Синдромът на Марфан е генетично заболяване, което причинява тежки аномалии на съединителната тъкан. Това е сериозно заболяване, което често причинява проблеми с костите, очите, сърцето и кръвоносните съдове. Смята се, че засяга 1 на 5000 души по света.
Този синдром засяга еднакво мъжете и жените от всички расови и етнически групи. Понякога се наследява от един от родителите, но между 20 и 50 случая на 100 се дължат на спонтанна генетична мутация. В тези случаи няма фамилна история.
Благодарение на ранната диагностика и лечение, смъртността от синдрома на Марфан е намаляла значително през последните 20 години. Продължителността на живота на засегнатите от това заболяване е нараснала от 45 на 72 години. Все по-малко са случаите, в които има ранна смъртност.
Какво е синдром на Марфан?
Синдромът на Марфан е нарушение от генетичен произход, което причинява проблеми в съединителната или съединителната тъкан. Тази тъкан е изградена от протеини. Основната му функция е да осигурява подкрепа на костите, кръвоносните съдове, кожата и други органи.
Това означава, че съединителната тъкан действа като вид „лепило“ между клетките, което позволява на мускулите, органите и т.н. да бъдат оформени. По същия начин, съединителната тъкан играе важна роля в растежа и развитието, по време на бременността и след раждането.
От друга страна, тази тъкан играе важна роля за амортизиране на ставите. При синдрома на Марфан всички тези функции са променени. Обикновено, най-засегнатите области са скелетът, сърцето, очите и кръвоносните съдове.
Причини
Причината за синдрома на Марфан е генетична промяна, която се появява на хромозома 15. Тази аномалия води до трудности при производството на протеин, наречен фибрилин. Това е съществена част от съединителната тъкан, поради което тя се променя.
Най-често срещаното е, че тази аномалия се предава от родителите на децата. въпреки това, в 25% от случаите нито един родител не е засегнат от този проблем. Това, което се случва в тези случаи е, че възниква спонтанна мутация, която води до този проблем.
Дефектният ген също влияе на необичаен растеж на дългите кости на тялото. Най-често срещаното е, че всички заедно засягат следните части на тялото: белодробна тъкан, аортна артерия, очи, кожа и тъкан, която покрива гръбначния мозък.
Симптоми
Проявите на синдрома на Марфан са променливи. Дори, двама засегнати от едно и също семейство могат да имат различни симптоми и различни нива на тежест. Обикновено обаче се случват следните промени:
Диагноза
Няма специфичен тест за диагностициране на синдрома на Марфан. Към това се добавя и фактът, че между 40 и 60% от засегнатите нямат никакви симптоми. Лекарите обикновено диагностицират проблема, като използват следните методи, заедно:
- Проверка на семейната история.
- Анализ на клиничната история.
- Физическо изследване.
- Сърдечни изпити.
- Очни прегледи.
Кога да отидете на лекар?
Дългите крайници, както и дислокацията на лещата и разширяването на аортата при пациента или при някой от неговото семейство, силно предполагат синдрома на Марфан. Други симптоми като аневризма, зрителни дефекти и проблеми със сърдечните клапи, също предполагат наличието на това заболяване.
Лекарят ще попита пациента за техните специфични симптоми и дали има фамилна анамнеза. Всички подробности относно медицинската история на пациента ще помогнат на специалиста да установи диагнозата.
- Domínguez Pérez, M. E., Luna Cevallos, E., & Álvarez Núñez, R. (2000). Синдром на Марфан: Десет години опит. Кубински вестник по ортопедия и травматология, 14 (1-2), 108-111.
- Pepe G, Giusti B, Sticchi E, Abbate R, Gensini GF, Nistri S. Marfan синдром: текущи перспективи. Appl Clin Genet. 2016; 9: 55–65. Публикувано 2016 г. на 9 май. Doi: 10.2147/TACG.S96233
- Dietz H. Marfan синдром. 2001 г. 18 април [Актуализирано 2017 г. 12 октомври]. В: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., Editors. GeneReviews® [Интернет]. Сиатъл (Вашингтон): Вашингтонски университет, Сиатъл; 1993-2019. Достъпно от: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1335/
- Salik I, Rawla P. Marfan Syndrome. [Актуализирано 2019 г. на 28 февруари]. В: StatPearls [Интернет]. Островът на съкровищата (Флорида): публикуване на StatPearls; 2019 януари-. Достъпно от: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK537339/
- Харис CG, Croce B, Tian DH. Синдром на Марфан. Ann Cardiothorac Surg. 2014; 3 (4): 437. doi: 10.3978/j.issn.2225-319X.2014.07.09
Завършва журналистика на Фондацията за висше образование INPAHU от Богота. Проучвания Степен по социални науки, в окръжния университет „Франсиско Хосе де Калдас“ в Богота. Автор на книгите "Труден - подходи към живота" и "Река от хиляда ръце". Съавтор на книгите "Хубовен плен", "Опис на чудото", "Графики от общността" и "Шест истории, които трябва да се разкажат", наред с други. Носител на стипендията за културна журналистика, Министерство на културата на Колумбия (1999). Носител на журналистическите награди Semana-Petrobras (2011) и се отдайте на Колумбия-Сервбинетега (2012). Победител в Националния литературен стаж на Министерството на културата (2009 и 2018). Победител в състезанието за хроника "Ciudad de Bogotá" (2014). Почетно споменаване в Националния конкурс за хроника и свидетелства, Централен университет (2017) и в Националната награда за летописните книги (2010). Победител в поканата „Четенето е моята история“ (2011), наред с други.