Испанската асоциация по педиатрия има за една от основните си цели разпространението на строга и актуална научна информация за различните области на педиатрията. Anales de Pediatría е органът за научно изразяване на асоциацията и представлява превозното средство, чрез което сътрудниците комуникират. Той публикува оригинални трудове за клинични изследвания в педиатрията от Испания и страни от Латинска Америка, както и преглед на статии, изготвени от най-добрите специалисти във всяка специалност, годишните съобщения на конгреса и протоколите на Асоциацията, както и ръководства за действие, изготвени от различните общества/Специализирани Секции, интегрирани в Испанската асоциация по педиатрия. Списанието, еталон за испаноезичната педиатрия, е индексирано в най-важните международни бази данни: Index Medicus/Medline, EMBASE/Excerpta Medica и Index Médico Español.

Индексирано в:

Index Medicus/Medline IBECS, IME, SCOPUS, Разширен индекс за научно цитиране, Доклад за цитиране на списания, Embase/Excerpta, Medica

Следвай ни в:

Импакт факторът измерва средния брой цитати, получени за една година за произведения, публикувани в публикацията през предходните две години.

CiteScore измерва средния брой цитати, получени за публикувана статия. Прочетете още

SJR е престижна метрика, базирана на идеята, че всички цитати не са равни. SJR използва алгоритъм, подобен на ранга на страницата на Google; е количествена и качествена мярка за въздействието на дадена публикация.

SNIP дава възможност за сравнение на въздействието на списанията от различни предметни области, коригирайки разликите в вероятността да бъдат цитирани, които съществуват между списанията на различни теми.

анализи

Синдромът на Швахман-Даймънд (SDS) е втората най-честа причина за екзокринна панкреатична недостатъчност, след муковисцидоза. За първи път е описан през 1964 г. от Shwachman, Diamond, Oski и Khaw в САЩ 1 и Bodia, Sheldon и Lightwood във Великобритания 2. Те наблюдават група пациенти с недостатъчност на растежа в ранна детска възраст и екзокринна панкреатична недостатъчност с диария и хематологични аномалии. Те извършиха биопсии на панкреаса при избрани пациенти, разкривайки заместване на мастната тъкан в ацините със запазване на островчетата Лангерханс. Костният мозък беше хипопластичен с фиброза и повишени мазнини; много пациенти са имали хепатомегалия. Три години по-късно Burke et al 3 изследват поредица от 19 пациенти със SDS в Австралия; приблизително половината имат малабсорбция и стеаторея, свързани с дисфункция на панкреаса, а другата половина са оценени за неутропения 3. Впоследствие Agget et al 4 потвърждават събитията, описани по-рано, и подчертават хондродиспластичните скелетни аномалии и аномалии в ребрата.

Това е мултисистемно разстройство на автозомно-рецесивно наследяване с голяма хетерогенност в клинични прояви. Има честота от 1/100 000-1/200 000 живородени 5. Основните характеристики на синдрома са екзокринна дисфункция на панкреаса и дисфункция на костния мозък (особено неутропения). Други характеристики, които подкрепят диагнозата, са скелетни аномалии, хепатомегалия, повишени серумни трансаминази, нисък ръст и чести инфекции.

Представяме 2 клинични случая, чиято причина за насочване към нашата консултация е постоянната хипертрансаминаземия.

2-годишно момиче, насочено от нейния педиатър за хипертрансаминаземия (на 21 месеца GOT: 108 и GPT: 181; на 22 месеца GOT: 133 и GPT: 212). Това е PNR (34 гестационна гестация)/PEG III, който е представил адекватна крива на тегло и растеж до 5 месеца. Между 6 и 7 месеца тя представи неприятно миришещи изпражнения без патологични продукти. На 10 месеца той започва емпирично лечение с панкреатични ензими, което поддържа до 2 години, като постепенно увеличава теглото си. На 18 месеца той представи три епизода на остра диария, които бяха разрешени с диета без кравешки протеин. От 20-месечна възраст се установява безплатна диета, с нормални изпражнения, макар и с кисела миризма.

Физикалният преглед разкрива тегло в 3-10-ия персентил и височина в 10-ия персентил, както и хепатомегалия от 2 cm. Почивайте без патологични находки.

Извършва се пълна кръвна картина и основна биохимия, при които се наблюдава левкоцитна формула с лимфоцитоза и неутропения (730/μl), както и GOT от 110 и GPT от 124, останалите са нормални параметри. Отхвърлени са чернодробни заболявания, дължащи се на по-често срещани хепатотропни вируси, дефицит на α 1 -антитрипсин, болест на Уилсън, муковисцидоза, по-чести метаболитни нарушения, автоимунно чернодробно заболяване, окултна миопатия и цьолиакия. Изисква се ултразвук на коремната кухина (фиг. 1), при който се наблюдава хомогенна хепатомегалия и повишена ехогенност в панкреаса. При съмнение за SDS се изисква панкреатична еластаза: 52 μg/g изпражнения (тежка недостатъчност 6.7), костна серия, която се отчита като нормална и коремна компютърна томография (фиг. 2), показваща дифузно намаляване и хомогенно затихване на панкреас, показващ размер в долните граници на нормалност; констатациите са свързани с глобална мастна инфилтрация в жлезата.

Фигура 1. Повишена ехогенност на панкреаса.

Фигура 2. Дифузно и хомогенно намаляване на затихването на панкреаса, показващо размер в долните граници на нормалност. Констатациите са свързани с глобална мастна инфилтрация в панкреасната жлеза.

По време на последващото му проследяване неутропенията е открита при два последващи теста. Панкреатичната недостатъчност се е разрешила, достигайки нормални стойности на еластазата на 3 години и 9 месеца. Нивата на трансаминазите постепенно намаляват, достигайки нормални стойности на 3 години и 4 месеца. По същия начин кривата на пондото се нормализира с нормална скорост на растеж.

17-месечно бебе е насочено към нашата клиника за чернодробна биопсия поради персистираща хипертрансаминаземия, открита на 3 месеца и с максимален GPT (646) на 12 месеца. Историята включва неприятно миришещи и отделени изпражнения на брой от 5 или 6 на ден, както и крива на 25-ия процентил до 6 месеца, с малко последващо наддаване на тегло.

Физическият преглед разкрива тегло и ръст от 3 и недохранван външен вид.

В ретроспекция той е представил неутропения в няколко хемограми. Той осигури отрицателна серология на HAV, HBV, EBV, CMV и HIV, както и отрицателен тест за пот (повторен два пъти). Отхвърлени са автоимунни чернодробни заболявания, α 1 -антитрипсинов дефицит и болест на Уилсън. Той два пъти беше представил AGA (антиглиадинови антитела) над нормалните стойности, така че беше направена чревна биопсия, което беше нормално. Той беше представил патологичен тест на Ван де Камер.

Подозирайки SDS, беше поискана фекална еластаза: 1,4 μg/g (тежка панкреатична недостатъчност) и повторихме теста на Van de Kamer, при който стеатореята отново беше оценена. Изисква се ултразвук на коремната кухина, при който се оценява малък и ехогенен панкреас и серия от кости, която е нормална.

По време на проследяването си той представи нови епизоди на неутропения, както и стойности на еластазата в диапазона на панкреатична недостатъчност; нивата на трансаминазите прогресивно намаляват, достигайки нормални стойности на 2 години и 4 месеца.

На 2 години и 10 месеца тя беше насочена от болницата си по произход със снимка на фулминантна пурпура, съвпадаща с варицела. Тя беше приета с полиорганна недостатъчност и почина след 3 седмици.

SDS е автозомно-рецесивно мултисистемно разстройство, което засяга предимно костния мозък, екзокринния панкреас и плочите за растеж на дълги кости. Неговата промяна наскоро беше локализирана в центромерната област на хромозома 7. Диагнозата е проблематична, тъй като има значителна клинична хетерогенност и липса на биохимични маркери на заболяването. Вариациите в тежестта на заболяването и клиничните прояви усложняват установяването на окончателна диагноза 8 .

Диагностичните критерии, взети от Rothbaum и Perrault 9, са представени в таблица 1.

Постоянната хипертрансаминамия може да бъде проява на SDS, както в нашите 2 случая. Токсики, хепатотропни вируси, метаболитни нарушения, заболявания на съхранението (болест на Уилсън, дефицит на α 1 -антитрипсин), автоимунно заболяване, цьолиакия, муковисцидоза и окултна миопатия трябва предварително да бъдат изключени.

И в двата случая са наблюдавани циклична неутропения (налична при 80% от пациентите със SDS), както и панкреатична недостатъчност. Точната причина за възстановяването на функцията на панкреаса във времето е неизвестна. Тези пациенти трябва да увеличат секрецията на панкреатичния ензим с възрастта поради нарастването на остатъчната панкреатична тъкан 10 .

Най-неутропеничните пациенти са най-предразположени към сериозни инфекции. Видени са и дефекти на хемотаксиса. Тромбоцитопенията е втората най-често срещана аномалия, почти 50% от пациентите със SDS показват промени във всичките три клетъчни линии. Тази група е най-вероятно да развие остра миелоидна левкемия 11 .

Повишената панкреатична ехогенност може да се дължи на микроцисти при муковисцидоза или липоматоза при SDS 12 .

Костни промени (описани при 60% от пациентите със SDS) не са налице при нито един от нашите пациенти, което не изключва диагнозата. Метафизарната дизостоза на дългите кости (44% от пациентите) обикновено не се проявява преди 6-годишна възраст. Торакалната дистрофия, характеризираща се с костохондрално удебеляване, проекция на долните ребра или тясна гръдна клетка, е по-рядка и се проявява преди 2-годишна възраст.

През втората половина на първата година от живота скоростта на растеж намалява, поставяйки теглото и височината под P 3. Открихме тази находка при нашите 2 пациенти. С лечението на панкреатична недостатъчност скоростта на растеж се подобрява и много пациенти, въпреки че растат с нормална скорост, никога не достигат нормален процентил. Височината обикновено е малка 13 .

Кореспонденция: д-р Фатима Реверт Лазаро.
Ксавие Солер, 3, кула Б, 9.º А. 03015 Аликанте. Испания.
Имейл: [email protected]

Получено през май 2005 г.
Приет за публикуване през януари 2006 г.