метаболизма на витамини A, D, E, B1, B2, B3, B6, B9, B12, C и омега 3 есенциални мастни киселини, които са свързани с:

Генетичната способност да се поддържа правилна концентрация на микроелемента с балансирана диета.

Генетичната ефективност на приема на добавки с микроелементи, за да се повишат неговите нива в организма.

Генетичният потенциал на определено ниво на микроелемента да бъде ефективно за подобряване на здравето.

Повече витамини

С оглед на получените резултати, увеличаване на приема на витамини А, С и Е над RDI (препоръчителен дневен прием). Например, в моя случай са открити някои полиморфизми, свързани с витамини А, D и В3, които могат да попречат на здравето на очите, костите и сърдечно-съдовата ми система (наред с други обстоятелства), точно три аспекта на здравето ми, при които резултатът от моите медицински тестове не са напълно благоприятни и този резултат трудно може да се отдаде на начина ми на живот. Следователно, моето генетично проучване може да ми помогне да засиля диетата си над RDI с храни, богати на тези витамини или хранителна добавка.

Това разкрива например дали имаме правилен синтез на лактазния ензим, наред с други аспекти

От друга страна, измервам 14 полиморфизма, свързани с моето генетично предразположение, да страдам от непоносимост към лактоза, фруктоза и глутен. Връщайки се към резултатите си, имам полиморфизми, които не ми позволяват правилен синтез на лактазния ензим в зряла възраст, аспект, който корелира с храносмилателните ми симптоми (раздуване на корема, метеоризъм, диария ...), когато ям храни с лактоза (това също се случва със сестра ми и дъщеря ми).

Скоро ще започна да провеждам нов тест, който анализира 69 генетични полиморфизми свързан с контрол на апетита, компулсивно хранене, метаболитна скорост, метаболизъм на макронутриенти (мазнини, въглехидрати и протеини), рафинирани захари, наситени мазнини, диетични фибри и метаболизъм на омега 3 мастни киселини. вид диета и допълнителни действия за ефективно отслабване въз основа на генетичните варианти на всеки един. В заключение, добре използваните генетични тестове, в техния контекст и под ръководството на здравен специалист, могат да бъдат още един инструмент, който позволява напредък към прецизната или персонализирана медицина.