Bardet Biedl, синдром

Също известен като:

редки

Laurence Moon Bardet Bield, синдром
Синдром на Лорънс Луна

Описание:

Синдромът на Bardet Bieldl е рядко мултисистемно наследствено заболяване, характеризиращо се с полидактилия (допълнителни пръсти), умствена изостаналост, затлъстяване, недоразвитие на репродуктивните органи, глухота и пигментозен ретинит.
Приблизителна честота от 1 на 50 000 новородени е по-често при мъжете.

Клинично се характеризира с голямо разнообразие от симптоми, тъй като има различия не само между семействата, но и в тях:

  • 1- Неврологични аномалии: умерена до тежка умствена изостаналост, езикови нарушения, спастичност (постоянни неволни контракции на мускула) и лоша двигателна координация.
  • 2 - Зрителни аномалии: нощна слепота, пигментозен ретинит, придружен от други зрителни нарушения като нистагъм, късогледство, страбизъм, катаракта, глаукома и макулна дистрофия.
  • 3 - Аномалии на крайниците: полидактилия, брахидактилия (необичайно скъсяване на пръстите), стъпала и къси и широки ръце, като това са най-честите промени в стъпалата.
  • 4 - Бъбречни аномалии: налице при 90% от пациентите; може да има малформации с или без функционално бъбречно засягане.
  • 5- Ендокринни аномалии: затлъстяване, което може да е налице в детството между първата и втората година от живота или преди пубертета и обикновено е ограничено до багажника; късно сексуално развитие, често срещан хипогонадизъм при мъжете.
  • 6 - Сърдечни аномалии.

Прогнозата зависи от тежестта на увреждането на засегнатите органи.

Няма ефективно лечение за синдром на Bardet Bied l. Контролът на затлъстяването се осъществява чрез диета, с обучение към семейната среда относно хранителните навици от ранна възраст и упражнения.

Полидактилия изисква коригираща операция.

Унаследява се като автозомно-рецесивен генетичен признак. Той представя подчертана генетична хетерогенност, след като е описал случаи, свързани с различни хромозоми: 20, 16, 15, 11, 4, 3 и 2. Той също така е свързан с мутации в гена MKKS, който се намира на хромозома 20. са наблюдавани мутации на този ген, свързани със синдрома на Mc Kusick Kauffman.

Партньори на FEDER

Връзки към медицински бази данни