, Д-р,

  • Университет в Питсбърг

основи

Гените са върху хромозомите, които се намират в ядрото на клетката.

Хромозомата съдържа стотици до хиляди гени.

Всяка от нормалните човешки клетки съдържа 23 двойки хромозоми, т.е. 46 хромозоми.

Характеристика е генетично обусловена характеристика (по гени) и обикновено се определя от повече от един ген.

Някои черти са причинени от мутирали гени, които може да са били наследени или да са резултат от нова мутация.

Протеините са може би най-важният материал в организма. Протеините са не само съществените градивни елементи за мускулите, съединителната тъкан, кожата и други структури; те също са необходими за производството на ензими. Ензимите са сложни протеини, които контролират и осъществяват почти всички химични процеси и реакции в тялото. Тялото произвежда хиляди различни ензими. По този начин цялата структура и функционирането на тялото зависи от вида и количествата протеини, които то синтезира. Синтезът на протеини се контролира от гени, които се съдържат в хромозомите.

The генотип (или геном) е уникалната комбинация от гени или генетичен състав на човек, тоест това е пълният набор от инструкции, с които организмът на този човек синтезира своите протеини и, следователно, с които този организъм трябва изграждане и функциониране.

The фенотип се състои от структура и функция истински на организма на определен човек. Фенотипът е как генотипът се проявява в човек; не всички инструкции за генотип могат да бъдат изпълнени (или изразени). Дали генът се експресира или не и как се експресира, са аспекти, които не зависят изключително от генотипа, но и от околната среда (включително болести и диета), в допълнение към различни други фактори, някои от които са неизвестни.

A кариотип е картина на пълния набор от хромозоми в клетките на човек.

Гени

Хората имат около 20 000 до 23 000 гена.

Гените са изградени от дезоксирибонуклеинова киселина (ДНК). ДНК съдържа кода или инструкциите, използвани за синтезиране на протеини. Гените варират по размер в зависимост от размера на протеините, които кодират. Всяка ДНК молекула е дълга двойна спирала, подобна на вита стълба от милиони стъпала. Всяко стъпало се състои от двойка сдвоени молекули. Тези молекули се наричат ​​основи (нуклеотиди). На всеки етап адениновата основа (А) се сдвоява с тиминовата основа (Т) или гуаниновата основа (G) се сдвоява с цитозиновата основа (С). Всяка изключително дълга молекула на ДНК е навита от вътрешната страна на една от хромозомите.

ДНК структура

ДНК (дезоксирибонуклеинова киселина) е генетичният материал на клетката, намиращ се в хромозомите, който от своя страна се съдържа в ядрото на клетката и митохондриите.

С изключение на някои клетки (например сперматозоиди, яйца и червени кръвни клетки), ядрото на нормална клетка съдържа 23 двойки хромозоми. Хромозомата съдържа много гени. Генът е сегмент от ДНК, който предоставя кода за синтезиране на протеин.

ДНК молекулата е дълга, навита двойна спирала, която прилича на вита стълба. В ДНК молекулата има две вериги, изградени от захар (дезоксирибоза) и фосфатни молекули, всички свързани с двойки от четири молекули, наречени основи, които образуват стъпалата на стълбата. Всяка основна двойка (стъпало) се сдвоява по специфичен начин: аденин двойки с тимин; а гуанинът го прави с цитозин; и те се държат заедно чрез водородна връзка. Генът се състои от последователност от основи. Всяка трибазна последователност кодира аминокиселина (аминокиселините са основните градивни елементи на протеините) или предоставя друга информация.

Синтез на протеини

Протеините са изградени от дълга верига от аминокиселини, оковани една след друга. Налични са 20 различни аминокиселини, които могат да се използват за протеинов синтез; някои идват от храната (незаменими аминокиселини), докато други се произвеждат в организма от ензими. Когато една верига от аминокиселини се събере, тя се сгъва върху себе си, създавайки сложна триизмерна структура, която определя нейната функция в организма. Тъй като сгъването се определя от точна аминокиселинна последователност, всяка различна последователност води до различен протеин. Някои протеини (като хемоглобин) съдържат няколко сгънати вериги. Инструкциите за синтез на протеини са кодирани в ДНК.

Кодиране

Информацията се кодира в ДНК от последователността, в която са организирани основите (A, T, G и C). Кодът е написан в тризнаци, тоест базите са организирани в групи от по трима. Всяка последователност от три основи в ДНК кодира специфични инструкции, като добавяне на аминокиселина към верига. Например последователността GCT (гуанин, цитозин, тимин) кодира добавянето на аминокиселината аланин, докато последователността GTT (гуанин, тимин, тимин) кодира добавянето на аминокиселината валин. По този начин последователността на аминокиселините в протеина се определя от реда на базовите триплети на гена, който кодира този протеин в ДНК молекулата. Процесът, чрез който информацията от генетичния код се превръща в протеин, включва транскрипция и транслация.

Транскрипция и превод

The транскрипция Това е процесът, чрез който информацията, кодирана в ДНК, се пренася (транскрибира) в рибонуклеинова киселина (РНК). РНК е дълга верига от основи, като ДНК верига, с тази разлика, че основният урацил (U) замества основния тимин (T). По този начин РНК съдържа информация, кодирана в тризнаци, точно като ДНК.

Когато започне транскрипцията, част от двойната спирала на ДНК се отваря и отвива. Една от размотаните вериги на ДНК действа като модел, който ще образува комплементарна верига на РНК. Допълнителната верига на РНК се нарича пратеник РНК (тРНК). ИРНК се отделя от ДНК, напуска ядрото и пътува до цитоплазмата на клетката (частта от клетката извън ядрото, виж фигурата Вътре в клетката). Тук иРНК се прикрепя към рибозома, която е мъничка структура в клетката, където се получава синтез на протеин.

В тази структура се среща превод, процесът на интерпретиране на иРНК кода (който идва от ДНК кода) и определяне на вида и реда на свързване на аминокиселините. Аминокиселините достигат до рибозомата благодарение на много по-малък тип РНК, наречен трансферна РНК (tRNA). Всяка молекула на тРНК носи и включва аминокиселина в протеиновата верига, която се формира, която се сгъва в комплекс от триизмерна структура под въздействието на близките молекули (наречени шаперонови протеини).

Контрол на генната експресия

В човешкото тяло има много видове клетки, като сърце, черен дроб и мускули. Тези клетки изглеждат различно и действат по различен начин, както и произвеждат различни вещества. Въпреки това, всяка клетка е потомък на едно оплодено яйце и като такава съдържа по същество същата ДНК. Клетките могат да имат различен външен вид и функции, тъй като различни гени се експресират в различни клетки (и по различно време). Информацията за това кога се експресира ген също се кодира в ДНК. Експресията на гени зависи от вида на тъканите, наличието на специфични химични сигнали и много други фактори и механизми. Познаването на тези други фактори и механизми, които контролират генната експресия, нараства бързо, но много от тях все още са слабо разбрани.

Механизмите, чрез които гените упражняват своя контрол един над друг, са много сложни. Гените имат маркери, за да покажат къде ще започне и завърши транскрипцията. Различни химикали (като хистони), открити в или около ДНК, блокират или позволяват транскрипция. Също така, РНК верига може да се сдвоява с комплементарна верига на иРНК и да блокира транслацията.

Репликация

Клетките се размножават чрез разделяне на две. Тъй като всяка нова клетка изисква пълен набор от ДНК молекули, ДНК молекулите на оригиналната клетка трябва да се възпроизвеждат (репликират) по време на клетъчното делене. Репликацията се случва по подобен начин на транскрипцията, с изключение на това, че двуверижната ДНК молекула се развива и разделя на две. След разцепване основите на всяка верига се свързват със съответните допълващи основи (A с T и G с C). След завършване на този процес има две еднакви двуверижни ДНК молекули.

Мутация

За да се предотвратят грешки по време на репликация, клетките имат функция за корекция, която помага да се гарантира, че основите са правилно сдвоени. Съществуват и химични механизми за възстановяване на ДНК, която не се копира правилно. Грешки обаче могат да възникнат поради участието на милиарди базови двойки и сложността на процеса на синтез на протеини. Причините за грешките могат да бъдат различни (включително излагане на радиация, наркотици или вируси) или може да нямат очевидна причина. Незначителните вариации в ДНК са често срещани и се срещат при повечето хора. Повечето от тези вариации не засягат последователни копия на ген. Грешките, които се възпроизвеждат в последователните копия на гена, са известни като мутации.

The наследствени мутации са тези, които могат да бъдат предадени на потомството. Мутациите могат да бъдат наследени само когато засягат репродуктивните клетки (сперматозоиди или яйцеклетки). Мутациите, които не засягат репродуктивните клетки, засягат само мутиралата клетка и нейните дъщерни клетки (например превръщайки се в рак), но не се предават наследствено на потомството.

Мутациите могат да бъдат уникални за индивида или семейството и повечето от тях са много редки. Мутациите, които стават толкова често срещани, че засягат повече от 1% от популацията, се наричат ​​полиморфизми (например човешки кръвни групи A, B, AB и O). Повечето полиморфизми имат малък или никакъв ефект върху фенотипа (структурата и функцията истински на тялото на определен човек).

The естествен подбор се отнася до концепцията, че мутациите, вредни за оцеляването в дадена среда, са по-малко вероятни да бъдат предадени на потомството (така че те са все по-редки в популацията), докато мутациите, полезни за оцеляването, постепенно стават все по-чести. Следователно полезните мутации, макар и първоначално редки, с времето стават често срещани. Бавно промените, произведени с течение на времето от мутации и естествен подбор в омрежена популация се наричат ​​глобално еволюция.

Знаеше ли.

Не всички генетични аномалии са вредни. Например, генът, който причинява сърповидно-клетъчна анемия (сърповидно-клетъчна анемия или сърповидно-клетъчна болест) също осигурява защита срещу малария.